Sindrome di Marfan
Malattia di origine genetica, autosomica dominante, caratterizzata da alterata formazione del collagene e delle fibre elastiche, con quadro clinico di tipo scheletrico, cardiovascolare e oculareElementi di Patologia
Molto probabilmente questa sindrome e' geneticamente eterogenea, cioe' puo' derivare da numerose e differenti mutazioni dei geni del collagene e dell'elastina.Le anormalità della struttura primaria di queste proteine provocano una mancata formazione dei legami crociati tra le catene peptidiche, legami che, normalmente, sono normalmente responsabili della stabilità e della resistenza meccanica tipica di queste proteine fibrose.
E' intuibile che gli organi maggiormente colpiti sono quelli in cui la funzione di sostegno e di resistenza del tessuto connettivo è particolarmente importante.
Presentazione Clinica
I pazienti hanno un particolare habitus corporeo ("marfanoide"), con soma longilineo, braccia e gambe lunghe, aracnodattilia, palato ogivale, iperestensibilità delle articolazioni. Vi può essere lussazione del cristallino.A livello del sistema cardiovascolare, a causa del cedimento della tonaca media arteriosa, vi è una tendenza a sviluppare aneurismi (anche con dissecazione) a livello aortico. Una manifestazione cardiaca è il cosiddetto prolasso della mitrale