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Leggi di Mendel
Nel 1865 il monaco Gregor Mendel
realizzò i primi tentativi per capire la trasmissione dei caratteri ereditari,pertanto
individuò le leggi che regolano il processo attraverso i risultati dei suoi esperimenti
sulle piante di pisello.
Mendel incrociò due linee pure (con genitori omozigoti), di cui una alta e una nana,
così ottenne una discendenza ibrida (eterozigoti) identica fenotipicamente alla linea
parentale alta e non con caratteristiche intermedie fra la pianta alta e quella nana. Per
spiegare quanto osservato, Mendel ipotizzò l'esistenza di due unità ereditarie distinte
(oggi chiamate geni), responsabili del carattere alto (A) e nano (a) delle piante, la
prima dominante e quindi apparente, la seconda recessiva e quindi mascherata dalla prima.
La prima legge di Mendel, o principio
della segregazione, afferma che i caratteri ereditari sono determinati da fattori interni
presenti in coppie. Durante la formazione dei gameti (uova o spermatozoi), questi
fattori (ad esempio, A e a) si separano, in modo che ciascun gamete riceva solo uno dei
due membri della coppia. Con la fecondazione, i due gameti di origine paterna e materna si
uniscono, ereditando entrambi i fattori (ad esempio, A e a). Il primo, dominante,
maschera, tuttavia, l'effetto del secondo, recessivo.
Per confermare questa ipotesi, Mendel
proseguì gli esperimenti incrociando fra loro gli individui ottenuti dal primo incrocio,
cioè gli ibridi alti (Aa), e trovò che nella seconda generazione il rapporto tra piante
alte e basse era di tre a uno.
Ipotizzò, correttamente, che i fattori formassero coppie AA, Aa, aA e aa e che, a causa
della dominanza di A su a, le piante che ereditavano le configurazioni AA, Aa e aA fossero
alte, mentre quelle con i fattori aa fossero nane.
Proseguendo con gli esperimenti di
incrocio, trovò che gli individui AA e aa per autofecondazione producevano due linee
pure, rispettivamente alte e nane, mentre il ceppo ibrido Aa o aA di piante alte produceva
una discendenza mista di piante alte e nane, nello stesso rapporto di tre a uno già
osservato nel secondo incrocio.
In base a questi risultati Mendel
concluse che le unità ereditarie non si mescolano, come credevano i suoi predecessori, ma
rimangono invariate da una generazione all'altra. Formulò, così, il suo secondo
principio, o legge dell'assortimento indipendente, secondo il quale ciascun fattore
ereditario viene ereditato in modo indipendente da qualunque altro. Sulle leggi di
Mendel si basa tutta la teoria della genetica.
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