Autore: Vincenzo
Cordiano
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI)
Ultimo aggiornamento: 13/09/2002 17.28.58
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Le piastrinopenie congenite sono presenti generalmente al momento
della nascita o poco dopo, ma alcune forme possono manifestarsi negli anni successivi e addirittura
nell'età adulta, specie se di entità lieve tanto da passare inosservate finché non si
effettua un emocromo, magari per altri motivi.
Possiamo quindi distinguere 2 gruppi di piastrinopenie congenite:
Raro disordine ereditario trasmesso come carattere autosomico recessivo è caratterizzato dalla presenza contemporanea di anemia aplastica, cioè da diminuzione di tutti i tipi di cellule del sangue e, quindi, anche delle piastrine, e di anomalie congenite a carico di vari organi: cuore, reni, scheletro, occhi, sistema nervoso. Caratteristiche sono la bassa statura e la presenza di zone di iperpigmentazione della cute. Il trapianto di midollo può normalizzare le anomalie ematologiche ma non gli altri difetti congeniti. Questi bambini presentano un rischio elevato di leucemie ed altri tumori.
La sigla significa Trombocitopenia con Assenza dei Radii (il radio è un osso del braccio). Possono essere presenti malformazioni di altri organi, soprattutto cuore e reni. Di solito la piastrinopenia è grave.
Consiste nell'associazione di piastrinopenia con eczema ed immunodeficienza. Le piastrine di questi pazienti sono più piccole del normale. A causa del deficit immunitario essi presentano un rischio elevato di infezioni e tumori, soprattutto linfomi. Con il passare degli anni spesso il numero delle piastrine tende ad aumentare.
Associazione di piastrinopenia (con piastrine più grandi del normale), sordità ed insufficienza renale congenite. Spesso questi pazienti presentano ematuria.
Le piastrine dei pazienti sono molto più grandi della norma ("piastrine
giganti") e, oltre ad essere ridotte numericamente, sono anche scarsamente
funzionanti, per cui le emorragie sono spesso gravi.
Numerose sono le possibili cause: infiltrazioni del midollo da parte di malattie
tumorali (leucemie, linfomi, metastasi di tumori di altri organi); infezioni contratte
dalla madre durante la gravidanza (varicella, rosolia, epatite virale,
cytomegalovirus,sifilide); ingestione di alcol o farmaci. Una piastrinopenia può
verificarsi anche in neonati di madri affete da porpora trombocitopenica autoimmune,
sindrome di Moschowitz, CID o altre piastrinopenie della gravidanza.
Una forma di piastrinopenia neonatale è la cosiddetta piastrinopenia neonatale
alloimmune, causata dalla trasmissione dalla madre al feto di anticorpi diretti
contro proteine presenti sulle piastrine del feto (ereditati dal padre) ed assenti sulle
piastrine materne. In questo caso le piastrine del feto passano nel sangue della madre il
cui sistema immunitario riconosce come estranee le piastrine fetali e comincia a produrre
anticorpi che le distruggono.
La terapia, se necessaria, consiste nella somministrazione di piastrine prive delle
proteine responsabili della stimolazione: spesso si ricorre a quelle della madre che,
essendo negative, non vengono riconosciute dagli anticorpi.
Durante la gravidanza, secondo molti autori, si può verificare spesso una diminuzione
delle piastrine nel 2°-3° trimestre; il numero delle piastrine rimane generalmente
dentro la norma, ma in circa l'otto-dieci per cento delle donne gravide si riscontra una
piastrinopenia.
Le cause della piastrinopenia in gravidanza possono essere numerose e simili a quelle che
provocano un calo della conta piastrinica nelle donne non gravide: farmaci, virus,
infezioni, malattie autoimmuni ecc..
Esistono tuttavia alcune piastrinopenie caratteristiche della gravidanza complicata da
preeclampsia o eclampsia:
Bisogna sottolineare che queste forme non compaiono nelle gravidanze con decorso normale.
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