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BETA TALASSEMIA
È una malattia a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, del braccio
corto della coppia di cromosomi n° 11, in cui è localizzato il
gene deputato alla sintesi delle globine Beta della molecola di emoglobina.
Si tratta di una mutazione puntiforme, negli acidi nucleici, ossia si ha la sostituzione
di una singola base azotata nella tripletta competente: l'Adenina viene
erroneamente sostituita dall'Uracile, come conseguenza durante la sintesi
della globina beta l'acido glutammico in posizione 6 è sostituito dalla valina,
un solo amminoacido su 300 è nella posizione sbagliata.
Il gene per la sintesi delle catene
Beta della Hb è localizzato nel braccio corto del cromosoma numero 11.
Genotipo umano maschile:
nella coppia di autosomi numero 11 è presente il gene per la sintesi della
globina beta, nella coppia 16 quelli per la globina alfa.
LE BASI AZOTATE :
G = GUANINA, A = ADENINA,
C = CITOSINA, T = TIMINA (nel DNA),
U = URACILE (nell'RNA)
CODICE GENETICO: ACIDO GLUTAMMICO: GAA, GAG
VALINA : GUU, GUC, GUA, GUG |
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