ABSTRACT
ACTIVITIES : The scientific research, the protection of the sick persons'rights, to
give informations about prevention, to create files about course of treatments valid in
the whole Italian State.
We promoted the " Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici "
(National Coordinament of the Associations for Chronic Invalids) inside the
"Tribunale per i Diritti del Malato" (Court for the Sick Persons' Rights).
The "Fondazione Futuro senza Thalassemia" (Future without Thalassemia
Foundation) is fighting in an excellent way against this illness, in fact we bought the
patent of the " Esteri of Butirrato " from the University Jules Verne of
Picardia in France, and we are conducting a scientific research on these molecules at the
University of Florence, Italy.
These "Esteri of Butirrato" are promising to become a medicine able to reduce or
eliminate the transfusions. We also promote and coordinate the distribution in Italy of
the "deferizzante orale" (oral chelant), and we obtained the official
registration.
Others chief objectives are, the safety of the transfusions, the education for the culture
of the blood and bone marrow donations, especially in the areas of the Center and the
South of Italy, the dialogue with the institutions and the collection of money for the
scientific research.
These objectives are achieved through concrete actions, like conferencies, conventions,
meetings, updating courses for doctors and paramedicals, education grants, circulation of
dépliants, booklets and articles, and also taking part in television broadcasts in local
or national channels, with doctors, scientists and researchers, with the collaboration of
the associations of thalassemic people, which, united in the "Consulta Nazionale Associazioni Thalassemici"
(National Council of Thalassemic Associations), support the work of the Foundation.
It is possible to send the offerings to help "Future without Thalassemia Foundation
", organization no-profit, to the following current account :
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Per
le vostre offerte a sostegno della Fondazione
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inviate
vaglia postale a: |
FONDAZIONE
FUTURO SENZA THALASSEMIA
CASELLA POSTALE N° 22 , CAP
50068 - RUFINA |
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PREFAZIONE
Dopo una breve prefazione e qualche cenno ai problemi che procura questa patologia,
chiamata anche anemia mediterranea o morbo di Cooley, parleremo di quanto è stato fatto e
delle cose che abbiamo in animo di fare, per dare delle risposte concrete ai giovani
thalassemici ed alle loro famiglie.
Per approfondire gli argomenti qui di seguito appena accennati, vi rimandiamo alla lettura
del nostro NOTIZIARIO che pubblichiamo frequentemente come inserto del mensile
"EX" Periodico della Associazione Emofilici e Thalassemici di Ravenna (tel.
0544-452466 - fax : 0544-451720) e che potete richiedere al nostro indirizzo :
CASELLA POSTALE 32 - 50068 RUFINA (FIRENZE)
IL VOLONTARIATO NELLA THALASSEMIA
La Fondazione Futuro Senza Thalassemia è un'istituzione associativa volontaria, senza
scopi di lucro, sostenuta da medici, pazienti, associazioni, con sede in Firenze. Lo scopo
istituzionale della Fondazione è quello della ricerca scientifica , oltre che informare,
educare, stimolare e coordinare tutte le attività volte al miglioramento dell'assistenza
clinica e sociale dei thalassemici in Italia.
Gli scopi e gli ideali di questa Fondazione, nata dall'omonima Associazione Fiorentina del
1994, vengono appoggiati dalla Consulta Nazionale Associazioni Thalassemici, dal
Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici, dal Tribunale per i Diritti del
malato - Movimento Federativo Democratico e consistono in progetti di ricerca innovativi
sull'alternativa farmacologica alle trasfusioni (Esteri del Butirrato) ;
nell'adozione di farmaci chelanti del ferro alternativi a quelli esistenti (che
costringono i malati ad una severa routine di infusioni notturne) ; nelle iniziative
di tutela dei diritti, della prevenzione, della raccolta fondi per il finanziamento della
ricerca scientifica.
