Date: Mon, 09 Apr 2001 12:19:24 +0200
From: lettera firmata
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Salve.
Vi scrivo per conto di una mia amica che il 16.3 è diventata mamma di un bimbo affetto da una patologia molto particolare, la "sclerosi tuberosa".
La mamma ne vorrebbe sapere di più su questa malattia anche perché vari medici hanno dato versioni anche molto contrastanti sugli effetti che essa può provocare. La Signora, inoltre, desidererebbe sapere quali sono i migliori centri (in Italia ed all'estero) per la cura e lo studio di questa patologia.
Grazie mille e saluti.
[lettera firmata]
Date: Mon, 9 Apr 2001 18:44:55 +0200
From: "Firmino F. Rubaltelli"
La sclerosi tuberosa è una sindrome neurocutanea autosomica dominante caratterizzata da un'ampia varietà di sintomi neurologici e da piccoli tuberi (noduli) a livello di più organi, inclusi cervello, occhi, cuore, fegato, milza e polmoni. Più del 95% dei bambini affetti presenta almeno una macula ipopigmentata alla nascita. Queste macule ipopigmentate possono essere di qualsiasi dimensione o forma e sono solitamente concentrate al tronco o alle estremità. L'illuminazione con la luce ultravioletta le rende più evidenti.
Il caratteristico rilievo cutaneo di adenoma sebaceo o di angiofibromi benigni al volto non si manifesta solitamente prima dei 2-5 anni di vita.
La sclerosi tuberosa è un disturbo della migrazione, della proliferazione e della differenziazione delle cellule neuronali.
I soggetti affetti possono avere un'intelligenza normale o presentare talvolta un ritardo dello sviluppo.
La prevalenza globale di sclerosi tuberosa è di circa 1 caso su 30.000 soggetti, con una incidenza alla nascita di 1 caso su 6000 neonati.
Per quanto riguarda un centro che si interessa di questa patologia, credo che i genitori del bambino possano rivolgersi al Servizio di Genetica Clinica del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova (diretto dal Prof. Romano Tenconi) anche tramite il sito:
htpp://genetica.child.pedi.unipd.it/
Spero di essere stato di qualche utilità.
Firmino Rubaltelli
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Prof. Firmino F Rubaltelli
Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Azienda Ospedaliera Careggi
Università degli studi di Firenze, Facoltà di Medicina
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