NOTE PRATICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
nella scelta tra le opzioni diagnostiche
riguardanti le anomalie cromosomiche

La diagnosi prenatale si occupa della diagnosi precoce:

a) delle malattie genetiche su base genica,

b) delle anomalie cromosomiche,

c) delle malformazioni fetali rilevabili "in utero" nel corso della gravidanza.

 

Le anomalie genetiche su base genica (emofilia, distrofia muscolare ecc.) sono relativamente rare nella popolazione e pertanto rappresentano quantitativamente una piccola parte delle richieste di diagnosi prenatale, sebbene si tratti delle diagnosi qualitativamente più impegnative.

D'altra parte, le malformazioni fetali che alterano l'anatomia degli organi del concepito possono essere riconosciute nell'ambito della consueta ecografia morfologica, eseguita di routine nel II trimestre.

 

Pertanto, gran parte delle richieste per diagnosi prenatale ha come obiettivo di escludere le anomalie cromosomiche, la più nota delle quali è la sindrome di Down. 

Ciò avviene al punto che, quando comunemente si parla di diagnosi prenatale, si intende, quasi per antonomasia, il riconoscimento precoce delle anomalie cromosomiche e in particolare della sindrome di Down: questa infatti è l'anomalia cromosomica a maggiore incidenza e inoltre, essendo clinicamente meno grave delle altre cromosomopatie, può essere compatibile con una sopravvivenza anche lunga dell'individuo affetto e di conseguenza porta con sé più profondi risvolti sociali.

Parlare di diagnosi prenatale come ne parlerò in seguito è sicuramente un'ottica alquanto inusuale con cui guardare l'argomento. Tuttavia ritengo che, malgrado sia un approccio un po' sbrigativo, sia anche un approccio molto pratico e non certo ipocrita, con cui affrontare il problema.
Il pubblico è solito venire bersagliato da notizie, spesso date a spizzichi, attraverso articoli, servizi flash, trafiletti inconsistenti, riguardanti questa o quell'altra metodica "nuova" o promettente e, così facendo, le conoscenze che si formano non possono che risultare un collage piuttosto caotico senza un filo conduttore che leghi tutto insieme e che consenta di padroneggiare la materia, dando il giusto ordine e le giuste priorità ai vari elementi. Nel mio lavoro di medico riscontro quasi sempre che anche persone istruite che leggono molto hanno difficoltà a dare organizzazione a tutto ciò che leggono di medicina, tanto che possono essere perfettamente al corrente di cosa sia una amniocentesi e di cosa sia il "triplo test" (perché hanno letto articoli su ciascuno dei due) ma trovano difficile saperli confrontare dando il giusto peso all'uno e all'altro, considerandone vantaggi e svantaggi, perché sono poche le revisioni critiche che si riescono a trovare nella stampa medica divulgativa.
In questa pagina vorrei perciò cercare di fornire un orientamento molto pratico su cosa fare in ambito di diagnosi prenatale, non tanto soffermandomi sulle singole metodiche ma in forma di pochi buoni pensieri come se fossero detti informalmente in un salotto fra amici qualora qualcuno mi chiedesse: "Roberto, che cosa mi consigli riguardo la diagnosi prenatale?".

Punti fermi:


Tenendo conto di questi punti saldi, cosa si può dire? Probabilmente viene da dire che anche in altri momenti della vita avevamo capito che non si può avere tutto, non vi pare?

Ne deriva che alla coppia spetta il compito di interrogarsi:
1) "Intendiamo fare diagnosi prenatale oppure affidarci perché amiamo nostro figlio da sempre e intendiamo accettarlo comunque sia?"
2) "Abbiamo deciso di fare diagnosi prenatale. Per la nostra vita abbiamo bisogno della certezza assoluta di non avere un bambino affetto (amniocentesi o villi coriali), oppure, per non correre l'1 - 2% di rischio di avere la perdita accidentale di un feto sano, intraprendiamo inizialmente i test non invasivi (triplo test, traslucenza, ecografia) accontentandoci di poter ricalcolare un rischio più basso di avere un bambino affetto?"

Tra pochi anni sarà probabilmente disponibile un test che ricaverà le cellule fetali dal sangue materno, senza più doverle prelevare in modo invasivo, per avere la diagnosi di certezza. Non serviranno più dunque amniocentesi o villi coriali o funicolocentesi.
Sarà un test che renderà superflua la domanda n° 2).

Tuttavia, a seguito di un concepimento naturale, nessun progresso medico potrà mai superare la necessità di porsi la domanda n° 1), perché essa fa capo alla domanda originale che l'Uomo porta dentro di sé.




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