LA THALASSEMIA
La thalassemia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto di formazione
dell'emoglobina, che viene prodotta in misura insufficiente determinando un grave stato di
anemia. La sopravvivenza di questi soggetti è legata alla periodica terapia trasfusionale
(ogni 20 giorni circa).
Conseguente a questo intenso apporto di globuli rossi è un'alterazione a carico del
cuore, del fegato, della milza, dello scheletro. Infatti con le trasfusioni il
thalassemico viene ad essere sovraccaricato di "ferro", un metallo prezioso per
il nostro organismo, ma se in quantità elevate incompatibile con la vita. Il sovraccarico
di ferro necessita di una terapia "deferrizzante" che diventa essenziale per
mantenersi in buona salute.
I PROGRAMMI DI RICERCA IN CORSO
Quella della riduzione o eliminazione delle trasfusioni attraverso una via farmacologica
è stata un'ipotesi sempre auspicata nel mondo delle scienze. Il meccanismo da mettere in
moto è quello che consentirebbe al midollo di creare globuli rossi adatti a contenere
emoglobina "fetale", un tipo di emoglobina che viene prodotta nel periodo
fetale, e dopo la nascita per i primi 3 mesi circa, e che poi viene sostituita
dall'emoglobina adulta.
Anche i soggetti thalassemici nei primi mesi di vita producono emoglobina fetale e quindi
l'obiettivo sarebbe di riportare il midollo di questi pazienti in quella stessa
situazione. Nella ricerca di trovare alcune sostanze idonee a creare queste condizioni
(cioè la riapertura dell'INTERRUTTORE FETALE) il Laboratorio di Chimica Organica e
Cinetica dell'Università di Amiens in Francia, diretto dal Prof. Pierre Villa, ha messo a
punto alcune sostanze ESTERI DEL BUTIRRATO, il cui Brevetto è stato acquistato da questa
Fondazione.
Gli studi fino ad oggi sono stati condotti dall'équipe medica del Prof. PierLuigi Rossi
Ferrini, Cattedra di Ematologia all'Università di Firenze, presso il Policlinico di
Careggi, e l'équipe medica della Dott.sa Chomienne presso l'Ospedale S. Louis di Parigi,
Laboratorio di Biologia Cellulare ed Ematologia Università V°.
Il biennio 95/96 è trascorso nella prima fase della sperimentazione in vitro ed in ex
vivo su linee cellulari e su sangue umano e adesso occorre continuare la ricerca sui
primati.
I risultati sono incoraggianti perché gli studi condotti fino ad oggi hanno dimostrato
che la tossicità degli ESTERI DEL BUTIRRATO è pari a zero. Infatti il butirrato, che è
una sostanza naturale già presente nel nostro organismo, è derivata da altre sostanze
naturali quali lo zucchero, il mannosio ecc. ecc.
Queste promettenti molecole si sono dimostrate attive, non solo nella Thalassemia, ma
anche nella leucemia, e questi studi hanno meritato la pubblicazione nella rivista BLOOD -
Journal of the America Society of Hematology (Vol. 86 n. 10 - 15.11.95).
LA CAMPAGNA DI RACCOLTA FONDI
Per finanziare questo tipo di ricerca e difendere il Brevetto, la Fondazione Futuro senza
Thalassemia ha chiesto alla CONSULTA
NAZIONALE ASSOCIAZIONI THALASSEMICI di appoggiare la raccolta fondi denominata
"Un colpo di spugna alla Thalassemia" che consiste nell'impegno attivo da parte
delle Associazioni aderenti alla Consulta della vendita di prodotti per la cura del corpo
(bagnoschiuma, shampoo, ecc. prodotti d'erboristeria della Ditta Chemist).
Molte famiglie di thalassemici, amici, simpatizzanti in tutto il paese, collaborano a
questa iniziativa, oltre naturalmente le Associazioni thalassemici impegnate in questa
campagna di raccolta fondi che sono quelle di Genova, Torino, Ravenna, Modena, Firenze,
Roma, Taranto, Brindisi, Casarano, Lecce, Foggia, Trani, Cosenza, Matera, Potenza.
