Sindrome sclero-atrofica di Huriez: descrizione di un caso

C.Guerriero, C.De Simone, A.Giampetruzzi, P.Vultaggio, A.Tulli, P.Amerio

Istituto di clinica Dermatologica – Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Descritta la prima volta nel 1963, la sindrome sclero-atrofica di Huriez è una rara genodermatosi a trasmissione autosomica dominante.

Clinicamente è caratterizzata da una triade di manifestazioni cutanee quali sclero-atrofia diffusa che interessa principalmente la cute delle mani, alterazioni ungueali di tipo ipoplastico, cheratodermia palmo-plantare di lieve entità in genere più severa ai palmi delle mani.

Caratteristica tipica di tale patologia è la possibile degenerazione maligna della cute sclero-atrofica con comparsa di carcinoma squamoso, in genere di grado scarsamente differenziato che mostra marcata aggressività e tendenza alla metastatizzazione.

Presentiamo il caso di un uomo di 61 anni giunto alla nostra osservazione per una seconda recidiva di un carcinoma spinocellulare localizzato dall’eminenza tena della mano destra. Circa tre anni prima il paziente aveva sviluppato un’identica neoplasia al livello del calcagno destro.

L’esame obiettivo evidenziava, inoltre, la presenza di lesioni ipercheratosiche, simmetriche, con bordo netto senza alone eritematoso, fissurate localizzate a colorito giallo-grigiastro si accompagnavano ad una preponderante sclero-atrofia diffusa delle mani con notevole coinvolgimento delle dita che risultavano sproporzionatamente piccole, affusolate in atteggiamento di lieve flessione, dermatoglifi erano scomparsi e le unghie apparivano ipoptasiche.

Diversi membri della famiglia del paziente presentavano la stessa patologia sebbene con severità variabile del quadro clinico.

Ci sembra utile segnalare questo caso considerata la rarità della sindrome di Huriez, a tutt’oggi descritta solamente in 9 famiglie (7 francesi, 1 tedesca, 1 inglese, 1 italiana).