Esantema papuloso in immunodeficienza comune variabile
A.V. Marzano, M. Ghislanzoni, E. Berti, E. Alessi
Istituto di Scienze Dermatologiche, IRCCS Ospedale Maggiore Milano,
Università degli Studi di Milano e Milano Bicocca
L'immunodeficienza
comune variabile (CVH) è una forma acquisita di ipogammaglobulinemia ad
eziologia sconosciuta, che si associa a un aumentato rischio di disordini
linfoproliferativi.
Uomo di 26 anni, cha
da circa 6 mesi è portatore di lesioni eritemato-papulose follicolari al volto,
agli arti superiori e al tronco, dove gli elementi risultano confluire in ampie
placche e che al momento del ricovero è febbrile per concomitante polmonite da
Haemophilus influentiae, documentata con emoculture e risolta favorevolmente
con l'associazione ceftriaxone-ciprofloxacina.
Oltre agli indici di
flogosi sono aumentate le transaminasi, la LDH e la b2 microglobulina,
mentre il livello sierico di tutte le classi immunoglobuliniche risulta
marcatamente ridotto. Le biopsie cutanee evidenziano infiltrazione focale
dermica di tipo linfoistiocitario epiteliotropa e follicolotropa con netta
predominanza di linfociti CD8+. Nel sangue periferico è presente un grave
deficit dei linfociti B con marcato incremento dei T soppressori e modesta
riduzione dei T helper. L'analisi molecolare rivela un riarrangiamento clonale
della catena g del TCR nel DNA estratto dalla cute lesionale,
mentre il risultato è dubbio nel sangue periferico. Agoaspirato midollare,
biopsia ossea e TAC total body sono normali. Una terapia con immunoglobuline
e.v. determina parziale regressione delle manifestazioni dermatologiche.
Il caso risulta di
difficile classificazione. Un suo inquadramento come linfoma CD8+ in CVH si
fonderebbe in particolare sulla dimostrazione della natura clonale della
patologia. L'ipotesi è che la malattia possa essere legata alla comparsa di un
clone abnorme di linfociti T soppressori in grado sia di inibire i B linfociti,
determinando la grave ipogammaglobulinemia, sia di evolvere in senso
neoplastico.
Tuttavia una condizione pre-linfomatosa colta, grazie alla sensibilità della biologia molecolare, nella fase iniziale di trasformazione tumorale non può essere esclusa. A sostegno di tale interpretazione deporrebbe la buone risposta al trattamento immunoglobulinico.