ASMAC

Associazione per la Prevenzione
Sociale e per il Trattamento
delle Malformazioni Congenite
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Le Malformazioni Congenite
FRASI SIGNIFICATIVEINTRODUZIONE CLASSIFICAZIONE delle M.C.CLASSIFICAZIONE
CONCETTI GENERALI sulle M.C.CONCETTI GENERALI PREVENZIONE delle M.C.PREVENZIONE
INCIDENZA delle M.C.INCIDENZA TRATTAMENTO delle M.C.TRATTAMENTO
CAUSE delle M.C.CAUSE LIBRI da consultareTESTI DA CONSULTARE



 FRASI SIGNIFICATIVE









CONCETTI GENERALI

Le Malformazioni Congenite sono alterazioni della forma e della struttura del corpo umano presenti alla nascita ed originatesi durante la vita intrauterina.
Una deviazione dal normale assetto morfologico di un organismo o parti di suoi organi viene dunque chiamata malformazione ed ha origine, o predisposizione, prenatale.
E' chiaro che non può esistere mai un limite netto di demarcazione tra soggetti normali e soggetti malformati: spesso perciò un organo è normale per alcuni, mentre per altri è malformato, pur non essendo patologico; quando però si parla di Malformazioni Congenite (M.C.) si intende in genere far riferimento non alle malformazioni ai limiti della normalità, ma solo a quelle patologiche.
Non sempre le malformazioni sono evidenti alla nascita; non raramente sono subdole o interne o potenziali e manifestano la loro presenza ad una certa età dalla nascita o addirittura nella età adulta; un'accurata indagine (dépistage precoce) può evidenziare nel periodo neonatale, con mezzi idonei, una M.C. interna o subdola.


INCIDENZA DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE

Le Malformazioni Congenite rappresentano un problema di salute pubblica rilevante e ad alto impatto sociale, oltre che a rappresentare nei paesi sviluppati la prima causa di morte nel primo anno di vita, essendo responsabili di circa il 20-25% di tali decessi.
Si potrebbe dire, in linea generale, che le M. C. abbiano una incidenza del 3 - 4 % , ma nella realtà bisogna tenere conto di molte varianti.

Molti sono i fattori che intervengono nel calcolo della incidenza delle M.C.:

Perciò parlare di incidenza delle Malformazioni Congenite in senso assoluto è molto difficile e comunque sbagliato farlo, è più giusto orientarsi verso una incidenza in condizioni specifiche, soprattutto per quanto sopra detto riguardo alla difficoltà di demarcazione tra normalità morfologica e dismorfismo congenito; in rilevamenti statistici generali possono essere incluse malformazioni ai limiti della normalità o considerate normali alcune situazioni malformative che, per venire evidenziate, occorrerebbero osservazioni particolari.
C'è anche da dire che, soprattutto in Italia , mancano statistiche condotte con metodi rigorosi, e tutto ciò ha portato a risultati di percentuali molto variabili (oscillazioni tra lo 0.2% e il 14.7% di incidenza), riferibili unicamente a modalità diverse della raccolta dei dati.
Lo studio e le ricerche epidemiologiche sulla incidenza, sulle cause e sulla variabilità territoriale quantitativa e qualitativa delle M.C. hanno avuto uno sviluppo scientifico serio e produttivo da quando sono stati istituiti i Registri delle MC.

La necessità di creare Registri per la sorveglianza delle MC e l'individuazione precoce di fattori di rischio in grado di influenzare la prevalenza è aumentata sempre di più negli ultimi anni :
la tragica scoperta, agli inizi degli anni '60, che madri che assumevano la Talidomide (farmaco neurologico poi eliminato dal commercio) generavano figli con gravi malformazioni soprattutto a carico degli arti, sottolineò questa necessità al fine di identificare eventuali improvvisi incrementi di frequenza.

