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| Vale quanto già detto per la 18p-,
con la variazione della tabella di seguito riportata.-
La tabella individua quali siano le principali patologie che accompagnano la sindrome e in quale percentuale colpiscano.- |
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| Ritardo mentale* |
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Ginocchio varo |
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| Ipostaturalità (<5 percentile) |
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Fessura palpebrale inclinata verso l’alto |
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| Appiattimento del massiccio facciale |
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Orecchie basse |
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| Ipotonia |
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Brachicefalia |
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| Antelice prominente |
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Labbro leporino |
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| Anormalità dei genitali maschili |
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Ernia ombelicale |
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| Microcefalia |
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Noduli all’angolo buccale |
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| Bocca a carpa |
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Coloboma |
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| Deformità dei piedi |
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Eczema |
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| Canale auricolare atresico/stenotico |
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Ernia inguinale |
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| Cardiopatie congenite |
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Fronte larga e prominente |
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| Displasia delle piccole labbra |
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Clinodattilia |
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| Dita lunghe e affusolate |
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Displasie dentali |
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| Inserzione prossimale dei pollici |
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Ritardata chiusura della fontanella |
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| Nistagmo |
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Corea |
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| Anormalità
del palato
Palatoschisi
12
Palato arcuato 15 Ugula bifida 3 |
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Segno del sandalo (spazio fra 1° e 2° dito del piede) |
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| Epicanto |
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Bassa inserzione della linea nucale dei capelli |
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| Deficit di IgA |
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Scoliosi |
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| Ptosi (palpebre cadenti) |
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Angiomi congeniti al volto |
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| Strabismo (occhi che si incrociano) |
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Collo Tozzo |
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| Tronco ampio |
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Disturbi dell’alimentazione |
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| Pterigio |
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Ciclopismo (incompatibile con la vita) |
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| Torace a imbuto |
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Cebocefalia (incompatibile con la vita) |
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| Ipotiroidismo |
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Arinencefalia (incompatibile con la vita) |
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| Palato alto |
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Labioschisi |
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| Anomalie delle dita del piede |
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Ipotelorismo (occhi troppo vicini) |
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| Capezzoli distanziati |
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Ipertelorismo (occhi troppo distanti) |
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| Cifosi (anormalità della colonna) |
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Dente unico centrale |
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| Fossa nasale larga |
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| * I pazienti analizzati
hanno un ritardo mentale, la media del loro quoziente di intelligenza è
59.-
Il rapporto tra femmina e maschio è di 7/1.- |
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