RABDOMIOSARCOMA EMBRIONALE AURICOLARE

M. Scalvenzi, V. D'Alto, M.P. Di Costanzo, A. Verzura, F.Suppa, M. Delfino

Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Napoli "Federico II"

 

Neonato di 7 mesi. Giungeva alla nostra osservazione per la presenza al padiglione auricolare sinistro di papule eritematose, alcune isolate altre confluenti, asintomatiche, presenti alla nascita. Nel tempo le lesioni tendevano, a detta della madre, ad un lentissimo accrescimento. All'esame obiettivo dermatologico non si rilevavano altre lesioni.

L'esame istologico di uno degli elementi mostrava nel derma una proliferazione di elementi fusati, con nuclei rotondo-ovalari a cromatina dispersa, solo occasionalmente nucleolati, contenuti in una matrice mixoide. Era presente una lieve attività mitotica. Occasionalmente si osservavano elementi a più ampio citoplasma eosinofilo.

All'indagine immunoistochimica le cellule neoplastiche risultavano positive per vimentina e desmina e negative per actina, proteina S 100, mioglobina e MYO-D1.

Il rabdomiosarcoma rappresenta più del 50% dei sarcomi dell'infanzia. L'eziologia è sconosciuta anche se fattori genetici possono essere chiamati in causa. L'insorgenza primitiva a livello cutaneo è rara essendo descritta in meno dell'1% dei casi. La neoplasia si localizza più frequentemente alla testa e al collo; altre sedi coinvolte sono l'apparato genitale, il tronco e le estremità. Dal punto di vista istopatologico sono descritte 3 varianti di rabdomiosarcoma: embrionale, alveolare e pleomorfa che si differenziano oltre che per le caratteristiche istologiche anche per la prognosi, essendo nettamente più favorevole per le forme embrionali. Al momento della diagnosi circa il 15% dei pazienti presenta metastasi che più frequentemente interessano i linfonodi regionali, il polmone, lo scheletro, il midollo osseo.

L'espressione della mioglobina e della desmina, i marcatori immunoistochimici più specifici, è proporzionale al grado di differenziazione rabdomioblastica. Nel nostro caso vi era espressione della desmina ma non della mioglobina. Actina e vimentina sono marcatori meno specifici, ma possono essere fortemente espresse. Il trattamento della neoplasia prevede l'uso combinato di polichemioterapia, chirurgia e/o radioterapia. Nei casi di malattia localizzata la percentuale di sopravvivenza a 5 anni è di circa il 70%.