Esistono oggi nel mondo vari Registri: l' EUROCAT (European Registration of Congenital Anomalies and Twins) è un network di registri europei sotto il controllo della Comunità Europea;

l' ICBDMS (International Clearinghouse for Birth Defect Monitoring Systems) è un network di registri mondiali affiliato all'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) che coinvolge attualmente 28 Registri di 35 nazioni appartenenti a tutti i continenti;

i REGISTRI ITALIANI («Indagine Policentrica Malformazioni Congenite»; «Indagine M.Emilia Romagna»; «Registro Nord est Italia»; «Registro Toscano»; «Indagine Umbra M.C.»; «Registro Campano M.C.»; «Indagine Siciliana MAlformazioni Congenite») sono nati tutti in seguito all'esigenza di dare precise risposte in termini epidemiologici al problema dell' incidenza delle M.C. e sono coordinati presso l'istituto Superiore di Sanità con un Coordinamento Nazionale a Roma.

Il Registro Siciliano Malformazioni Congeniteè stato creato dall'associazione ASMAC nel 1991 e copre l'intero territorio regionale della Sicilia.

Si è visto che ogni anno nascono in Sicilia circa 60.000 bambini e di questi circa 2.400, che rappresentano cioè il 4 %, sono affetti da malattie genetiche o da malformazioni congenite:
- circa 650 sono affetti da malattie ereditarie come la distrofia muscolare, il favismo, l'emofilia, l'ipercolesterolemia familiare, ecc.;
- circa 360 sono affetti da malattie cromosomiche di cui la più nota è la sindrome di Down o trisomia 21;
- circa 180 sono affetti da malattie dovute a fattori teratogeni, cioè a cause ambientali ( infezioni come la rosolia e la toxoplasmosi, alcol, fumo, farmaci, sostanze chimiche nocive ) che agiscono durante la gravidanza e danneggiano lo sviluppo dell'embrione e del feto;
- circa 1200 sono affetti da malformazioni congenite di cui non si conoscono ancora le cause, come "malformazioni isolate" (cardiopatie congenite, spina bifida, malformazioni degli arti, del viso, della testa,ecc.) e "sindromi malformative" (cioè malformazioni multiple dello stesso bambino), probabilmente dovute all'azione contemporanea di fattori genetici predisponenti e di fattori ambientali ancora non identificati.






CAUSE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE


Una Malformazione Congenita può essere riferita :

  1. AD UNA ALTERAZIONE GENICO-CROMOSOMICA

  2. AD UNA MALATTIA ACQUISITA BLASTOCISTICA-EMBRIO-FETALE
    (FATTORI AMBIENTALI INTERVENUTI DURANTE LA VITA INTRAUTERINA)



Le cause delle M.C. sono dunque di natura genetica o di natura ambientale, ma l' attuale orientamento è di considerare tali fattori interagenti tra loro; si ritiene che circa il 10% di tutte le MC siano dovute a fattori genico-cromosomiche, un altro 10% a fattori esogeni ed il rimanente 80% ai due fattori concomitanti.


CAUSE DI NATURA GENETICA

Genopatie o disgenesie :
la patologia è insita nell'ovocita o nello spermatozoo prima della fecondazione (ovociti enormi, con più vescicole germ., spermatozoi con testa anomala, astenospermia,ecc. spesso riscontrabili nell'estrema giovinezza o nell'età avanzata o in stati di intossicazione o stress dei genitori)
Aberrazioni genico-cromosomiche:
mutazioni geniche dei cromosomi, a livello molecolare, e aberrazioni dei cromosomi a livello microscopico ( es.: trisomia 21 o s. di Down, s. di XO o di Turner, XXY o di Klinefelter, mosaicismi, ecc.)


CAUSE DI NATURA AMBIENTALE

Embrio-fetopatie da fattori extragenetici
Sono fattori ambientali che esplicano la loro attività patogena durante la vita endouterina causando embriopatie nel primo trimestre di gravidanza e fetopatie nel secondo e terzo trimestre, e sono :

Bisogna comunque ricordare che pur essendo le nostre attuali conoscenze sul capitolo già abbastanza importanti, affascinanti ma allarmanti al tempo stesso, pur tuttavia troppo poco ancora sappiamo:
- perchè non si sa ancora, ed è spesso impossibile, stabilire il sicuro rapporto causa-effetto tra agente causale e tipo di M.C.;
- perchè noxae diverse (infettive, tossiche, alimentari, radiazioni,ecc.) possono agire in tempi diversi sul prodotto del concepimento o su organismi diversi (paterno, materno o embrio-fetale) provocando l'identico danno;
- perchè, e questo è il punto più importante, troppo poco ancora sappiamo sulle alterazioni geniche ( molecolari o invisibili) indotte da agenti diversi sul patrimonio genico (sia gametico che zigotico), in quanto troppo poco ancora conosciamo sia della loro struttura sia del loro rispettivo meccanismo d'azione.




CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE

Una classificazione anatomo-clinica ( per sede o per apparato) delle Malformazioni Congenite è di più semplice compito rispetto a quella etiopatogenetica ( in relazione alle cause ) sopra detta, in quanto schematicamente distingue le M.C. in due grandi gruppi:

I . ALTERAZIONI DELLA ORGANIZZAZIONE ASSIALE

II. ALTERAZIONI DELLA MORFO-ORGANOGENESI


MOSTRI DOPPI
Trattasi di M.C. gravissime rappresentate da mostri nei quali si trovano riuniti gli elementi organici, sia completi che incompleti, di due soggetti. Si tratta sempre di gemelli uniovulari identici nel sesso, nel gruppo sanguigno, nelle impronte digitali; si generano per una perturbazione dello sviluppo dello zigote ed una alterazione profonda dell'organizzazione assiale.

NOTOCORDO-DISRAFIE
La notocorda è la corda vertebrale che si forma nell'uomo dal mesoderma cordale sviluppandosi fino a costituire i nuclei distali. Le M.C. conseguenti ad una notocorda disrafia ( disunione ) sono varie e a diverse localizzazioni, dalla cute, i corpi vertebrali fino alla parete addominale e toracica.
ES.:Meningocele - Spina bifida - Mielomeningocele - Cisti epidermoidi - M.C. del cervello poster. e del midollo spinale - Sindrome di Kippel-Feil - Ernie diaframmatiche - Atresie tubo intestinale - Diverticoli - Cisti retroperitoneali e mediastiniche.

ENCEFALO-MIELO-DISRAFIE
Sono il risultato di un arresto di sviluppo, per estensione variabile, ed in fase evolutiva variabile, degli abbozzi del sistema nervoso centrale. Si distinguono in
" encefalo-arafie" (arresto di sviluppo allo stadio di placca o di doccia neurale), la più frequente è l'anencefalia, incompatibile con la vita;
le "mielo-arafie" ( il difetto di chiusura è in genere nella parte caudale), spina bifida aperta o mielomeningocele ulcerato;
l' encefalocele; il mielocele;la spina bifida occulta; cisti, fistole e tumori.

M.C. DELLA TESTA E DEL COLLO
M.C. della Testa: Divisione della faccia - Atrofia del telencefalo - L'otocefalia - Agenesia dei processi mascellari - Ipoplasie mascellari - Le fessure facciali e labio-palatine ( cheiloschisi,palatoschisi, cheilognatopalatoschisi ) - Sindrome di P.Robin - Tumori - Macroglossia e anchiloglossia
M.C. del Collo: Cisti e fistole mediane del collo, cervicali laterali - Tiroidi accessorie ed ectopiche - Torcicollo congenito.

M.C. DEL TORACE
Anomalie assiali quali la lordosi, la cifosi, m.c. dello sterno, del rachide, della clavicola
Anomalie diaframmatiche: ernie diaframmatiche
Anomalie dell'esofago: atresie esofagee, fistole, stenosi, diverticoli.
M.C. dell'apparato respiratorio
Cardiopatie congenite (fanno parte di un vastissimo capitolo ): tetralogia, trilogia e pentalogia di Fallot - atresia tricuspidale - comunicazioni interatriali - stenosi della mitrale - persistenza del dotto arterioso del Botallo - ecc.
Tumori congeniti : della parete toracica, mastopatie, del timo, disembrioni.

M.C. DELLA PARETE ADDOMINALE
Celosomia superiore, media, inferiore, totale - Omfalocele - Ernie diaframmatiche - Estrofia vescicale - Laparoschisi, ecc.

