PROTOPORFIRIA ERITROPOIETICA AD INSORGENZA TARDIVA

Biolcati G., Maini A., Griso D., Macrì A.

Istituto S. Gallicano, IRCCS – Roma

La Protoporfiria Eritropoietica (PEP) è classificata fra le porfirie non acute, in quanto non presenta sintomatologia neurologica, e fra le eritropoietiche perché l'espressione prevalente del difetto enzimatico che la caratterizza è a livello del sistema eritropoietico.

L’enzima deficitario è la ferrochelatasi.

La sintomatologia insorge in occasione delle prime esposizioni ai raggi ultravioletti, ed è caratterizzata da eritema edema con sensazione di prurito e di bruciore delle zone fotoesposte. Il danno fototossico acuto ripetuto nel corso degli anni porta ad un ispessimento della cute cute che, soprattutto in corrispondenza del dorso delle mani e del naso, assumono l’aspetto caratteristico di ciottolato romano.

Nella nostra esperienza non avevamo mai osservato un caso di PEP ad insorgenza tardiva.

Descriviamo un caso di Protoporfiria ad insorgenza tardiva discutendone la possibile patogenesi.

Uomo di 68 aa. in apparente buona salute, che da circa un anno, lamenta in occasione anche di brevi e non intense esposizioni ai raggi ultravioletti, intenso prurito e bruciore delle zone fotoesposte. Dopo aver consultato numerosi colleghi, viene ipotizzata una non meglio specificata forma di porfiria. Gli esami di laboratorio dimostrano che si tratta, in modo inequivocabile, di Protoporfiria.

URINE	SANGUE		FECI
	Eritrociti	Plasma
Porf. Tot.	Protoporfirina	Porf.tot.	Protoporfirina
0.057	774	0.382	98
v.n.<0.150 mg./24h	v.n.< 60g/dl e.i.	v.n<0.004mg/l	v.n. <110 gr/p.s.