Date: Mon, 11 Jun 2001 11:13:58 +0200
From: lettera firmata
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Ho 41 anni e mezzo. Dopo tre inseminazioni abbiamo eseguito l'esame del cariotipo, in previsione di un'eventuale FIVET.
Il cariotipo di mio marito è normale, nel mio, è stata riscontrata monosomia del cromosoma X nel 4% delle metafasi analizzate.46,xx(96) / 45, x, -x (4).
Ho ripetuto il test per un controllo (sto aspettando l'esito) e mi è stata consigliata un'ulteriore indagine (Fish) per approfondire il caso.
Pare che ciò non impedisca una gravidanza, tuttavia comincio a nutrire seri dubbi se continuarne la ricerca perché non vorrei che la mia ostinazione potesse poi, in caso di esito positivo, creare problemi seri al nascituro.
Ci è stato consigliato, in caso di fecondazione assistita, di effettuare un test pre-impianto ovuli ma non siamo a conoscenza di centri che li effettuino.
Gradirei avere maggiori informazioni sulla anomalia cromosomica riscontrata (e eventualmente sulla sindrome di Turner) e sui centri che praticano questa diagnostica pre-impianto.
Grazie per l'attenzione e buon lavoro.
[lettera firmata]
Date: Tue, 12 Jun 2001 18:10:09 +0200
From: "Dr. Michele Tronchin"
Effettivamente questo non impedisce la gravidanza. Tenete presente che un 3% di cariotipi 45, X e' normale. Il vostro 4% risulta indubbiamente maggiore ma non infinitamente alto.
Prendendo come riferimento la vostra situazione il 96% degli ovuli dovrebbe essere normale (almeno sotto questo punto di vista, altre patologie non sono state evidenziate ed io parto dal presupposto che non esistano). In caso di fecondazione questo 96% dovrebbe generare un figlio normale. Il restante 4% ha due possibilita' statisticamente uguali: la prima (2% dei casi) e' quella di incontrare uno spermatozoo Y. In questo caso l'embrione non e' vitale e non ci sara' nessuna gravidanza. La seconda possibilita' (l'altro 2%) e' di incontrare uno spermatozoo X. Se questo avviene, 9 volte su 10 anche questo feto e' destinato ad abortire, altrimenti da questo incontro nascera' (salvo complicazioni) una bambina affetta da sindrome di Turner.
Riassumendo dovreste avere:
96% probabilita' di avere figli normali (per lo meno non affetti da sindrome di Turner)
3,8% probabilita' di non partorire il prodotto del concepimento
0.2% probabilita' di partorire una bambina affetta da sindrome di Turner
Visto che l'abbiamo nominata parliamo ora un attimo della sindrome di Turner. Non essendo un medico (sono un biologo) restero' sulle generali, lasciando poi la parola a chi conosce meglio di me.
Il problema principale (e causa principale degli aborti in questa patologia) e' lo sviluppo imperfetto del sistema circolatorio, con accumulo di linfa (edema) e possibili (non certe, ma possibili) malformazioni, per esempio a livello del cuore.
L'effetto piu' evidente e' la bassa statura, e lo sviluppo sessuale ritardato o incompleto (meno del 10% delle donne affette da sindrome di Turner ha il ciclo mestruale)
L'intelligenza e' normale (o per lo meno la sindrome di Turner non genera problemi a livello psicologico, il sentirsi diversi dagli altri si')
Ci è stato consigliato, in caso di fecondazione assistita, di effettuare un test pre-impianto ovuli ma non siamo a conoscenza di centri che li effettuino.
Io non conosco centri in Italia, penso che all' Institute for Reproductive Medicine (USA, l'indirizzo e' www.embryos.net ) potranno rispondervi. Io pero' vorrei fare due considerazioni in merito
Michele Tronchin