L'importanza di diagnosticare una patologia malformativa in "tempo utile" è una cosa di estrema importanza che si collega al concetto di prevenzione secondaria.
Perchè se è importante operare nel campo della "prevenzione primaria" dando, ad esempio, i giusti consigli ai genitori di un futuro bambino allo scopo di cercare di prevenire una malformazione in una futura gravidanza, oppure intervenire attraverso la "prevenzione terziaria" con la correzione, ad esempio chirurgica, di patologie già clinicamente manifeste, altrettanto fondamentale è attuare la cosiddetta DIAGNOSI PRECOCE che va intesa come "prevenzione secondaria", rivolta cioè verso soggetti a rischio di poter sviluppare la malattia o verso quei soggetti in cui il rischio di malattia si è già trasformato in danno, anche se questo non è ancora clinicamente manifesto, e quindi evitare o limitare il più possibile la malattia in esame (per es. nel caso della fenilchetonuria).
Diagnosi precoce, ad esempio di malformazioni congenite interne, e terapia precoce delle stesse patologie; i due concetti vanno di pari passo.
La Diagnosi Precoce va attuata, con attente osservazioni, con screening e dépistage di gruppo, nel bambino o meglio ancora nel neonato ottenendo una diagnosi in tempo utile, cioè quando è possibile una efficace terapia correttiva e non tardivamente quando la compromissione dell'organismo è tale che non c'è più possibilità di trattamento chirurgico coronato da completo successo.

Ci sono M.C. che sono subito evidenti alla nascita del bambino, o comunque di pronto riscontro obiettivo che non presentano problemi di diagnosi in quanto si manifestano da sole; altre M.C. invece richiedono una osservazione clinica attenta (ad es. presenza di cianosi e dispnea fanno sospettare e ricercare eventuali M.C. dell'apparato respiratorio, la salivazione può far sospettare una eventuale atresia dell'esofago, ecc.) e qui diventa importante fare una diagnosi precoce; ma ci sono M.C. interne o subdole con modesta sintomatologia clinica iniziale il cui sviluppo può portare ad invalidità e che devono essere diagnosticate precocemente e sospettate in presenza di segni clinici anche modesti.
Sono da ricercare precocemente gli intersessi, il pseudoermafroditismo maschile e femminile, il reflusso gastroesofageo da ernia iatale, fistole retto-vaginali, ipospadie, criptorchidismo, e tante altre malformazioni che trascurate, non ricercate e non trattate possono portare ad un handicap definitivo invalidante ed incorregibile totalmente.

Accanto alla Diagnosi Precoce in età pediatrica e neonatale esiste, e completa il vasto capitolo della diagnosi precoce, la cosiddetta DIAGNOSI PRENATALE (ecografia / prelievo liquido amniotico / prelievo villi coriali / fetoscopia / prelievo di sangue fetale / ecc.) che costituisce uno dei capisaldi della lotta contro le anomalie congenite, sia perchè permette di individuare molti casi di anomalie incurabili in tempo utile per l'interruzione della gravidanza, e sia perchè consente di migliorare la prognosi di talune altre M.C. che si avvantaggiano di un più precoce, tempestivo e comunque programmato intervento terapeutico, prenatale e/o postnatale.

Fino a non molti anni addietro il feto era per il mondo medico in generale un essere poco conosciuto. Oltre a studiare la sua ubicazione dentro il grembo materno, la sua crescita e la positività del suo battito cardiaco, tutto questo in maniera molto rudimentale, il medico era incapace di ottenere qualsiasi altro tipo di informazione fetale.
Durante gli ultimi 30 anni però si è avuta una continua e progressiva conoscenza sul feto, parallelamente all'introduzione di nuove tecnologie, che hanno permesso finalmente la diagnosi precoce prenatale della maggioranza dei difetti congeniti.
Oggi possiamo dire che quando si parla della diagnosi prenatale ci riferiamo a tutte le possibili azioni diagnostiche atte ad individuare dei difetti congeniti nel feto, sia come MC non cromosomiche (ad es. ipospadie, schisi labiopalatine, atresie esofagee ed anorettali) attraverso essenzialmente l'ecografia, sia come MC cromosomiche (ad es. effettuazione di screening su sangue materno ed indagini biochimiche adeguate), sia come malattie ereditarie anche di tipo non malformativo (mediante l'analisi del DNA, per beta-talassemia o fibrosi cistica).

