Sindrome di Turner e halo nevus.

Studio clinico e genetico.

V. Brazzelli*, M. Ardigò*, S. Martinoli*, M. Quaglini*, D. Larizza**, V. Calcaterra**, M. Martinetti°, A. De Silvestri°, M.R. Piemontese^ e G. Borroni*.

Clinica Dermatologica*, Clinica Pediatrica**, Servizio di Immunoematologia e Trasfusione°,

Policlinico S.Matteo IRCCS, Università di Pavia e Servizio di Genentica Medica IRCCS

Casa Sollievo della Sofferenza S. Giovanni Rotondo (FG)^.

La sindrome di Turner (ST) è determinata da anomalie numeriche e/o strutturali legate al cromosoma X. Interessa il 3% delle femmine (1:2000/2500 neonate).

Le caratteristiche cliniche prevalenti sono bassa statura, disgenesia gonadica, infantilismo sessuale, alterazioni cardiovascolari, renali, muscolo-scheletriche e cutanee.

In particolare le pazienti affette da ST presentano una percentuale più alta di nevi congeniti e nevi melanocitici acquisiti rispetto alla popolazione generale.

L'Halo nevus (HN) é definito come un nevo melanocitico circondato da un'aureola di depigmentazione. Questo fenomeno spesso indica l'inizio dell'involuzione e quindi della regressione del nevo. L'HN é presente nell'1% della popolazione con una maggior prevalenza nei maschi (1%) rispetto alle femmine (0.5%); l'età di esordio clinico delle lesioni è nelle prime decadi di vita.

Lo scopo di questo lavoro é la valutazione della frequenza degli HN in 72 pazienti affette dalla ST. 41 pazienti avevano un cariotipo 45, X e 31 pazienti presentavano mosaicismo e/o anomalie strutturali del cromosoma X; 29 pazienti erano o sono state in trattamento con ormone della crescita, 25 erano in terapia estro-progestinica, 3 con L-tiroxina e 15 non hanno mai eseguito terapie ormonali. L'origine parentale del cromosoma X é stata determinata in 31 pazienti: in 12 pazienti il cromosoma X era di origine paterna (X^p) ed in 19 di origine materna (X^m). Autoanticorpi organo e non organo specifici erano presenti in 40 pazienti. 71 pazienti sono state tipizzate per l'HLA.

La frequenza degli HN era più alta nelle pazienti (12/72, 16.6%) rispetto alla frequenza nella popolazione generale (1%). Nessuna associazione é stata trovata tra gli HN e l'origine parentale del cromosoma, le terapie praticate e la presenza di autoanticorpi. Gli HN erano più frequenti, anche se non in modo statisticamente significativo, nelle pazienti con cromosoma X ad anello. Inoltre, l'indagine degli alleli HLA evidenziava la presenza di HLA Cw6 e DR7 nelle pazienti portatrici di HN rispetto alle pazienti senza HN (29.17% Vs 6.78%, p=0.002 e 37.50% Vs 11.86% p=0.004 rispettivamente). Anche la frequenza dell'allele HLA DQ2 era più alta nelle pazienti con HN (37.50% Vs 18.64% p=n.s.).

In conclusione l'HN é molto più frequente nelle pazienti affette da ST e sembra legato alla presenza degli alleli HLA Cw6, DR7 e DQ2. Ulteriori studi sono necessari per valutare ed interpretare le complesse associazioni con il sistema HLA.