Che cos'è
Retinite Pigmentosa è il nome dato ad un insieme di malattie ereditarie progressive della retina. Nella R.P. la retina, tessuto nervoso dell'occhio che riceve ed elabora gli stimoli luminosi, progressivamente degenera. La retina, per questo progressivo deterioramento, perde la capacità di trasformare le immagini in impulsi nervosi e quindi di trasmettere ciò che percepisce dal mondo esterno, al cervello.
La Retinite Pigmentosa provoca incapacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione (cecità notturna), restringimento progressivo del campo visivo (visione tubolare), e diminuzione progressiva della vista, che in alcuni casi può portare alla totale cecità. Molto frequentemente può essere presente inoltre una cataratta o alterazioni maculari, che causano un forte disagio alla luce e in condizioni di abbagliamento (fotofobia). Pazienti con RP possono inoltre avere altri disturbi visivi come miopia, astigmatismo elevato, cheratocono, strabismo ed altro. Esistono poi altri disturbi di ordine generale associati alla RP come sordità, ritardo mentale, disturbi ormonali, neurologici etc.
La Retinite Pigmentosa è piuttosto frequente. Essa è tra le prime cause di cecità giovanile ereditaria, nel nostro paese, anche se mancano dati epidemiologici certi, viene stimata una incidenza di circa 1/3000.
La Retinite Pigmentosa è causata da una mutazione del DNA ed in particolare di un gene che codifica una delle proteine coinvolte nel processo che determina la trasformazione di impulsi luminosi in segnale nervosi. Questo fa si che le proteine non funzionino regolarmente ed il metabolismo della cellula retinica ne sia alterato. La conseguenza di ciò è che le cellule programmate per durare molti anni muoiono prima. Tutte le forme di RP sono ereditarie e si trasmettono nelle varie modalità autosomica dominante e recessiva, x-linked e mitocondriale. Anche se nella famiglia è presente un solo individuo affetto, la Retinite Pigmentosa è ereditaria inquanto nelle generazioni precedenti possono essersi verificati altri casi.
Attualmente non esiste una cura risolutiva anche se i ricercatori hanno sviluppato diversi sistemi terapeutici: sviluppo della terapia genica; realizzazione di molecole che indirettamente rallentano la morte cellulare o fanno rigenerare le cellule retiniche; trapianto di retina; retina artificiale (occhio bionico). I suddetti trattamenti, alcuni dei quali sono ancora a livello sperimentale, non possono realizzarsi su vasta scala. In letteratura internazionale sono stati proposti trattamenti per rallentare la progressione della malattia come la vitamina A (1993) e la ossigenoterapia iperbarica (1999).