Date: Thu, 04 Oct 2001 14:50:28 +0200
From: lettera firmata
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In data 12/9/01 ho eseguito il prelievo dei villi coriali per la valutazione del cariotipo fetale ( fatta in seguito a ecografia dove e' stata individuata una translucenza nucale) in quanto risulto portatrice di una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 8 e 18.
L' esame cromosomico ha evidenziato in tutte le metafasi analizzate un cariotipo 46,XX,der(18)t(8;18)(p21.2;q21.3) [cariotipo femminile con traslocazione sbilanciata tra i cromosomi 8 e 18 ].E' stata inoltre eseguita la FISH con sonde specifiche per il cromosoma 18 per confermare l'anomalia riscontrata nel cariotipo.
A seguito degli esami ho avuto una consulenza genetica in cui mi e' stato riportato quanto segue:
" Nell' attuale gravidanza il feto presenta un cariotipo non bilanciato in cui e' presente una parziale trisomia del cromosoma 8 e una parziale monosomia del cromosoma 18. Questa situazione e' potenzialmente vitale anche se non e' stata mai osservata in soggetti nati. La mancanza di informazioni specifiche non permette di valutare con precisione le anomalie presenti, ma, considerati i segmenti dei cromosomi coinvolti nella traslocazione, e' possibile prevedere nel feto la presenza di malformazioni gravi e ritardo mentale".
Al momento io e mio marito ci troviamo di fronte ad una scelta difficile. Gradiremmo un consiglio in modo di essere in grado di decidere il piu' serenamente possibile sulla decisione da prendere.
Grazie !!!!!
[lettera firmata giunta alla redazione di www.neonatologia-online.it]
Date: Fri, 05 Oct 2001 00:14:55 +0200
From: Carlo Dani
Cari signori,
la vostra situazione è certamente assai difficile. In ogni caso, da quanto scrivete mi sembra che senz'altro siate stati seguiti da un centro di diagnosi genetica di ottimo livello. Comunque sia, alla luce del cariotipo fetale, una possibilità che avete è quella di richiedere una consulenza genetica ad un altro centro, pur senza dimenticare che il tempo non gioca a vostro favore e che molto probabilmente non avrete risposte più precise.
Se, al contrario, siete soddisfatti della consulenza genetica che avete ricevuto, penso che solo voi possiate decidere cosa sia meglio fare, ovvero se rischiare di far nascere un neonato a rischio di gravi problemi fisici e psichici oppure interrompere la gravidanza.
Quale che sia la vostra decisione penso che sarà la decisione giusta per voi.
Vi porgo i miei più cordiali saluti a segno della mia stima.
Carlo Dani
Dottor Carlo Dani
U.O. Neonatologia
Azienda Ospedaliera Careggi Firenze
Date: Sat, 06 Oct 2001 09:32:19 +0200
From: "Dr. Ciro Comparetto" <cicomp@tin.it>
E' molto difficile dare un consiglio su un problema così delicato.
D'altra parte, questa decisione spetta esclusivamente a voi, che fra l'altro mi pare siate stati correttamente informati sulla questione.
In definitiva, il problema è questo: interrompere la gravidanza o dare alla luce un bambino con gravi problemi?
Il dovere del medico in questi casi è sicuramente quello di dare una corretta informazione (cosa che mi sembra sia stata fatta dai colleghi), ma la decisione su cosa fare spetta (purtroppo) ai genitori, che saranno gli unici a doverne sopportare il peso, nell'uno e nell'altro caso.
Cordiali saluti
Dr. Ciro Comparetto