ABSTRACT

ACTIVITIES : The scientific research, the protection of the sick persons'rights, to give informations about prevention, to create files about course of treatments valid in the whole Italian State.
We promoted the " Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici " (National Coordinament of the Associations for Chronic Invalids) inside the "Tribunale per i Diritti del Malato" (Court for the Sick Persons' Rights).
The "Fondazione Futuro senza Thalassemia" (Future without Thalassemia Foundation) is fighting in an excellent way against this illness, in fact we bought the patent of the " Esteri of Butirrato " from the University Jules Verne of Picardia in France, and we are conducting a scientific research on these molecules at the University of Florence, Italy.
These "Esteri of Butirrato" are promising to become a medicine able to reduce or eliminate the transfusions. We also promote and coordinate the distribution in Italy of the "deferizzante orale" (oral chelant), and we obtained the official registration.
Others chief objectives are, the safety of the transfusions, the education for the culture of the blood and bone marrow donations, especially in the areas of the Center and the South of Italy, the dialogue with the institutions and the collection of money for the scientific research.
These objectives are achieved through concrete actions, like conferencies, conventions, meetings, updating courses for doctors and paramedicals, education grants, circulation of dépliants, booklets and articles, and also taking part in television broadcasts in local or national channels, with doctors, scientists and researchers, with the collaboration of the associations of thalassemic people, which, united in the "Consulta Nazionale Associazioni Thalassemici" (National Council of Thalassemic Associations), support the work of the Foundation.
It is possible to send the offerings to help "Future without Thalassemia Foundation ", organization no-profit, to the following current account :

PREFAZIONE

Dopo una breve prefazione e qualche cenno ai problemi che procura questa patologia, chiamata anche anemia mediterranea o morbo di Cooley, parleremo di quanto è stato fatto e delle cose che abbiamo in animo di fare, per dare delle risposte concrete ai giovani thalassemici ed alle loro famiglie.
Per approfondire gli argomenti qui di seguito appena accennati, vi rimandiamo alla lettura del nostro NOTIZIARIO che pubblichiamo frequentemente come inserto del mensile "EX" Periodico della Associazione Emofilici e Thalassemici di Ravenna (tel. 0544-452466 - fax : 0544-451720) e che potete richiedere al nostro indirizzo :

CASELLA POSTALE 32 - 50068 RUFINA (FIRENZE)


IL VOLONTARIATO NELLA THALASSEMIA

La Fondazione Futuro Senza Thalassemia è un'istituzione associativa volontaria, senza scopi di lucro, sostenuta da medici, pazienti, associazioni, con sede in Firenze. Lo scopo istituzionale della Fondazione è quello della ricerca scientifica , oltre che informare, educare, stimolare e coordinare tutte le attività volte al miglioramento dell'assistenza clinica e sociale dei thalassemici in Italia.
Gli scopi e gli ideali di questa Fondazione, nata dall'omonima Associazione Fiorentina del 1994, vengono appoggiati dalla Consulta Nazionale Associazioni Thalassemici, dal Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici, dal Tribunale per i Diritti del malato - Movimento Federativo Democratico e consistono in progetti di ricerca innovativi sull'alternativa farmacologica alle trasfusioni (Esteri del Butirrato) ; nell'adozione di farmaci chelanti del ferro alternativi a quelli esistenti (che costringono i malati ad una severa routine di infusioni notturne) ; nelle iniziative di tutela dei diritti, della prevenzione, della raccolta fondi per il finanziamento della ricerca scientifica.



LA THALASSEMIA

La thalassemia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto di formazione dell'emoglobina, che viene prodotta in misura insufficiente determinando un grave stato di anemia. La sopravvivenza di questi soggetti è legata alla periodica terapia trasfusionale (ogni 20 giorni circa).
Conseguente a questo intenso apporto di globuli rossi è un'alterazione a carico del cuore, del fegato, della milza, dello scheletro. Infatti con le trasfusioni il thalassemico viene ad essere sovraccaricato di "ferro", un metallo prezioso per il nostro organismo, ma se in quantità elevate incompatibile con la vita. Il sovraccarico di ferro necessita di una terapia "deferrizzante" che diventa essenziale per mantenersi in buona salute.