VERSAMENTO DEI CONTRIBUTI IN
BENEFICENZA
Chiunque desideri appoggiare gli scopi e gli ideali della Fondazione Futuro senza
Thalassemia può inviare le offerte ai seguenti indirizzi :
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Per
le vostre offerte a sostegno della Fondazione
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inviate
vaglia postale a: |
FONDAZIONE
FUTURO SENZA THALASSEMIA
CASELLA POSTALE N° 22 , CAP
50068 - RUFINA |
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I gentili sostenitori saranno ringraziati attraverso il Notiziario della Fondazione che
riporterà nell'apposita rubrica soltanto il nome ed il cognome del benefattore.
INFORMAZIONI GENERALI SULL'IMPEGNO NEL
1996
Questa Fondazione ha contribuito alla nascita della CONSULTA NAZIONALE ASSOCIAZIONI THALASSEMICI (con sede presso
l'Associazione Bambino Thalassemico di Taranto, Presidente Onorevole Dott. Ippazio
Stefano), che intende rilanciare un nuovo spirito ed un nuovo modo di vivere il
volontariato nel mondo della thalassemia, ed inoltre il Coordinamento Nazionale
Associazione Malati Cronici, divenuta quarta rete del Movimento Federativo Democratico -
Tribunale per i Diritti del Malato (Sede Nazionale via Pompeo Magno 10/b - Roma) che
raggruppa le maggiori associazioni di volontariato in Italia il cui ideatore e
coordinatore è il Presidente della Fondazione Futuro Senza Thalassemia, Giacomo Siro
Brigiano.
Due decreti testimoniano l'impegno profuso da questa Fondazione per quanto riguarda
"i Comitati sul buon uso del sangue" e la adozione per uso compassionevole del
Deferiprone L1, un farmaco che elimina il sovraccarico di ferro e di cui i thalassemici
avevano estremo bisogno.
Il Decreto Legge del 5 novembre 1996 pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 13.12.1996
s.g.292 accetta l'istanza di questa Fondazione, che insieme alla Fondazione per l'emofilia
ed il Tribunale per i Diritti del Malato richiedevano di integrare il decreto ministeriale
sulla costituzione e compiti dei Comitati per il buon uso del sangue, con la presenza di
un rappresentante delle associazioni dei malati.
Si conclude così una vicenda iniziata nel settembre 1995 in cui l'allora Ministro Prof.
Guzzanti istituiva i comitati in tutti i Presidi Ospedalieri d'Italia e dei quali facevano
parte medici e Associazioni di donatori ma ne venivano escluse le Associazioni di malati
destinatarie finali di tutta l'attività di questi comitati, e quindi le più interessate
in via diretta. Un decreto della Commissione Unica del Farmaco consente l'acquisto da
parte del Servizio Sanitario Nazionale del farmaco Deferiprone L1 (16 dicembre 1996) per
tutti i thalassemici che non possono più usare la terapia deferizzante con Desferal,
costituendo un'apposita Commissione di cui fa parte il presidente di questa Fondazione.
Nei prossimi mesi si dovrà redigere un apposito Registro Nazionale in cui verranno
inclusi i thalassemici che necessitano di questo trattamento, in attesa della prevista
registrazione del farmaco, che ne liberalizzerà l'uso. Legge 210/92 INDENNIZZO PER DANNO
BIOLOGICO.
La Fondazione Futuro senza Thalassemia ha continuato nel 1996 quanto intrapreso nel 1995,
l'opera di tutela dei diritti dei malati che hanno subito danno biologico attraverso la
somministrazione di sangue, emoderivati, vaccinazioni infette.
Questo impegno è servito a molti cittadini non soltanto ai thalassemici, per i quali è
stato approntato un servizio telefonico denominato "Pronto Epatite" al quale si
rivolgono giornalmente decine e decine di persone per avere le informazioni più disparate
e gli aggiornamenti sulla legge.
