SINDROME DI GORLIN

Rosario Caltabiano, Franco Dinotta, Maria Rita Nasca, Aurora Tedeschi, Giuseppe Micali

Clinica Dermatologica, Università di Catania

Un giovane di 19 anni, nato da genitori non consanguinei, giungeva alla nostra osservazione per la presenza di lesioni pigmentate al volto ed al tronco insorte in età infantile e lentamente andate incontro ad aumento di numero e di dimensioni. L’anamnesi familiare era negativa per malattie cutanee e/o sistemiche degne di nota. L’anamnesi patologica remota rivelava ripetuti interventi chirurgici per asportazione di cheratocisti a sede mascellare e mandibolare. L’esame obiettivo generale metteva in evidenza una facies tipica con un modesto ipertelorismo, fronte ampia, narici anteverse, assenza delle normali pliche cartilaginee dei padiglioni auricolari. Erano inoltre presenti evidenti anomalie dentarie, cifoscoliosi e pectus excavatum. Il giovane inoltre mostrava un ritardo mentale di grado lieve. All’esame obiettivo locale si evidenziavano al volto ed al tronco numerose lesioni papulo-nodulari, di dimensioni variabili da 3 a 10 mm di diametro, in parte del colorito della cute normale ed in parte brunastre. L’esame istologico effettuato su tre lesioni mostrava un quadro tipico di epitelioma basocellulare nodulare infiltrante. L’esame radiologico e la TC mostravano dismorfismi ossei sia a carico del massiccio facciale che della scatola cranica. In base ai dati anamnestici, clinici, istologici e strumentali veniva posta la diagnosi di sindrome di Gorlin o sindrome del carcinoma nevoide basocellulare. Il paziente è attualmente sotto osservazione. Abbiamo ritenuto degno di segnalazione questo caso per la rarità di tale sindrome.