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Liceo Scientifico e Classico "G. Asproni" - Iglesias

 

Talassemia

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BETA TALASSEMIA

È una malattia a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, del braccio corto della coppia di cromosomi n° 11, in cui è localizzato il gene deputato alla sintesi delle globine Beta della molecola di emoglobina.
Si tratta di una mutazione puntiforme, negli acidi nucleici, ossia si ha la sostituzione di una singola base azotata nella tripletta competente: l'Adenina viene erroneamente sostituita dall'Uracile, come conseguenza durante la sintesi della globina beta l'acido glutammico in posizione 6 è sostituito dalla valina, un solo amminoacido su 300 è nella posizione sbagliata.

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Il gene per la sintesi delle catene Beta della Hb è localizzato nel braccio corto del cromosoma numero 11.

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Genotipo umano maschile:
nella coppia di autosomi numero 11 è presente il gene per la sintesi della globina beta, nella coppia 16 quelli per la globina alfa.


LE BASI AZOTATE
:
G = GUANINA, A = ADENINA,
C = CITOSINA, T = TIMINA (nel DNA),
U = URACILE (nell'RNA)

CODICE GENETICO: ACIDO GLUTAMMICO: GAA, GAG
                                        VALINA :   GUU, GUC,  GUA, GUG

 

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Talassemia 5

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