Questa attività filantropica viene comunque svolta in collaborazione costante con il
Tribunale per i Diritti del Malato che ha istituito un Comitato Legge 210/92, e promosso
una serie di incontri con il sottosegretario alla Sanità Senatrice Bettoni , per seguire
l'iter di una legge tanto tormentata.
RELAZIONI PUBBLICHE
Il Presidente di questa Fondazione, Giacomo Siro Brigiano, è stato cooptato nella
Direzione Nazionale del Movimento Federativo DemocraticoTribunale per i Diritti del
Malato (MFDTDM) e presta la sua opera quale responsabile del Coordinamento Nazionale
Associazioni Malati Cronici a cui aderiscono le seguenti Associazioni : Fondazione
dell'emofilia, Associazione emofilici e thalassemici di Ravenna, Aice-epilessia,
Lila-aids, Epidermolisi bollosa, Nucleo mobile dializzati, Alos-osteoporosi,
Pranarcem-fibrosi cistica, Associazione Aurora Club Futuro Senza Thalassemia,
Fand-associazione diabetici, Associazione Gaucher, Faip-paraplegici , Fratres-donazioni di
sangue e di organi, Aima-alzaimer, Anf-neurofibromatosi, Associazione ipertesi,
Alir-insufficienza respiratoria, e tante altre associazioni che stanno aderendo. Uno dei
servizi più importanti resi nell'ambito dell'MFD è il progetto PIT-SALUTE a cui ci si
può rivolgere per le disfunzioni nel mondo della sanità e l'aiuto legale ed al quale
questa Fondazione ha dato il suo appoggio. Elemento di forza del PIT SALUTE è il
collegamento della centrale operativa (telefono 166 010 010) con reti di soggetti diffusi
sul territorio e disponibili ad attivarsi per la gestione dei singoli casi. La rete
principale fa capo al Movimento Federativo Democratico ed è composta da 450 sezioni del
Tribunale per i Diritti del Malato, 200 Procuratori dei cittadini, circa 170 avvocati e 50
medici legali del servizio di assistenza ed informazione giuridica (SAIG) , oltre le
segreterie regionali. Collaborano la federazione dei medici di medicina generale (FIMMG)
il sindacato dei titolari di farmacie private (FEDERFARMA) e molti uffici per le relazioni
con il pubblico delle USL. Questa Fondazione ha aderito inoltre alle iniziative della
Fondazione Giovanni Agnelli di Torino, che intende istituire il Salone delle Fondazioni,
per il rilancio ed il sostegno alle Fondazioni esistenti in Italia.
Dal momento che attraverso la risonanza che la radio e la televisione sa suscitare è
possibile sollecitare il mondo politico a provvedimenti che spesso i cittadini attendono
da anni, il Presidente di questa Fondazione ha più volte partecipato a trasmissioni
radio-tv e rilasciato interviste ai giornali : ed a trasmissioni di servizio con
giornalisti interessati ai problemi dei malati come quelle del Dott. Oliviero Beha (RADIO
ZORRO), Costanzo, Lubrano, UNO MATTINA ESTATE (M.T. Ruta), TV 5 STELLE, SESTA RETE, RETE A
MILANO, LA REPUBBLICA, IL TIRRENO.
QUELLO CHE ABBIAMO FATTO NEL 1997
Il nostro impegno nel 1997 è stato rivolto soprattutto ai seguenti temi:
- Il chelante orale
Deferiprone L1
- la ricerca scientifica
su gli ESTERI DEL BUTIRRATO ( Brevetto di proprieta' di questa Fondazione)
- la ricerca scientifica
sul nuovo chelante orale Glicoferal ( Brevetto di proprieta' di questa Fondazione, i cui
diritti di commercializzazione sono stati acquistati dall'Istituto Biochimico Pavese Parma
di Pavia)
- Il sostegno alla
Consulta Nazionale Associazioni Thalassemici
- L'impegno nel Movimento
Federativo Democratico/Tribunale per i Diritti del Malato e Coordinamento Nazionale
Associazioni Malati Cronici.
