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Autore: Vincenzo
Cordiano
Divisione di Medicina Generale, O.C. Valdagno (VI)
Ultimo aggiornamento: 22/09/2002 20.43.15
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La trombocitemia essenziale (TE) o idiopatica o emorragica è una malattia
caratterizza dall'aumento persistente delle piastrine (chiamate anche
trombociti)
nel sangue periferico. Ha un decorso benigno nella maggioranza dei casi.
La TE è considerata da molti una malattia neoplastica dei megacariociti
(i precursori midollari delle piastrine) ma, in realtà, la natura tumorale
della malattia non è dimostrabile in ogni paziente.
La trombocitemia è una malattia abbastanza rara, compresa nel gruppo delle
malattie mieloproliferative croniche assieme alla policitemia vera, alla leucemia mieloide cronica ed alla
mielofibrosi idiopatica. Tutte queste malattie hanno in comune l'origine dalle cellule
staminali del midollo emopoietico e, sebbene ognuna di esse abbia delle
caratteristiche
peculiari, spesso il quadro clinico si sovrappone, rendendo difficile una diagnosi sicura
fra queste quattro malattie. Così, se è vero che nella trombocitemia essenziale si ha
sempre un aumento delle piastrine, è pure vero che un loro aumento può verificarsi nelle
altre tre malattie; inoltre nella trombocitemia idiopatica, prima o poi durante il decorso
della malattia, possono aumentare i globuli bianchi e, molto raramente, anche i globuli
rossi.
Le cause della trombocitemia non sono conosciute. Sicuramente non è infettiva.
Non è neppure ereditaria, cioè non è trasmissibile cioè dai genitori ai figli.
La trombocitemia esenziale può essere completamente asintomatica e scoperta
casualmente dopo aver effettuato un emocromo per altri motivi. Molto
spesso il primo sintomo è una emorragia (epistassi,
gengivorragie, petecchie, ecchimosi, eccessiva
quantità e durata del flusso mestruale, raramente emorragie gastrointestinali o di
altri organi interni); altre volte si possono avere fenomeni tromboembolici arteriosi e/o
venosi: trombosi
venose degli arti inferiori, ischemia cerebrale (ictus) o degli arti inferiori, ischemia
(infarto)cardiaca
possono rappresentare i motivi per cui questi pazienti ricorrono alle cure mediche.
In alcuni pazienti possono coesistere le trombosi e le emorragie, specie se il numero
delle piastrine è notevolmente aumentato.
I fenomeni emorragici si spiegano con il fatto che le piastrine di molti di questi
soggetti non funzionano bene e quindi, anche se sono aumentate, non possono svolgere i
propri compiti.
La trombocitemia essenziale deve essere differenziata da numerose malattie in cui si
può avere un aumento isolato delle piastrine. In questi casi si parla di
trombocitosi secondaria e non di trombocitemia.
Numerose malattie o condizioni possono simulare una trombocitemia.Le più frequenti
sono:
infezioni croniche
recenti interventi chirurgici, specie la splenectomia
infiammazioni croniche
grave anemia sideropenica
recente emorragia acuta
tumori di altri organi con metastasi al midollo emopoietico
In queste condizioni la causa dell'aumento delle piastrine è in genere evidente e transitoria; le piastrine ritornano quasi sempre alla norma con la sola terapia della malattia di base e non si ha predisposizione alle trombosi, tranne nei casi associati agli interventi chirurgici. Inoltre la trombocitemia va differenziata dalle altre malattie mieloproliferative croniche.
L'emocromo è l'esame
fondamentale in questa malattia: esso evidenzierà un aumento delle piastrine ed, in
alcuni casi, anche dei globuli bianchi e/o di quelli rossi.
Altri esami che possono essere richiesti dal medico sono:
l'esame dello striscio periferico che consente di valutare la forma delle piastrine (spesso alterata nella trombocitemia essenziale e normale nelle trombocitosi secondarie)
esami di funzionalità epatica e renale, VES,
radiografia del torace, ecografia o TAC addome e/o di altre zone nel caso lesioni sospette.
Non sempre è necessario eseguire tutti questi (ed eventualmente altri) esami di laboratorio. Deciderà il medico dopo aver valutato attentamente ogni singolo caso.
Se la malattia è ben controllata dalla terapia, essa non comporta una significativa riduzione della qualità di vita e della durata media della stessa. In rari casi ci può essere una evoluzione verso una leucemia mieloide acuta o un'altra delle malattie mieloproliferative croniche. In circa la metà dei pazienti compaiono le complicanze tromboemboliche e/o emorragiche della malattia. Le emorragie sono più frequenti nei pazienti con numero molto elevato di piastrine, superiore ad 1-1,5 milioni per microlitro.
Numerose sono le opzioni terapeutiche a nostra disposizione nella trombocitemia essenziale:
nessuna terapia, che può rappresentare la migliore scelta nel caso di pazienti asintomatici e con piastrine non eccessivamente aumentate
idrossiurea, che è il farmaco preferito da molti ematologi per la rapidità d'azione, la mancanza di grossi effetti collaterali che, quando presenti, scompaiono rapidamente dopo la sospensione del farmaco
busulfano o clorambucile
interferone
anagrelide, farmaco molto efficace ma non in commercio in Italia.
piastrinoaferesi, che permette di rimuovere rapidamente, ma solo transitoriamente, le piastrine del sangue.
Non esiste accordo fra gli ematologi su quando iniziare la terapia, per quanto tempo
effettuarla e sul numero di piastrine ritenute relativamente sicure, cioè sul numero di piastrine
associato con il più basso rischio di complicanze, soprattutto trombotiche.
Generalmente questo rischio viene ritenuto basso, o comunque non significativamente
aumentato rispetto ai soggetti normali, quando le piastrine siano inferiori a 600.00/mL.
Si può quindi considerare opportuna una terapia quando le piastrine superano questo
livello di guardia ma qualche medico potrebbe non essere d'accordo su questi limiti
arbitrari.
Quasi tutti gli ematologi consigliano anche un antiaggregante piastrinico: aspirina,
ticlopidina, indobufene sono i farmaci più frequentemente usati con lo scopo di inibire
la funzionalità piastrinica e ridurre quindi il rischio di trombosi ed embolie. Bisogna
tuttavia stare attenti in quanto, specie nei casi in cui ci sia tendenza alle emorragie,
essi possono peggiorare la situazione.
Alcuni sintomi possono essere l'espressione di una complicanza tromboembolica o emorragica e, pertanto, in loro presenza è opportuno ricorrere all'intervento rapido del medico:
dolore toracico (specie se anteriore ed in mezzo al petto), dispnea, palpitazioni, sudorazioni, ipotensione arteriosa (possibile infarto del miocardio o embolia polmonare)
confusione mentale, disartria, incapacità a muovere un arto o riduzione della sua forza, (possibile ischemia o emorragia cerebrale)
pallore improvviso, dolore e rafreddamento della cute di un arto (possibile ischemia
acuta)
pallore cutaneo, ipotensione, palpitazioni, sudorazione (emorragia)
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