INCIDENZA E DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA

E stato calcolato che circa 100 milioni di per­one nel mondo (tra maschi emizigoti e femmine etero‑ od omozigoti) sono portatori di almeno un gene per la carenza di G6PD.

 

Nessuna parte del mondo è risparmiata, ma vi sono delle aree geo­grafiche che presentano un'incidenza particolarmente elevata (Figura1): Africa centro‑setten­trionale (e, conseguentemente, nei negri nord­americani), bacino del Mediterraneo, Cina e In­dia. Nell'Italia continentale l'incidenza media della carenza di G6PD è dello 0,4%, in Sicilia è dell'l% mentre in Sardegna raggiunge il valore medio di 14,3% con un picco del 25,8% nella provincia di Cagliari (2). Il fenomeno immigra­torio degli ultimi decenni ha fatto si che anche i medici dell'Italia continentale possano osservare manifestazioni cliniche da carenza di G6PD.

L'elevata incidenza del gene per la carenza di G6PD nelle aree tropicali e sub‑tropicali caratte­rizzate, nel passato e ancor oggi, dall'endemia malarica ha fatto supporre che il difetto enzimatico esercitasse in qualche modo un effetto pro­tettivo dall'infezione malarica. In effetti è stato dimostrato nelle femmine eterozigoti che lo sviluppo del Plasmodium falciparum è notevol­ménte ridotto nelle emazie carenti rispetto a quelle normali (3).