Un passo fondamentale nella storia della diagnosi prenatale è stata l'introduzione della Ecografia in ginecologia che ha permesso un cambiamento radicale nello studio del feto.
Possiamo dire però che solo ai nostri giorni, grazie al perfezionamento attuale degli apparecchi di ecografia, si hanno risultati fondamentali nella diagnosi prenatale anche nell'ecografia usata come tecnologia di supporto per la maggioranza degli altri processi di diagnosi (amniocentesi, fetoscopia, biopsia dei villi coriali, ecc,).
L'ecografia è una tecnica innocua per la madre e per l'embrione, semplice, rapida e indolore, viene attuata all'inizio di ogni gravidanza sia per stabilire il numero esatto di embrioni presenti, sia per localizzarli all'interno dell'utero, in modo da prevenire complicazioni derivanti dalla dislocazione della placenta, sia per seguire il regolare svolgersi della gravidanza.
Questa tecnica si basa sulla proprietà degli ultrasuoni (innocui per l'uomo) di venire riflessi nel momento in cui incontrano una superficie dall'"impedenza acustica" diversa: dopo aver attraversato il corpo della madre, essi rimbalzano su quello dell' embrione e vengono visualizzati su uno schermo dove danno un'immagine estrememente informativa.

L'ecografia è una tecnica indolore e inoffensiva per visualizzare il feto.

Immagini ecografiche di un feto: di profilo (sopra);dettaglio di un maschietto che fa pipì; sezione del cuore,le parti scure sono le cavità cardiache (sotto).

Si possono evidenziare in questo modo le gravidanze ectopiche, le gemellarità, le malformazioni placentari o fetali, la morte intrauterina del feto (attraverso la sua misurazione), e così via.
La diagnosi prenatale ecografica consente dunque l'individuazione delle M.C. non cromosomiche (come ad es. ipospadie, schisi labiopalatine, atresie esofagee ed anorettali, ecc.) e si possono avere anche immagini della struttura interna degli organi fetali, un fatto che consente, a volte, il precoce intervento chirurgico prima ancora della nascita, o subito dopo il parto, risolvendo situazioni che, in un passato non molto lontano, sarebbero state letali per il neonato. La sensibilità della tecnica ecografica dipende comunque anche dall'esperienza dell'operatore oltre che dalla validità dell'apparecchiatura.

Un' altra tecnica per la diagnosi prenatale che permette di evidenziare alterazioni genetiche ed effettuabile nelle prime settimane di gravidanza è il cosiddetto esame dei villi coriali.
Tale tecnica consiste nel prelievo di un campione delle villosità coriali che costituiscono la placenta e la successiva biopsia.
Controllando l'operazione con un ecografo si raggiungono attraverso la parete addominale e uterina i villi embrionali, prelevandone un campione con una siringa: dall'esame delle cellule embrionali si ottengono dati certi su eventuali aberrazioni cromosomiche presenti nell'embrione.
Questa tecnica ha il vantaggio di poter essere eseguita in uno stadio molto precoce (fra la 10ª e l'11ª settimana di gravidanza) ma ha lo svantaggio di determinare un rischio di aborto pari a circa 1%.