I PROGRAMMI DI RICERCA IN CORSO

Quella della riduzione o eliminazione delle trasfusioni attraverso una via farmacologica è stata un'ipotesi sempre auspicata nel mondo delle scienze. Il meccanismo da mettere in moto è quello che consentirebbe al midollo di creare globuli rossi adatti a contenere emoglobina "fetale", un tipo di emoglobina che viene prodotta nel periodo fetale, e dopo la nascita per i primi 3 mesi circa, e che poi viene sostituita dall'emoglobina adulta.
Anche i soggetti thalassemici nei primi mesi di vita producono emoglobina fetale e quindi l'obiettivo sarebbe di riportare il midollo di questi pazienti in quella stessa situazione. Nella ricerca di trovare alcune sostanze idonee a creare queste condizioni (cioè la riapertura dell'INTERRUTTORE FETALE) il Laboratorio di Chimica Organica e Cinetica dell'Università di Amiens in Francia, diretto dal Prof. Pierre Villa, ha messo a punto alcune sostanze ESTERI DEL BUTIRRATO, il cui Brevetto è stato acquistato da questa Fondazione.
Gli studi fino ad oggi sono stati condotti dall'équipe medica del Prof. PierLuigi Rossi Ferrini, Cattedra di Ematologia all'Università di Firenze, presso il Policlinico di Careggi, e l'équipe medica della Dott.sa Chomienne presso l'Ospedale S. Louis di Parigi, Laboratorio di Biologia Cellulare ed Ematologia Università V°.

Il biennio 95/96 è trascorso nella prima fase della sperimentazione in vitro ed in ex vivo su linee cellulari e su sangue umano e adesso occorre continuare la ricerca sui primati.
I risultati sono incoraggianti perché gli studi condotti fino ad oggi hanno dimostrato che la tossicità degli ESTERI DEL BUTIRRATO è pari a zero. Infatti il butirrato, che è una sostanza naturale già presente nel nostro organismo, è derivata da altre sostanze naturali quali lo zucchero, il mannosio ecc. ecc.
Queste promettenti molecole si sono dimostrate attive, non solo nella Thalassemia, ma anche nella leucemia, e questi studi hanno meritato la pubblicazione nella rivista BLOOD - Journal of the America Society of Hematology (Vol. 86 n. 10 - 15.11.95).



LA CAMPAGNA DI RACCOLTA FONDI

Per finanziare questo tipo di ricerca e difendere il Brevetto, la Fondazione Futuro senza Thalassemia ha chiesto alla CONSULTA NAZIONALE ASSOCIAZIONI THALASSEMICI di appoggiare la raccolta fondi denominata "Un colpo di spugna alla Thalassemia" che consiste nell'impegno attivo da parte delle Associazioni aderenti alla Consulta della vendita di prodotti per la cura del corpo (bagnoschiuma, shampoo, ecc. prodotti d'erboristeria della Ditta Chemist).
Molte famiglie di thalassemici, amici, simpatizzanti in tutto il paese, collaborano a questa iniziativa, oltre naturalmente le Associazioni thalassemici impegnate in questa campagna di raccolta fondi che sono quelle di Genova, Torino, Ravenna, Modena, Firenze, Roma, Taranto, Brindisi, Casarano, Lecce, Foggia, Trani, Cosenza, Matera, Potenza.


VERSAMENTO DEI CONTRIBUTI IN BENEFICENZA

Chiunque desideri appoggiare gli scopi e gli ideali della Fondazione Futuro senza Thalassemia può inviare le offerte ai seguenti indirizzi :

I gentili sostenitori saranno ringraziati attraverso il Notiziario della Fondazione che riporterà nell'apposita rubrica soltanto il nome ed il cognome del benefattore.

