DARIER IPERTROFICO: PRESENTAZIONE DI DUE CASI

Pau M., Aste N., Ferreli C., Biggio P.

Clinica Dermatologica - Università di Cagliari

La malattia di Darier è una genodermatosi non frequente, trasmessa con carattere autosomico dominante, caratterizzata da un disordine della cheratinizzazione che si localizza prevalentemente, ma non esclusivamente, alle regioni seborroiche. Nella forma classica si manifesta con papule cheratosiche che, soprattutto a livello delle grandi pieghe, possono assumere per confluenza un aspetto di placche ipertrofiche.

Vengono presentati due pazienti, fratello e sorella, di 31 e 33 anni, la cui madre, affetta da M. di Darier, è deceduta per leucemia acuta. La dermatosi avrebbe avuto inizio nel maschio all’età di 6 anni e nella femmina all’età di 12 anni manifestandosi classicamente sia per aspetto clinico che per localizzazione. Successivamente, in età adulta, si è avuta un’evoluzione ipertrofica delle lesioni soprattutto alle pieghe inguinali, interglutee ed al viso con formazione di placche ipertrofiche e ipercheratosiche. Al palmo delle mani e alla pianta dei piedi è comparsa una massiva ipercheratosi con spacchi ragadiformi e impotenza funzionale con difficoltà alla deambulazione. Il trattamento con etretinato, mentre ha portato a un miglioramento delle lesioni papulo-cheratosiche, non sembra aver influenzato le manifestazioni ipertrofiche e cheratodermiche della malattia.