M.C. DELL'APPARATO DIGERENTE
M.C. dello Stomaco (ernie, Stenosi pilorica, diverticoli),
dell'Intestino tenue (Ileo meconiale, Diverticolo di Meckel),
dell'Intestino posteriore (Atresia del colon, malrotazione, megacolon),
del Fegato e delle vie biliari (Cisti,Tumori, atresia delle vie biliari),
del Pancreas (Cisti pancreatiche, Anomalie dei dotti pancreatici).

M.C. DEL POLO CAUDALE
Stenosi del canale anale e atresie, ani coperti, fistole retto-cloacali, retto-peniena,ecc.
M.c. più gravi con anomalie vertebrali come il difetto di Sirena simpode, monopode, o senza arti.

M.C. DELL'APPARATO URO-GENITALE
M.c. dell'apparato urinario : Agenesie - Rene soprannumerario - Ectopia renale - Rene cistico e policistico - Malrotazione renale - Tumore di Wilms - Megauretere - Ureterocele - Estrofia vescicale - M.C. dell'uretra, ecc.
M.c. dell'apparato genitale : Gonadi soprannumerarie - assenza completa di una o entrambe le gonadi - Criptorchidia ed ectopia testicolare - Residui nel maschio dei dotti di Muller - Agenesia del pene - M. del pene - Ipospadia - Ermafroditismo.

M.C. DEGLI ARTI
Ectromelia totale (mancanza di un arto in tutti i suoi segmenti)
Agenesie distali, prossimali, longitudinali
Malf. delle dita ( polidattilie o dita soprannumerarie, brachidattilie, sindattilie)
Osteodistrofie e condrodistrofie.

M.C. DEL SISTEMA LINFATICO
Linfedemi - Cisti linfatiche - Linfangiomi.



PREVENZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE

Le Malformazioni Congenite rappresentano malattie a carattere sociale verso le quali devono tendere gli sforzi organizzativo-sanitari secondo due direttive principali :
  1. verso la loro prevenzione ( Medicina preventiva )
  2. verso il loro trattamento ( Medicina curativa )
________________

Bisogna sviluppare sempre più nella popolazione il concetto igienico importantissimo di «PREVENZIONE».
La medicina sociale preventiva oggi è di grande attualità ed in ogni campo della patologia si va sempre più impostando il principio fondamentale della «prevenzione», altrettanto importante quanto quello della terapia.
La Medicina Preventiva va rivolta e indirizzata alla popolazione sana o apparentemente sana.

La PREVENZIONE viene schematicamente suddivisa in:

  1. Prevenzione primaria: deva tendere a non fare avvenire la procreazione di soggetti ammalati;
  2. Prevenzione secondaria: deve evitare che la malattia verificatesi si manifesti;
  3. Prevenzione terziaria: deve evitare il peggioramento della patologia esistente e deve tendere alla diagnosi precoce della patologia malformativa ed alla sua correzione in tempo utile.

La Prevenzione primaria comprende:

L'EUGENETICA o Eugenia è la scienza che si propone il miglioramento psicofisico degli esseri viventi mediante una opportuna selezione degli accoppiamenti tra individui dotati di qualità negative ed indesiderabili, mediante la divulgazione delle cognizioni più nuove e recenti della trsmissione ereditaria, mediante lo sviluppo degli studi genetici, mediante la diffusione tra la popolazione della responsabilità eugenetica.
Compito fondamentale dell'Eugenetica è comunque sempre quello di consigliare la generazione degli eugenici ( bengenerati ) e di ridurre il numero dei disgenici ( malgenerati ).