INFORMAZIONI GENERALI SULL'IMPEGNO NEL 1996

Questa Fondazione ha contribuito alla nascita della CONSULTA NAZIONALE ASSOCIAZIONI THALASSEMICI (con sede presso l'Associazione Bambino Thalassemico di Taranto, Presidente Onorevole Dott. Ippazio Stefano), che intende rilanciare un nuovo spirito ed un nuovo modo di vivere il volontariato nel mondo della thalassemia, ed inoltre il Coordinamento Nazionale Associazione Malati Cronici, divenuta quarta rete del Movimento Federativo Democratico - Tribunale per i Diritti del Malato (Sede Nazionale via Pompeo Magno 10/b - Roma) che raggruppa le maggiori associazioni di volontariato in Italia il cui ideatore e coordinatore è il Presidente della Fondazione Futuro Senza Thalassemia, Giacomo Siro Brigiano.
Due decreti testimoniano l'impegno profuso da questa Fondazione per quanto riguarda "i Comitati sul buon uso del sangue" e la adozione per uso compassionevole del Deferiprone L1, un farmaco che elimina il sovraccarico di ferro e di cui i thalassemici avevano estremo bisogno.
Il Decreto Legge del 5 novembre 1996 pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 13.12.1996 s.g.292 accetta l'istanza di questa Fondazione, che insieme alla Fondazione per l'emofilia ed il Tribunale per i Diritti del Malato richiedevano di integrare il decreto ministeriale sulla costituzione e compiti dei Comitati per il buon uso del sangue, con la presenza di un rappresentante delle associazioni dei malati.
Si conclude così una vicenda iniziata nel settembre 1995 in cui l'allora Ministro Prof. Guzzanti istituiva i comitati in tutti i Presidi Ospedalieri d'Italia e dei quali facevano parte medici e Associazioni di donatori ma ne venivano escluse le Associazioni di malati destinatarie finali di tutta l'attività di questi comitati, e quindi le più interessate in via diretta. Un decreto della Commissione Unica del Farmaco consente l'acquisto da parte del Servizio Sanitario Nazionale del farmaco Deferiprone L1 (16 dicembre 1996) per tutti i thalassemici che non possono più usare la terapia deferizzante con Desferal, costituendo un'apposita Commissione di cui fa parte il presidente di questa Fondazione. Nei prossimi mesi si dovrà redigere un apposito Registro Nazionale in cui verranno inclusi i thalassemici che necessitano di questo trattamento, in attesa della prevista registrazione del farmaco, che ne liberalizzerà l'uso. Legge 210/92 INDENNIZZO PER DANNO BIOLOGICO.
La Fondazione Futuro senza Thalassemia ha continuato nel 1996 quanto intrapreso nel 1995, l'opera di tutela dei diritti dei malati che hanno subito danno biologico attraverso la somministrazione di sangue, emoderivati, vaccinazioni infette.
Questo impegno è servito a molti cittadini non soltanto ai thalassemici, per i quali è stato approntato un servizio telefonico denominato "Pronto Epatite" al quale si rivolgono giornalmente decine e decine di persone per avere le informazioni più disparate e gli aggiornamenti sulla legge.
Questa attività filantropica viene comunque svolta in collaborazione costante con il Tribunale per i Diritti del Malato che ha istituito un Comitato Legge 210/92, e promosso una serie di incontri con il sottosegretario alla Sanità Senatrice Bettoni , per seguire l'iter di una legge tanto tormentata.

