Favismo

Cosa é

Alcune forme, caratterizzate da una grave riduzione dell'attività enzimatica, sono associate a un'anemia emolitica cronica . Queste varianti, , presentano un quadro clinico caratterizzato da anemia, ittero, splenomegalia e calcoli biliari Altre varianti, e quindi quella mediterranea, si associano ad anemia emolitica acuta e ittero neonatale, ma non a emolisi cronica. L'ittero neonatale ha grande variabilità e a volte può essere causa di morte o di danno neurologico, il cosidetto ittero nucleare. L'anemia emolitica acuta viene scatenata da numerosi farmaci, da infezioni e dall'ingestione di fave (favismo). Si ha anche emoglobinuria, determinata dell'emolisi. In alcuni casi, soprattutto nei bambini, queste manifestazioni possono essere molto gravi. Il quadro è più grave negli emizigoti maschi che nelle donne eterozigoti che hanno quadri clinici variabili, per lo più leggeri. Questo perchè, le donne hanna un altro cromosoma X ( i maschi hanno XY ) che che molto più frequentemente dei maschi, é sano, quindi il quadro clinico che ne deriva é molto più leggero. Anche le donne comunque possono ammalarsi come i maschi, in modo grave, cioé devono avere tutti e due i cromosomi X malati. La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche o di medicinali : il colorito della pelle diventa giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.

Quindi ricapitolando i sintomi sono ( ricordate che alcuni possono mancare ) :

• Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose.
• Urine ipercolorate, giallo-arancione.
• Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
• Respiro frequente, difficoltoso.
• Polso rapido, debole, poco apprezzabile

.Diagnosi

La diagnosi del difetto di glucosio 6 fosfato deidrogenasi deve essere presa in considerazione in ogni caso di emolisi cronica, e in modo particolare nell'emolisi acuta.

Il processo emolitico acuto è autolimitante. Molti casi hanno bisogno solo di sorveglianza; in altri invece occorre una trasfusione di sangue. Nelle forme croniche la terapia è sintomatica; in casi di ipersplenismo può essere utile la splenectomia.

L'unica terapia del favismo in crisi emolitica grave è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto possibile, il paziente dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile, dopo la trasfusione eseguire gli indispensabili accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le sorelle e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami ematologici.

Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.

• La comparsa improvvisa di ittero e di anemia in un bambino è sempre una situazione di emergenza che richiede l'immediato intervento del pediatra e il ricovero in ospedale. La mamma deve astenersi da qualsiasi iniziativa(soprattutto non somministrare farmaci di nessun tipo).
• Sforzarsi di ricordare tutti gli alimenti o i farmaci che il bambino ha assunto nelle ultime 24-48 ore e riferirli al pediatra.

I consigli per la mamma

Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti. La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia. La mamma dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall'ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.

Urato - ossidasi

Nelle regioni ad alta incidenza può essere utile l'identificazione con programmi di screening dei portatori del difetto. Ciò permette sia di fornire appropriate informazioni in merito ai farmaci rischiosi e al consumo di legumi (fave), sia di attuare un'accurata sorveglianza dei neonati a rischio.

Centri di diagnosi

I laboratori sottoelencati eseguono analisi molecolare.