Definizione

Tumore maligno congenito che origina dalla retina di uno o entrambe gli occhi.

Epidemiologia

3-4 nuovi casi all'anno ogni 1.000.000 di soggetti di età inferiore a 15 anni.
1 caso ogni 23000 nascite.
Forma bilaterale: ereditaria.
Forma unilaterale: ereditaria solo nel 20% dei casi.

Segni clinici

La pupilla presenta un riflesso lucente simile a quello dell'occhio del gatto quando è investito da un fascio di luce (riflesso amaurotico di gatto); a questo si associa spesso strabismo e anisocoria (diversità del diametro pupillare).

Diagnosi

L'oftalmoscopia dimostra la presenza della massa all'interno dell'occhio; può essere eseguita inoltre l'ecografia del globo oculare nonché la TAC e la radiografia del cranio.

Terapia

Chirurgica con enucleazione in caso di retinoblastoma unilaterale al IV-V stadio o di retinoblastoma bilaterale ma solo a carico del bulbo oculare più estesamente interessato.
Radioterapia come unico trattamento in pazienti al I, II e III stadio; come supporto nei pazienti trattati con terapia chirugica negli stadi IV e V.
Chemioterapia nei pazienti in stadio V o con metastasi.

Prognosi

Sopravvivenza a 5 anni: 83-100% (I-V stadio unilaterale).
Sopravvivenza a 5 anni: 87-100% (I-V stadio bilaterale).
Guarigione in riferimento alla conservazione della funzione visiva: 30-90%.