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La fibrosi cistica e' una malattia genetica quindi ereditaria. I geni determinano le caratteristiche dell'individuo, come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno e i meccanismi di funzionamento dei nostro organismo. In alcuni individui un gene, dei due presenti per ogni carattere, puo' essere "difettoso" e puo' causare malattie nei figli; per alcune patologie e' sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene alterato, in altre patologie, come la fibrosi cistica, entrambi i genitori lo debbono trasmettere. Il gene alterato nella fibrosi cistica determina la modificazione di una proteina denominata CFTR "Cystíc Fíbrosis Transmembrane Regulator" che regola il passaggio dei cloro attraverso la membrana esterna delle cellule epiteliali. Questa proteina, modificata nella sua struttura, non funziona e porta alle manifestazioni della malattia.
Le modificazioni, (mutazioni), attualmente conosciute, sono oltre 800 ed il loro numero e' in costante aumento. Alcune sono molto frequenti in tutte le popolazioni, altre estremamente rare. Il paziente con fibrosi cistica eredita dal padre e dalla madre,portatori sani, le rispettive mutazioni. Solo una mutazione e' presente in ogni portatore.
Nel passato si diagnosticavano solo le forme con i sintomi piu' evidenti, per cui la fibrosi cistica era considerata una malattia a prognosi severa. Oggi, con i mezzi a disposizione e con la diagnosi precoce, il quadro si e' molto modificato. Tuttavia a causa dei differenti gradi di espressione della malattia non e' possibile al momento attuale fare previsioni sul futuro di ogni singolo individuo. Quello che comunque puo' essere affermato con certezza e' che a seguito delle terapie e all'esperienza assistenziale acquisita, la situazione dei pazienti con fibrosi cistica e' in continuo miglioramento.
Una terapia radicale, che modifichi completamente il decorso della malattia, non e' stata ancora scoperta: la cura di una persona con fibrosi cistica richiede comunque competenze specifiche e la collaborazione di vari specialisti. Oggi si praticano cure, che variano da soggetto a soggetto ma che si possono riassumere in:
manovre capaci di stimolare la rimozione delle secrezioni bronchiali (fisioterapia respiratoria)
antibiotici per curare le infezioni respiratorie
somministrazione di enzimi pancreatici per favorire la digestione e l'assorbimento dei cibi in quei pazienti che hanno un coinvolgimento del pancreas.
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