Un
caso di Ipomelanosi di Ito con gravi manifestazioni oculari
A.Di Landro, L. Marchesi.
Clinica
Dermatologica V - Università degli Studi di Milano –Ospedali Riuniti Bergamo
L’Ipomelanosi di Ito o Incontinentia Pigmenti Acromians (1) è una rara sindrome spesso associata a un mosaicismo cromosomico, caratterizzata dalla presenza di macule ipocromiche o acromiche multiple con un pattern vario di distribuzione, che spesso segue le linee di Blaschko, assumendo una disposizione a vortice o lineare. Le lesioni, congenite o acquisite, si manifestano per il 70% dei casi nel primo anno di vita, senza essere precedute da alterazioni infiammatorie o bollose. L’ipopigmentazione è dovuta ad un numero diminuito di melanociti e melanosomi nello strato basale dell’epidermide. In circa la metà dei casi sono descritte alterazioni extracutanee a carico soprattutto del sistema nervoso centrale, oculare e muscolo-scheletrico (2). Le alterazioni più frequenti a livello oculare sono l’exotropia, la miopia, l’ipopigmentazione del fundus, l’atrofia del nervo ottico; tra le più rare sono riferiti l’asimmetria corneale, la presenza di pannus, l’atrofia dell’iride con margini pupillari irregolari (3).
Descriviamo il caso di un ragazzo di 14 aa, originario della Repubblica Dominicana, . portatore delle caratteristiche lesioni cutanee interessanti sia il tronco che i 4 arti e il viso e di gravi alterazioni oculari , a tipo retinopatia essudativa complicata da distacco di retina o m. di Coats , che ha determinato la perdita completa del visus a sx.e una riduzione parziale a dx Non si associavano alterazioni a carico di altri organi. Non erano presenti anomalie cromosomiche.
Bibliografia