1. Definizione 
2. Epidemiologia
3. Eziologia 
4. Patogenesi
5. La Classificazione French-American-British (FAB) delle SMD
6. Caratteristiche cliniche
7. Varianti clinico-citologiche peculiari
8. Quadri clinici borderline
9. Sintomatologia
10. Diagnosi
11. Diagnosi differenziale
12. Decorso clinico e prognosi
13. Terapia
14. Bibliografia

1. Definizione 

Le Sindromi Mielodisplastiche (SMD) rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini ematologici acquisiti senza nessuna causa apparente, caratterizzati da quadri clinici diversi tutti accomunati da un'alterazione clonale irreversibile e progressiva della cellula staminale totipotente che produce elementi finali funzionalmente e strutturalmente deficitari (1).  
Sul piano clinico-laboratoristico sono caratterizzate da:  

1. Anemia, leucopenia o piastrinopenia singola o combinate.
2. Quadri midollari in genere normo o ipercellulati con tipiche alterazioni morfologiche (dismielopoiesi). 
3. Elevata incidenza d'evoluzione in leucemia acuta.

Non rientrano nelle SMD le condizioni morbose nelle quali le alterazioni dell'emopoiesi sono collegate ad altre patologie ematologiche (anemia megaloblastica da deficit di B12 ed Ac. Folico, anemie emolitiche, ecc..) e non (anemia nelle malattie croniche quali artrite reumatoide e polimialgia reumatica, malattie renali, epatopatie, le neoplasie, l'infezione da HIV, l'esposizione a metalli pesanti e l'abuso d'alcool).  
Sono definite, invece, Mielodisplasie Secondarie i disordini che compaiono in soggetti trattati con radio e chemioterapia per neoplasie ematologiche (Morbo di Hodgkin, Linfomi non Hodgkin, Mieloma, Sindromi mieloproliferative) e non (Ca ovarico, Ca polmonare, Ca mammario) e sono legate causalmente agli effetti mutageni svolti dalla terapia antineoplastica (2,3).  
Fino al 1982 le condizioni morbose  attualmente  chiamate Sindromi Mielodisplatiche erano state definite con una varietà di nomi e sigle (anemia preleucemica, anemia ipoproliferativa, leucemia preleucemica, leucemia oligoblastica, leucemia smouldering, panmielopatia, ecc..).  
A tale data risale la formulazione della Classificazione FAB che tuttora è comunemente usata e che prevede cinque forme:  

1. anemia refrattaria (AR), 
2. anemia sideroblastica idiopatica acquisita (ASIA), 
3. anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB), 
4. anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (AREBt), 
5. leucemia mielomonocitica cronica (LMMoC) (4).  

Per quanto questa classificazione possa essere incompleta ha rappresentato un punto di partenza per lo studio di queste condizioni morbose.  
Restano aperti alcuni problemi classificativi legati alla mancanza sia di precisi confini nosografici tra le varie sindromi che alla presenza di quadri borderline (la neutropenia cronica idiopatica, la monocitosi cronica idiopatica, la macrocitosi isolata, la trombocitopenia cronica idiopatica) e di alcune varianti peculiari (5): (SMD ipoplasiche, SMD associate a mielofibrosi, SMD con ipereosinofilia, SMD con monocitosi, Syndrome of abnormal chromatin clumping in leukocytes) non contemplate dalla primitiva classificazione e che sono oggetto di continue discussioni e revisioni (6,7).  

2. Epidemiologia  

Patologie relativamente rare (10 nuovi casi anno/100.00 abitanti), ma in graduale aumento negli ultimi anni, in rapporto sia al miglioramento delle tecniche diagnostiche a nostra disposizione che ad un effettivo aumento di incidenza.  
La fascia di età più colpita è quella avanzata ma con un 10% di incidenza anche per la fascia intorno ai 30 anni (8).