ASSOCIAZIONE VOLONTARI ITALIANI DEL SANGUE

TORTOLI' - ARBATAX

LA THALASSEMIA

La Thalassemia (o Anemia Meditarranea o Morbo di Cooley) è una malattia ereditaria del sangue, con alta diffusione in alcune aree del mondo, in particolare nel bacino del Mediterraneo (Italia, Gracia, Turchia, Cipro) e nel Sud-Est asiatico (India, Vietnam, Cambogia).

In Italia i soggetti talassemici sono circa 7000, concentrati nel delta padano, nel sud, in Sicilia e in Sardegna. I portatori sani sono circa 3 milioni. La Thalassemia major può essere trasmessa ai figli solo da due portatori sani microcitemici. Secondo le leggi di Mendel questa coppia detta “a rischio”, in ciascuna gravidanza, ha un rischio del 25% di avere un figlio col Morbo di Cooley. In Sardegna vivono circa 1500 talassemici curati e seguiti in 13 centri. In provincia di Nuoro sono circa 150. La maggior parte è trasfusa presso l’ospedale S. Francesco di Nuoro e 18 sono seguiti ottimamente nel centro di Lanusei.

L’origine della malattia si perde nella preistoria ed è in relazione a varie mutazioni genetiche probabilmente favorite da fattori ambientali, mentre è discutibile che siano in causa fattori razziali.

L’elemento base che provoca la forte anemia che caratterizza questa patologia è l’emoglobina, che è una sostanza, di colore rosso, contenuta nei globuli rossi avente la funzione di trasporto e scambio di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. Il midollo osseo del talassemico non può produrre emoglobina in quantità sufficiente e pertanto la ridotta sintesi di essa determina una riduzione del suo contenuto e del volume dei globuli rossi rendendo il trasporto di ossigeno difettoso.

L’attuale terapia si fonda principalmente sulla trasfusione di globuli rossi da praticare per lo più ogni 15-20 giorni e sulla somministrazione giornaliera di farmaci che eliminano il ferro in eccesso che si accumula per effetto delle trasfusioni.

La trasfusione oggi, più sicura rispetto al passato, presenta ancora qualche insidia e non è sempre facile reperire il sangue necessario.

Per eliminare il ferro che si accumula con le trasfusioni si usa un infusore elettronico che favorisce la somministrazione di un farmaco chiamato Desferal^TM L’assunzione avviene per via sottocutanea per 10/12 ore al giorno e pur essendo con responsabilità tollerata dai pazienti provoca in essi limitazioni nei movimenti, ma soprattutto, per alcuni, si verificano situazioni di allergia ed intolleranza al farmaco stesso.

Un nuovo chelante denominato Ferriprox^TM(deferiprone o Li), da assumere per via orale, è stato recentemente ammesso come farmaco di seconda scelta per la chelazione del ferro.

E’ innegabile che negli ultimi anni la qualità della vita del talassemico ha subito notevoli miglioramenti. I progressi compiuti dalla medicina nella pratica della terapia trasfusionale e ferro-chelante consentono al talassemico una vita pressochè normale. E’ però indispensabile che la trasfusione venga assicurata a scadenze fisse (cosa non sempre possibile per le note carenze di sangue) e che i depositi di ferro, per effetto del sangue trasfuso, siano ridotti al minimo.

A queste condizioni oggi la prognosi sulla Thalassemia non è più infausta, ma aperta.

Prevenire la Thalassemia è uno dei principali obbiettivi che si vuole raggiungere. In passato nascevano molti bambini talassemici. In questi ultimi anni il numero si è notevolmente ridotto. In Sardegna attualmente nascono circa 5 talassemici per anno.

Ma la prevenzione rimane un elemento critico di non facile soluzione. Infatti non sempre è sufficiente la conoscenza della propria condizione di portatore sano. Rive­ste, pertanto, grande importanza un intervento educativo continuo, volto a creare nella popolazione una coscienza sanitaria, la volontà di difendere la propria salute, la responsabilizzazione di tutti riguardo ai problemi della salute.

Questo è l’aspetto fondamentale nella attuale terapia per la Thalassemia. Come già detto i pazienti si devono sottoporre a trasfusioni periodiche e pertanto riveste grandissima importanza la disponibilità di sangue.

L’approccio degli Italiani alla donazione del sangue non è univoco e varia anche su base geografica. Vi sono aree dove il forte senso di responsabilità dei cittadini porta ad avere anche surplus di disponibilità, mentre in altre aree vi è carenza, so­prattutto al Sud e nelle Isole Maggiori.

Come si è potuto vedere queste ultime sono le aree dove maggiore è la presenza di Talassemici e quindi maggiore è anche il fabbisogno.

L’informazione e la sensibilizzazione alla donazione rappresentano fattori chiave per portare le regioni attualmente carenti verso l’autosufficienza, ma rimane un cammino lungo e non privo di difficoltà.

Il trapianto di midollo osseo attualmente rappresenta l’unica forma di terapia che può portare alla guarigione. Va sottolineato che nella fascia di età compresa tra 1 e 16 anni, purché non ci si trovi in presenza dei cosiddétti fattori di rischio, le percentuali di successo sono alte. Dai 16 anni in su, in presenza di almeno un fattore di rischio, le percentuali di successo sono meno alte e possono attestarsi sotto l’80% se vi sono più fattori a rischio. Globalmente dopo una valutazione di tutti i dati conosciuti a livello mondiale si può affermare (cfr. Prof.ssa Caterina Borgna) che mediante i rischi per un trapianto di midollo sono elevati e si possono così riassumere:

20% Decessi

13% Insuccesso (si può vivere con problemi legati al trapianto o si ritorna talas­semici)

67% Successo (guarigione)

La scelta del trapianto deve essere attentamente valutata tra il medico, paziente e familiari lasciando a questi ultimi la decisione finale. Il trapianto di midollo osseo oggi è ormai una realtà. Vi sono molte probabilità di guarigione, tuttavia alcuni seri rischi non vanno sottovalutati. Non tutti, però, possono farvi ricorso a causa della mancanza, nel 70% dei casi, del donatore identico e perché talvolta le condizioni di salute, a causa di più fattori di rischio presenti, non lo consentono.

E’ molto importante, dunque, la banca del midollo osseo che ha la funzione di reperire, a favore dei talassemici e di tutti coloro che possono trarre vantaggio dal trapianto, un donatore compatibile con il sistema HLA del ricevente.

La scienza sta comunque mettendo a disposizione nuove tecniche di intervento e prospettive di guarigione più sicure in grado di non compromettere la vita dei pazienti.

In questa direzione sta operando la terapia genica che, speriamo fra non molto, sarà capace di sostituire il gene che non funziona con uno sano capace di produrre sangue ed emoglobina buona e in grado di trasportare bene l’ossigeno evitando così le trasfusioni di sangue.

Nel concludere questo breve intervento rivolto a chi ha contribuito a creare questo opuscolo rivolgo un sentito ringraziamento agli organizzatori ed ai dirigenti dell’AVIS di Tortolì. La loro opera è meritoria per i messaggi di prevenzione e di crescita nella solidarietà con la donazione del sangue e con la sensibilizzazione alla donazione del midollo osseo.

Infine il messaggio più importante ed il ringraziamento più sentito ai ragazzi che hanno contribuito con i loro lavori e con la sensibilità a sviluppare i temi della prevenzione e della solidarietà.

Grazie ancora a nome di tutti i talassemici sardi.

Prof. G. Andrea Barra

Presidente della Fondazione Italiana

“L. Giambrone”

per la guarigione della Thalassemia