L'emofilia
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L'emofilia A (emofilia classica) č un difetto della coagulazione del sangue trasmesso come carattere legato al cromosoma X e dovuto ad un deficit del fattore VIII della "cascata della coagulazione".

Nella maggior parte dei casi alla nascita non si hanno sintomi; tuttavia, in una piccola percentuale si possono avere manifestazioni emorragiche.
L'esordio si ha solitamente con l'inizio della deambulazione con ematomi intramuscolari dopo traumi minimi, sanguinamenti prolungati in seguito a piccole lacerazioni della lingua o delle labbra, emorragie articolari specie delle grandi articolazioni in seguito a traumi minimi, a volte anche apparentemente spontanee.

La diagnosi viene sospettata innanzi tutto per il quadro clinico, poi occorre eseguire il test di tromboplastina parziale (PTT) che, in questi casi, risulta molto prolungato. Al contrario il tempo di emorragia, il tempo di protrombina (TAP) ed il numero delle piastrine sono normali. La diagnosi viene confermata con la determinazione dell'attivitą del fattore VIII. Dei pazienti affetti da emofilia il 50-70% ha una forma grave con un livello di fattore VIII inferiore all'1%.

La terapia si basa sulla somministrazione di concentrati di fattore VIII preparati da plasma umano o mediante la tecnica del DNA ricombinante.
Nel 15% dei casi possono comparire anticorpi anti fattore VIII che rendono complessa la terapia.
Per questi pazienti un farmaco da evitare č l'acido acetil salicilico (ASPIRINA) in quanto ha un effetto antiaggregante su di esse.

Dal punto di vista genetico nel 70% si osserva una trasmissione legata al cromosoma X, mentre nel 30% rappresenta il frutto di una nuova mutazione.
Il 50% dei maschi nati da madri portatrici č malato mentre la metą delle femmine č portatrice, mentre i figli maschi di maschi affetti sono sani e le femmine portatrici.

[ Data ultimo aggiornamento della pagina: 10-11-2003 ]
 

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