Dalla attenta disamina dei fattori causali progenetici (patologia ereditaria e paraereditaria) viene conseguenziale formulare un insieme di principi e di consigli tendenti alla eliminazione di tali fattori causali, e si possono sintetizzare in una specie di Codice Eugenetico con tutte le regole da seguire sia in periodo Preconcezionale, sia in periodo Gravidico.
Ma l'argomento delle M.C e delle malattie genetiche è composto da seri problemi di ordine medico e da grossi problemi di responsabilità sociale: il «Consultorio Genetico» nasce, per buona volontà di un gruppo e non per meriti statali, proprio per dare delle risposte importanti a chi è prossimo alle nozze o a mettere al mondo dei figli.
I Consultori genetici o Consultori familiari sono strutture presso le quali chi è vicino alle nozze dovrebbe recarsi spontaneamente senza alcun invito o pressione, e porre quesiti concreti nel campo della genetica umana;
in tali Consultori si eseguono indagini anamnestici familiari e personali, indagini di accertamento diagnostico ed, in qualcuno, anche esami cromosomici, biochimici,sierologici, accanto ad una assistenza di carattere psicologico e sociale.

Vedi anche inscopi e programmi dell'asmac per ulteriori notizie su PREVENZIONE e DIAGNOSI PRECOCE.



TRATTAMENTO DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE

Il TRATTAMENTO ideale delle Malformazioni Congenite richiede non poche volte una diagnosi precoce ed un pronto intervento, ma va soprattutto sottolineato il ruolo fondamentale della collaborazione interdisciplinare tra branche diverse ed in modo particolare l'Ostetricia, la Neonatologia, la Pediatria Medica e la Chirurgia Neonatale e Pediatrica.

Il campo delle M.C. trattabili chirurgicamente è molto vasto ma appartengono ad un capitolo che è quello della Chirurgia Pediatrica e Neonatale, che per ogni specifica M.C. suscettibile di trattamento chirurgico adatta una modalità interventistica specifica, che non è certo possibile approfondire in questa sede.
E' invece importante dire che, se la branca chirurgica sembra quella più direttamente interessata al problema del "Trattamento" delle MC e in effetti l'ambiente chirurgico neonatale e pediatrico è l'ambiente ideale per questo, esistono molti casi per i quali non si può ottenere alcun miglioramento delle loro condizioni di deficit (ciechi, sordi, focomelici,ecc.);
per loro e per tutti gli altri neonati malformati, per i quali con il trattamento chirurgico non si è potuto ottenere la completa restitutio, occorre un ordinato intervento assistenziale, educativo, abilitativo,ecc. da parte dello Stato, da un canto per tendere ad una restituzione del minorato alla massima capacità fisica, mentale, sociale, lavorativa ed economica, dall'altro per ospitare, per la vita a loro riservata, gli irrecuperabili, i mostri, gli idioti e tutti quelli costretti a "vegetare" la loro esistenza.


Testi da consultare

Per chi volesse approfondire l'argomento delle Malformazioni Congenite esiste una ampissima bibliografia che abbraccia i vari campi della Genetica, Biochimica, Radiologia, Embriologia, Teratologia, Anatomia e Istologia Patologica, Fisiologia, Ematologia, Biologia, Neonatologia, Ostetricia, Pediatria, Chirurgia Pediatrica e Neonatale, ecc., a disposizione di tutti coloro che sono interessati a questo problema, presso la sede dell' ASMAC - Viale A.Doria 25 - Catania, oppure consultare il periodico scientifico la edita dall'ASMAC.

Rivista Siciliana Materno Infantile
TRATTATO SULLE M.C.

Per chi volesse consultare un trattato specifico sulle Malformazioni Congenite con l'elencazione completa dei principali tipi di M.C.(con classificazione su basi embriogenetiche e con criteri topografici), dove viene sottolineato il concetto fondamentale di Malformazioni Congenite intese come malattia sociale, può consultare la monografia edita dalla Minerva Medica, 1975, a cura del Prof. Salvatore Meli, disponibile anche presso le sede dell' ASMAC.

Per chi volesse invece consultare un manuale di genetica medica con un testo di agile, concisa e completa trattazione può consultare il libro , del Prof. Florindo Mollica, edito dalla Editoriale Grasso, Bologna, 1989.
La genetica medica, branca della medicina in cui confluiscono varie competenze di ordine biologico-medico, studia le malformazioni e le malattie genetiche dovute ad anomalie quantitative o qualitative del patrimonio genico dell'individuo, cioè del suo "genoma", ma in realtà si va sempre più scoprendo che essa c'entra un pò in tutte le malattie.

GENETICA MEDICA





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