- Legge 210/92 sul danno
biologico causato dalle trasfusioni e somministrazioni di emoderivati e vaccinazioni.
- Comitati per il buon uso
del sangue, lotta alla osteoporosi.
- Appoggio alle iniziative
di Telethon
CHELANTE ORALE
DEFERIPRONE L1
CHELANTE ORALE DEFERIPRONE L1 Italian Registry for Controlled Release
Program of Deferiprone Ceci A., Barra A., Bonifazi A., Carnelli V., De Santis V.,
Galanello R., Maggio A., Masera G., Piga A., Reggiardo G., Schettini F., Siro Brigiano G.,
Stefano I., Vullo C. Italian Registry for Controlled Release Program of Deferiprone.
Advanced Bioatechnology Center, Genoa, Italy. Il Deferiprone e' l'unico chelante orale che
ha superato le sperimentazioni di fase II e III. Da diversi anni tale farmaco non ancora
registrato ne' negli Stati Uniti ne' in Italia e' stato utilizzato in via compassionevole
lasciando insoluti i quesiti legati alla verifica di efficacia alla sicurezza ed alla
qualita' del prodotto. Per potere dare una risposta a questi problemi il Governo Italiano
e' interventuo recentemente con uno specifico provvedimento ( n. 648 del 23 Dicembre 1996
) comportante l'Istituzione del Registro Nazionale per l'Uso controllato del Deferiprone,
di cui fanno parte gli Esperti della materia, le Federazioni Nazionali dei Pazienti e
l'Industria. Nei primi mesi di attivita' il Registro ha raccolto 298 schede di pazienti
provenieti da tutte le regioni italiane.
L'ACCESSO AL CHELANTE ORALE L1 E SVILUPPI NELLA RICERCA
Tutti i pazienti che non possono utilizzare il Desferal a causa di
tossicita', allergia, scarsa compliance e altri gravi motivi, possono chiedere al proprio
reparto ospedaliero di essere inclusi nel REGISTRO NAZIONALE PER L'UTILIZZO CONTROLLATO
DEL DEFERIPRONE L1 secondo le condizioni previste dalle linee guida Ministeriali (
provvedimento CUF 17.1.97 apparso sulla Gazzetta Ufficiale n.24 del 30.1.97. Il medico
dovra' chiedere l'inclusione dei pazienti thalassemici compilando un apposito modulo che
puo' essere richiesto alla sede del Registro Nazionale che e' presso il Laboratorio Nuovi
Farmaci, Centro di biotecnologie Avanzate, Largo Rosanna Benzi 11, 16133 Genova, tel.
010-5737484, fax 010-354103. Il Registro Nazionale e' presieduto dalla Prof.ssa Adriana
Ceci, mentre il responsabile amministrativo e' il Dott. Reggiardo. Ricevuta l'approvazione
da parte del Comitato degli Esperti, occorre che il servizio farmaceutico dell'ospedale
invii un fax di richiesta alla Ditta Farmaceutica CHIESI di Parma, distributore italiano
del farmaco ( tel.0521-279319/ fax. 0521-774468). Durante il 1997 il Comitato Esperti si
e' piu' volte riunito e sono state accettate piu' di 350 richieste. Il nostro Presidente
Giacomo Siro Brigiano, che fa parte del Comitato Esperti in rappresentanza di questa
Fondazione, e' a disposizione per chiarimenti e delucidazioni in merito.
Fino ad oggi purtroppo solo circa 400 thalassemici su circa 8.000
sono stati inseriti nel Registro Nazionale per l'uso controllato, e ciò soprattutto per
la resistenza di molti medici dovuta ai motivi più disparati,non ultimi le pressioni alle
quali vengono sottoposti ad opera dell'Industria detentrice del monopolio del vecchio
farmaco.
