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Autore: Vincenzo
Cordiano
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI)
Ultimo aggiornamento: 13/09/2002 17.28.53
I termini tecnici sono spiegati succintamente nel Glossario dei termini tecnici. Potete accedervi semplicemente cliccando sulla parola sottolineata; per ritornare a questa pagina basta cliccare sul pulsante Indietro o Back del vostro navigatore, o dal menu rapido che compare dopo aver premuto il tasto destro del mouse
SommarioCon il termine di mielodisplasie o sindromi mielodisplastiche si intendono un gruppo di
malattie in cui l'alterazione fondamentale è l'incapacità delle cellule staminali del
midollo emopoietico di produrre cellule del sangue periferico normali per quantità
e qualità.
Il difetto delle cellule staminali può essere più o meno grave, spiegandosi la notevole
variabilità del quadro clinico, delle alterazioni degli esami di laboratorio e del
decorso, che è molto variabile da caso a caso. Le cellule staminali difettose danno
origine a cellule a loro volta anormali che muoiono nel midollo prima di dare origine a
cellule normali, il cui numero quindi diminuisce nel sangue periferico.
Altri termini usati per indicare queste malattie sono: anemia refrattaria, anemie
sideroacrestiche, preleucemia, leucemie subacute ecc.
Il termine di preleucemia non è molto corretto, in quanto potrebbe intendersi che tutte
le mielodisplasie progrediscono a leucemia acuta, cosa che si verifica soltanto in
circa un terzo dei casi.
Sono malattie tipiche dellle persone anziane. La causa è sconosciuta nella maggioranza
dei casi (mielodisplasie primitive o idiopatiche o de novo). Le cosiddette mielodisplasie
secondarie alla terapia si verificano, anche a distanza di molti anni, in soggetti
trattati, e molto spesso curati, per una neoplasia ematologica o di un altro organo con
chemioterapia e/o radioterapia. Questi casi, in continuo aumento, è molto probabile che
siano provocati dai farmaci e/o dalle radiazioni ionizzanti precedentemente somministrati,
che sono in grado di danneggiare il DNA delle cellule e di provocare la comparsa di
alterazioni dei cromosomi simili o identiche a quelle presenti in molti casi di leucemia
acuta. Il rischio di trasformazione in leucemia acuta è maggiore nelle mielodisplasie
secondarie.
I sintomi delle mielodisplasie
Essi sono legati alla diminuzione delle cellule del sangue periferico e/o alla loro
alterata funzione. Si può avere anemia, leucopenia, piastrinopenia, variamente associati
nel singolo paziente ed, eventualmente, una pancitopenia.
L'anemia può comportare:
astenia e facile stancabilità
pallore cutaneo
palpitazioni
dispnea
La leucopenia può provocare:
In presenza di piastrinopenia si potranno avere emorragie:
Tutti questi sintomi non sono tipici delle mielodisplasie, in quanto possono essere dovuti a numerose altre malattie.
Gli esami fondamentali nel sospetto di una mielodisplasia sono:
Molto spesso sono effettuati anche altri esami di laboratorio, come il cariotipo per
valutare la presenza eventuale di anomalie cromosomiche.
Esistono numerosi sistemi di classificazione delle mielodisplasie. La più usata è
quella FAB (French-American-British) che prevede cinque tipi principali, basandosi
soprattutto sul numero di blasti presenti nel sangue periferico e nel midollo:
Anemia refrattaria (AR): blasti periferici <1%, blasti midollari <5% | |
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA): blasti periferici <1%, blasti midollari <5%, sideroblasti ad anello nel midollo >15% | |
Anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB): blasti periferici <5%, blasti midollari <20% | |
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (AREBt): blasti periferici >5%, blasti midollari <30% | |
Leucemia mielomonocitica cronica (LMMoC): i monociti del sangue in questo tipo di mielodisplasia devono essere superiori a 1000/mL. |
La classificazione FAB si applica ai casi in cui le cellule del sangue periferico sono diminuite e quelle del midollo normali o aumentate (sangue povero, midollo ricco). Devono essere presenti anche anomalie morfologiche di tipo variabile a carico delle cellule. Esistono tuttavia una minoranza di casi in cui anche il midollo è povero e può essere difficile una diagnosi differenziale con l'anemia aplastica.
La classificazione FAB è molto utile per il medico. Serve a prevedere (con molta
approssimazione) quale possa essere il decorso nel tempo del singolo caso e, soprattutto,
il rischio di trasformazione in leucemia acuta, che rappresenta l'evenienza più temibile.
Questo rischio è basso (meno del 10% nel corso degli anni) per le prime due forme
sopraelencate, mentre può essere superiore al 50-60% per l'AREBt, che può essere
considerata come un vero e proprio stato preleucemico. Ricordiamo infatti che si parla di
leucemia acuta quando i blasti midollari sono >30%.
Molti pazienti con mielodisplasia, indipendentemente dal tipo, possono avere pochi
disturbi e riescono a condurre una vita quasi normale, almeno all'inizio, anche senza
nessuna terapia. In altri soggetti i sintomi, e la carenza di cellule periferiche, possono
essere più gravi ed essi abbisognano prima o poi di terapia. Molti pazienti muoiono a
causa delle infezioni e/o delle emorragie.
La terapia delle mielodisplasie è principalmente palliativa, non esistendo una cura
definitiva.
Il trapianto di midollo è l'unica possibilità terapeutica in grado di assicurare qualche
probabilità di cura definitiva, ma è applicabile solo in casi selezionatissimi di
pazienti giovani. In genere il trapianto è stato effettuato nei casi ad alto rischio di
trasformazione leucemica.
Sono state proposti numerosi tipi di terapia per le mielodisplasie, ma l'efficacia di
ognuna di esse non è mai stata dimostrata. Tuttavia, in base all'osservazione che pochi
casi possono mostrare una qualche risposta, è probabile che un paziente con
mielodisplasia le provi un pò tutte:
Vitamine, come l'acido folico, vit. B12, vit B6, vit B1 ecc.
androgeni
chemioterapici singoli (per es. araC in basse dosi) o in associazioni simili a quelli usati per le leucemie mieloidi acute
eritropoietina: può migliorare l'anemia e ridurre o abolire il bisogno di trasfusioni in circa un terzo dei casi, ma non è prescrivibile a carico del SSN per queste malattie;
fattori di crescita come G-CSF, GM-CSF e interleuchine:possono migliorare la leucopenia e/o la piastrinopenia, ma l'effetto svanisce se si sospende la terapia. Anche questi farmaci sono molto costosi e non privi di effetti collaterali.
Il cardine della terapia delle mielodisplasie rimane tuttavia le trasfusioni e altri tipi di terapia di supporto che hanno solo scopo palliativo. Ricordiamo la somministrazione di antibiotici in caso di infezioni e le trasfusioni di piastrine o di globuli rossi in caso di piastrinopenia ed anemia gravi, rispettivamente.
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