Sindrome di Werner

A. Piccirillo, L. Viola, F. Ricciuti

N.O. di Dermatologia.

Azienda Ospedaliera – Ospedale S.Carlo – Potenza

 

 

La sindrome di Werner è un raro disordine a trasmissione autosomica recessiva. Le basi genetiche non sono note; sono state riportate alterazioni di laboratorio, quali: rallentata crescita dei fibroblasti in coltura ed aberrazioni cromosomiche.

La sindrome diventa manifesta alla pubertà con arresto della crescita, assottigliamento dei capelli; in età giovanile cataratta bilaterale.

Caso clinico

Paziente di anni 23, di sesso maschile, ricoverato presso U.O. di Oculistica del nostro ospedale per cataratta bilaterale, operato il giorno precedente a sx, inviatoci per sospetta sclerodermia.

Presentava inoltre canizie precoce, bassa statura rispetto ai familiari, mani sottili sclerodermiche, facies ad uccello, voce in falsetto. Tutti questi segni rientrano nella sindrome di Werner, pangeria dell’adulto.

Il paziente viene seguito per i rischi precoci di malattie cardiovascolari e per la ricerca di eventuali neoplasie più frequenti nella S. di Werner.