LIPOPROTEINOSI DI URBACH-WIETHE:

CASI CLINICI FAMILIARI

D'Angelo I., Brandozzi G., Giangiacomi M.*, Cangiotti A.M.**, Napolitano A.***

Divisione Dermatologica Ospedale Regionale - Ancona.

*Istituto di Anatomia Patologica - Universitā degli Studi di Ancona

* *Servizio di Microscopia Elettronica -Azienda Ospedaliera Umberto I~ Ancona.

* * * Divisione di Otorinolaringoiatria - Azienda Ospedaliera Umberto I~ Ancona.

Si riporta il caso di una paziente di 58 anni che presenta dall'etā di 37 anni , papule giallastre isolate o raggruppate, localizzate in corrispondenza della cute della regione nasale, paranasale, solco naso genieno e periorale; il bordo delle palpebre era interessato da depositi localizzati che determinavano un aspetto caratteristicamente moniliforme. Papule di colorito giallastro erano presenti nella mucosa orale in corrispondenza del palato molle. Clinicamente si rilevava il reperto caratteristico di una voce rauca, presente dall'etā di 35 anni, che all'ispezione ORL era espressione di depositi giallastri localizzati a livello dell'epiglottide e corde vocali; depositi erano presenti anche in sede faringea e ipofaringea. Si osservava inoltre un diradamento dei capelli in sede temporale e un precoce decadimento dentario.Gli esami di laboratorio evidenziavano un aumento della glicemia (134), e della VES (24); tutti gli altri esami risultavano nella norma comprese le porfirine urinarie. L'indagine radiologica (Ecografia addome, Rx torace, TC cerebrale) evidenziava epatomegalia con steatosi, accentuazione del disegno bronco-vascolare, accentuazione degli spazi liquorali periencefalici e del sistema ventricolare. All'esame istologico si osserva soprattutto nel derma papillare, in sede perivascolare, perighiandolare e perifollicolare, il deposito di materiale omogeneo, eosinofilo, PAS positivo. Alla microscopia elettronica si evidenzia un ispessimento della lamina basale, un riduzione del numero e dimensioni delle fibrille collagene, un aumento della matrice glicoproteica.

L'osservazione clinica della zia materna di 79 anni e dell'unica sorella di 52 anni, evidenziava modesti depositi al volto; la madre, deceduta, presentava

secondo quanto riferito dalla paziente, una voce particolarmente rauca e lesioni al volto.Sulla base dell'esame clinico , del reperto ORL e dell'esame istologico veniva posta la diagnosi di Lipoproteinosi di Urbach-Wiethe. Tale rara malattia, a trasmissione autosomico recessivo, a penetranza variabile, č caratterizzata dal deposito di materiale ialino a livello di cute, mucose ed organi interni; ha un decorso cronico e benigno, eccetto nei casi con ostruzione severa laringea non trattata. Nel caso in esame non č stata intrapresa attualmente alcuna terapia: all'anamnesi risulta un pregresso intervento alle corde vocali. Dalla letteratura emerge che le lesioni facciali possono trattate con dermoabrasione, peeling chimici . Un possibile trattamento orale prevede l'uso di dimetilsulfossido alla dose di 40-60/mg/die per un periodo lungo, almeno 3 anni.