Un obiettivo da sempre ricercato è stato l'accesso al feto visualizzandolo direttamente e ciò è stato possibile attraverso una tecnica, complessa, difficile da realizzare e soprattutto non priva di pericoli, che è la Fetoscopia.
La fetoscopia permette di visualizzare il feto attraverso uno strumento che è l'endoscopio (dal diametro non superiore a 1,7 mm) realizzato con fibre ottiche, che viene introdotto con il supporto ecografico - in modo da evitare danni alla placenta - nella cavità amniotica attraverso una piccola incisione nell'addome materno.
Grazie alla fetoscopia si può vedere direttamente il feto e precisare, se ci sono determinate malformazioni, così come si possono ottenere anche biopsie di cute o fegato e prelevare sangue fetale.

Schema della fetoscopia.

Un embrione di 4 settimane.

Praticata generalmente a partire dalla 18ª settimana dopo la prima mancanza di mestruazioni (ma relizzabile anche in periodi diversi, di preferenza fra la 16ª e la 22ª settimana di gravidanza), è un procedimento sorpassato dall'evoluzione della tecnica ecografica poichè implica un'anestesia locale e un intervento chirurgico sulla madre, con un rischio di aborto spontaneo pari al 4%.
Attualmente questa tecnica conserva una sua importanza nella determinazione di particolari anomalie genetiche o nel caso di particolari gravidanze "a rischio", perchè consente il prelievo diretto di pelle o altri tessuti fetali, ma soprattutto il prelievo diretto di sangue, indispensabili per la diagnosi prenatale.
L'analisi di questo sangue fetale può costituire com'è logico il punto di partenza di un'informazione molto importante per la conoscenza del feto.
Ma si può ottenere sangue anche senza dover praticare la sempre difficoltosa e difficile fetoscopia, e cioè attraverso un prelievo diretto, "guidato" dall'ecografia, di sangue fetale dai vasi del cordone ombelicale attraverso la parete addominale della madre: questa è la tecnica della funicolocentesi o cordocentesi.

Infine, fra le tecniche prese in considerazione, anche questa abbastanza "rischiosa", vi è l'amniocentesi, che consiste nel prelevare (sempre attraverso la parete addominale) un campione di liquido amniotico per mezzo di una siringa.
Per evitare possibili lesioni al feto o alla placenta, generalmente anche l'amniocentesi è guidata con l'ecografia, "calibrando" il giusto punto d'inserimento dell'ago.

Schema dell'amniocentesi e delle successive manipolazioni cellulari
che consentono di evidenziare i difetti cromosomici del feto.

In questo modo si raccolgono cellule fetali in sospensione, esse possono fornire numerose informazioni sulle condizioni genetiche del nascituro.
L'amniocentesi può essere eseguita fra la 13ª e la 18ª settimana (amniocentesi precoce) o durante il 3° trimestre (amniocentesi tardiva), ma può causare inconvenienti anche seri, come infezione, emorragia, addirittura l'aborto nell'1% dei casi; essa viene dunque applicata preferibilmente in casi di gravidanza "a rischio".
L'amniocentesi, di preferenza, si esegue durante la 15ª settimana, sia perchè il liquido amniotico è relativamente più abbondante e consente il prelievo di un campione consistente, sia perchè si ottiene una risposta entro un tempo tale da consentire ai genitori (in caso di diagnosi di malattia grave) di interrompere la gravidanza.

In misura crescente, dunque, la medicina e la tecnica medica si sono adoperate in modo da sviluppare sistemi di previsioni e identificazione delle anomalie congenite.
Alla base della finalità dell'ASMAC vi è, e da questa associazione viene costantemente sottolineata, l'importanza della diagnosi precoce nel campo della prevenzione delle malattie congenite.
Diagnosticare una patologia malformativa in "tempo utile" anche nel campo della diagnosi prenatale è una cosa di estrema importanza, sia riguardo all'opportunità di interrompere una gravidanza di un feto gravemente handicappato (IVG) o di portarla avanti (con il suo carico di pena e di problematicità etica), sia soprattutto riguardo alla possibilità di poter intervenire direttamente positivamente nel feto "correggendo" le alterazioni genetiche evidenziate (terapia genica) attraverso la strada speriamo sempre più ampia dell'ingegneria genetica, o con la chirurgia prenatale nei casi ove è possibile intervenire.