In data 18 ottobre 2003, si è svolto un incontro presso l’Ospedale Galliera, promosso dall’Associazione Italiana Sindrome dell’X Fragile e dal Gruppo di Coordinamento costituito da:

- SC Laboratorio di Genetica Umana; SC Neurologia; E.O. Ospedali Galliera - Genova

-Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sezioni di Neurologia e Genetica Medica -Università di Genova

- DIBIT, IRRCS S. Raffaele - Milano

Il tema dell’incontro è stato il seguente:

“Fenotipi associati alla premutazione della sindrome dell’X Fragile : Aggiornamento e proposta di progetto collaborativo”.

Le finalità dell’incontro erano di informare le famiglie appartenenti all’Associazione sulle nuove conoscenze in merito alle patologie associate alla premutazione e di discutere con i colleghi presenti, provenienti da altri Centri di Genetica e di Neurologia italiani, l’opportunità di un progetto collaborativo a livello nazionale.

Gli obiettivi del progetto collaborativo sono i seguenti:

-         stimare in Italia la penetranza della menopausa precoce (POF) e della sindrome “tremore intenzionale e atassia” (FXTAS) tra i portatori della premutazione  nelle famiglie con sindrome dell’X-fragile

-         valutare la prevalenza della FXTAS tra i pazienti con patologie neurodegenerative (tipo atassia spinocerebellare - SCA);

-         caratterizzare il fenotipo FXTAS causato dalla premutazione del gene FMR-1;

-         valutare la correlazione tra numero di triplette e manifestazioni fenotipiche .

-         identificare possibili concause genetiche e non che contribuiscano al manifestarsi dei fenotipi poichè la maggior parte delle persone con premutazione sono normali e questa variabilità è presente anche nell’ambito della stessa famiglia.

-         produrre protocolli per la consulenza genetica da offrire alle famiglie in relazione ai diversi “stati mutazionali” del gene FMR-1 e per l’esecuzione dei test genetici (diagnostici, presintomatici ..) 

All’incontro hanno partecipato oltre al gruppo di coordinamento i colleghi:

Dr C. Arduino– Genetica Medica- Torino

Dr.ssa L. Orsi – Clin Neurologica - Torino

Prof.ssa M.A. Melis - Istituto Microcitemico - Cagliari

Dr.ssa A. Murgia - Clinica Pediatrica - Padova

Prof. G. Neri - Ist. Genetica Medica - Università Cattolica - Roma

Dr.ssa S. Russo - Ist. Auxologico – Milano

Durante la mattinata sono stati svolti interventi riguardanti:

- le recenti acquisizioni sugli aspetti genetici e le basi molecolari dell’espressione della premutazione della S. dell’X Fragile;

- gli aspetti clinici della sindrome “tremore intenzionale e atassia” associata alla premutazione (FXTAS) e della menopausa precoce (POF);

- la proposta di un “Progetto collaborativo italiano sui fenotipi associati alla premutazione”.

Il pomeriggio è stato dedicato ad una tavola rotonda nella quale i relatori hanno risposto ai quesiti dei partecipanti.

Inoltre si è tenuta una riunione “tecnica” tra i colleghi, provenienti da Istituti Universitari e Ospedalieri, interessati a partecipare al progetto collaborativo; in particolare si è discusso: - sulle diverse fasi di attuazione del progetto, - sul modo di procedere al fine di ottenere un coordinamento efficace, - su come reperire i fondi per finanziare il progetto.

Conclusioni

Le future linee operative, emerse dall’incontro a cui sono intervenute numerose persone, sono le seguenti:

1) il Direttivo dell’Associazione, gli intervenuti e le numerose famiglie, informate per telefono, sono favorevoli e interessate a collaborare per la realizzazione del Progetto. Il progetto verrà ulteriormente diffuso attraverso l’associazione X-Fragile (Italiana e Regionali) in modo che le informazioni possano pervenire a tutte le famiglie interessate che non hanno potuto partecipare all’incontro.

2) il gruppo di coordinamento si farà carico di: - redigere un verbale della riunione; - preparare una bozza del progetto da inviare al Presidente dell’Associazione Prof. De Nuccio per cercare eventuali finanziamenti presso Fondazioni ecc.; - inviare detto materiale al Presidente e ai colleghi delle altre Regioni.