Questa Fondazione, allo scopo di cercare alternative migliorative al
l Deferiprone, ha incaricato il LABORATORIO DI CHIMICA ORGANICA E CINETICA dell'
Università JULE VERNE in Piccardia (Francia) il quale ha registrato a brevetto a Parigi
un nuovo prodotto, il GLICOFERAL, brevetto rilevato da questa Fondazione per sganciarlo
dalle logiche mercantili .
La sperimentazione di questo nuovo deferizzante orale , sta andando
molto bene e prevediamo che alla fine del 1998 sarà chiesta la registrazione.
Questo nuovo deferizzante darà la possibilità a tutti i
thalassemici, anche a coloro che non possono assumere il Deferiprone, di utilizzare
permanentemente un farmaco orale.
Ma il progetto sul quale questa Fondazione è maggiormente impegnata
è quello intrapreso su delle sostanze denominate ESTERI DEL BUTIRRATO , anche questa
invenzione del LABORATORIO DI CHIMICA ORGANICA E CINETICA dell'Università JULE VERNE il
cui brevetto è stato ugualmente rilevato da questa Fondazione.
Ciò è stato necessario in quanto la thalassemia è una "
malattia rara " e purtroppo non incontra l'interesse delle ditte farmaceutiche, che
non intendono investire nei cosidetti " farmaci orfani", cioè quei farmaci
destinati a pochi malati, e pertanto non appetibili; e quindi è stato anche nostro
l'onere delle prime sperimentazioni sia in vitro che in ex vivo. Infatti, da studi
condotti dalla Dottoressa SUSANNE PERRINE del Children Hospital di Oakland in California e
che la Fondazione ha direttamente seguito con una permanenza di tre mesi sul posto dal
Giugno al Settembre 1993 con 3 persone stabilmente e altre 2 saltuariamente , avevamo
accertato che il thalassemico può ritornare a produrre EMOGLOBINA FETALE grazie alla
somministrazione di una classe di farmaci denominati BUTIRRATI . Le sostanze esistenti a
quell'epoca (arginina butirrato ed isobutirramide) erano però inadatte ad un uso clinico
permanente per la loro alta tossicità e per la breve capacità di rimanere nell'organismo
( 5 minuti ).
Gli ESTERI DEL BUTIRRATO si sono rivelati degli ottimi induttori di
emoglobina fetale grazie alla quale il thalassemico può diminuire o addirittura annullare
il fabbisogno trasusionale, si sono inoltre imposti all'interesse della società
scientifica per la BASSISSIMA TOSSICITA' , per la LUNGA PERMANENZA NELL'ORGANISMO ( 96 ORE
) e per la SOLUBILITA' IN ACQUA AL 100% .
Gli studi sono stati condotti dall'Università JULES VERNE , dalla
Quinta Università di Parigi, e dal Dipartimento di Ematologia dell' Università di
Firenze ( Policlinico di Careggi ), diretto dal prof: Pierluigi ROSSI FERRINI.
Lo studio si è dimostrato altamente innovativo e meritevole di
essere pubblicato sullla Rivista Blood ( Journal of the America Society of Hematology )
Vol.86.
Dal 1993 ad oggi tutto ciò ha comportato uno sforzo finanziario di
circa 400 milioni , sostenuto per circa il 90% dalle risorse personali impiegate dal
Fondatore ed attuale Presidente e dalla sua famiglia .
Rimane da dire inoltre che la difesa mondiale del brevetto comporta
un esborso annuo di circa 60 milioni, cifra già pagata per il 1997 e che dovrà essere
reperita per il 1998 .
Come si sa lo Stato non stanzia nulla o quasi per la ricerca e
quindi lo sorzo deve essere fatto dai privati se vogliamo salvare i nostri figli.
Facciamo voti pertanto affinchè la sensibilità e la generosità di
tutti impediscano il vanificarsi di tanti sforzi e sacrifici.