Malattia di Bruton

Malattia genetica legata al cromosoma X, di tipo recessivo. Viene trasmessa dalla madre portatrice ai figli maschi. Sono stati descritti casi sporadici in femmine. Viene definita anche come agammaglobulinemia congenita.
E' una forma di immunodeficienza primaria, nella quale il difetto immunitario colpisce le cellule B

Elementi di Patologia

Vi e' una incapacita' delle cellule pre-B a differenziarsi in cellule B mature. L'anomalia del gene BTK (tirosina chinasi di Bruton) impedisce il corretto riarrangiamento dei geni che codificano per le immunoglobuline.

Nei primi 2 anni di vita si manifestano infezioni batteriche gravi (polmoniti)

Anatomia Patologica

Le cellule B in circolo sono assenti o notevolmente diminuite, i livelli sierici di immunoglobuline sono gravemente depressi. Non vi sono plasmacellule. Tutte le sedi B del sistema linfatico sono sottosviluppate o rudimentali (tonsille, appendice, centri germinativi linfonodali, placche di Peyer).

Presentazione Clinica

Dopo i primi 6 mesi di vita neonatale, durante i quali sono attive le immunoglobuline materne, si manifestano i segni del deficit immunitario B, con lo sviluppo di infezioni batteriche gravi.
Sono ricorrenti: faringite acuta e cronica, sinusite, otite media, bronchite, polmonite, epatite. Vi e' un elevato rischio di ammalare di polmonite da Pneumocystis carinii (come avviene in altre sindromi da immunodeficienza).
Si evidenzia una tendenza allo sviluppo di patologie autoimmuni come artrite reumatoide, LES, dermatomiosite