ANEMIA MEDITERRANEA O TALASSEMIA O MORBO DI COOLY

Ě diffusa specialmente nell'area mediterranea, in Sardegna in particolare ed è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno.

La malattia è determinata da un gene recessivo, convenzionalmente indicato con m, mentre il gene sano è indicato con M. L'individuo omozigote con entrambi gli alleli malati manifesta completamente la malattia e difficilmente raggiunge l'età adulta. Si sono ottenuti dei grandi progressi nella terapia, in particolare con la tecnica del trapianto di midollo osseo di un donatore omozigote sano. Il genotipo di un individuo sano è MM; il genotipo di un individuo eterozigote è Mm. Quest'ultimo ha i globuli rossi più piccoli del normale, tale condizione è detta microcitemia ( globuli rossi piccoli) e può essere accertata con un semplice esame del sangue. L'individuo microcitemico, pur essendo portatore di un gene malato, non manifesta la malattia: è un portatore sano.

Probabilità di ereditarietà dell'anemia mediterranea da due portatori sani:

il 25% dei discendenti sono sani; il 25% sono malati e il 50% sono portatori sani, cioè microcitemici.

Mm (portatore sano)  x  Mm (portatore sano) = 25%MMsani; 25% mm malati;50% Mm portatori sani ( microcitemici)