RELAZIONI PUBBLICHE

Il Presidente di questa Fondazione, Giacomo Siro Brigiano, è stato cooptato nella Direzione Nazionale del Movimento Federativo Democratico—Tribunale per i Diritti del Malato (MFD—TDM) e presta la sua opera quale responsabile del Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici a cui aderiscono le seguenti Associazioni : Fondazione dell'emofilia, Associazione emofilici e thalassemici di Ravenna, Aice-epilessia, Lila-aids, Epidermolisi bollosa, Nucleo mobile dializzati, Alos-osteoporosi, Pranarcem-fibrosi cistica, Associazione Aurora Club Futuro Senza Thalassemia, Fand-associazione diabetici, Associazione Gaucher, Faip-paraplegici , Fratres-donazioni di sangue e di organi, Aima-alzaimer, Anf-neurofibromatosi, Associazione ipertesi, Alir-insufficienza respiratoria, e tante altre associazioni che stanno aderendo. Uno dei servizi più importanti resi nell'ambito dell'MFD è il progetto PIT-SALUTE a cui ci si può rivolgere per le disfunzioni nel mondo della sanità e l'aiuto legale ed al quale questa Fondazione ha dato il suo appoggio. Elemento di forza del PIT SALUTE è il collegamento della centrale operativa (telefono 166 010 010) con reti di soggetti diffusi sul territorio e disponibili ad attivarsi per la gestione dei singoli casi. La rete principale fa capo al Movimento Federativo Democratico ed è composta da 450 sezioni del Tribunale per i Diritti del Malato, 200 Procuratori dei cittadini, circa 170 avvocati e 50 medici legali del servizio di assistenza ed informazione giuridica (SAIG) , oltre le segreterie regionali. Collaborano la federazione dei medici di medicina generale (FIMMG) il sindacato dei titolari di farmacie private (FEDERFARMA) e molti uffici per le relazioni con il pubblico delle USL. Questa Fondazione ha aderito inoltre alle iniziative della Fondazione Giovanni Agnelli di Torino, che intende istituire il Salone delle Fondazioni, per il rilancio ed il sostegno alle Fondazioni esistenti in Italia.
Dal momento che attraverso la risonanza che la radio e la televisione sa suscitare è possibile sollecitare il mondo politico a provvedimenti che spesso i cittadini attendono da anni, il Presidente di questa Fondazione ha più volte partecipato a trasmissioni radio-tv e rilasciato interviste ai giornali : ed a trasmissioni di servizio con giornalisti interessati ai problemi dei malati come quelle del Dott. Oliviero Beha (RADIO ZORRO), Costanzo, Lubrano, UNO MATTINA ESTATE (M.T. Ruta), TV 5 STELLE, SESTA RETE, RETE A MILANO, LA REPUBBLICA, IL TIRRENO.

QUELLO CHE ABBIAMO FATTO NEL 1997

Il nostro impegno nel 1997 è stato rivolto soprattutto ai seguenti temi:

- Il chelante orale Deferiprone L1

- la ricerca scientifica su gli ESTERI DEL BUTIRRATO ( Brevetto di proprieta' di questa Fondazione)

- la ricerca scientifica sul nuovo chelante orale Glicoferal ( Brevetto di proprieta' di questa Fondazione, i cui diritti di commercializzazione sono stati acquistati dall'Istituto Biochimico Pavese Parma di Pavia)

- Il sostegno alla Consulta Nazionale Associazioni Thalassemici

- L'impegno nel Movimento Federativo Democratico/Tribunale per i Diritti del Malato e Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici.

- Legge 210/92 sul danno biologico causato dalle trasfusioni e somministrazioni di emoderivati e vaccinazioni.

- Comitati per il buon uso del sangue, lotta alla osteoporosi.

- Appoggio alle iniziative di Telethon

CHELANTE ORALE DEFERIPRONE L1

CHELANTE ORALE DEFERIPRONE L1 Italian Registry for Controlled Release Program of Deferiprone Ceci A., Barra A., Bonifazi A., Carnelli V., De Santis V., Galanello R., Maggio A., Masera G., Piga A., Reggiardo G., Schettini F., Siro Brigiano G., Stefano I., Vullo C. Italian Registry for Controlled Release Program of Deferiprone. Advanced Bioatechnology Center, Genoa, Italy. Il Deferiprone e' l'unico chelante orale che ha superato le sperimentazioni di fase II e III. Da diversi anni tale farmaco non ancora registrato ne' negli Stati Uniti ne' in Italia e' stato utilizzato in via compassionevole lasciando insoluti i quesiti legati alla verifica di efficacia alla sicurezza ed alla qualita' del prodotto. Per potere dare una risposta a questi problemi il Governo Italiano e' interventuo recentemente con uno specifico provvedimento ( n. 648 del 23 Dicembre 1996 ) comportante l'Istituzione del Registro Nazionale per l'Uso controllato del Deferiprone, di cui fanno parte gli Esperti della materia, le Federazioni Nazionali dei Pazienti e l'Industria. Nei primi mesi di attivita' il Registro ha raccolto 298 schede di pazienti provenieti da tutte le regioni italiane.

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Tel. 0039 (055) 8399506 ; Fax : (055) 8399506; Cell 0338 5813485

Ultimo aggiornamento 12/04/03