Forum: Genitori

• Ernia diaframmatica congenita

Date: Fri, 26 Oct 2001 18:35:17 +0200
From: lettera firmata
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Quattro mesi fa è nata una bambina in cui è stata diagnosticata un'ernia diaframmatica destra con risalita del fegato.

Ha subito 4 interventi chirurgici,l'ultimo è stato fatto dal torace e non dall'addome come gli altri, è stato tolto quello che doveva essere il terzo lobo che era solo abbozzato e che non riusciva ad espandersi ed è stata applicata una rete di nylon per portare giù il fegato che continua a risalire.

Chiaramente in tutti questi mesi la bambina è rimasta intubata con ventilazione convenzionale. Ha fatto solo un periodo di 12 giorni estubata, ma poi si è constatato che non poteva farcela ed è stata reintubata, si è poi ricorsi ad un nuovo intervento chirurgico.

Ciò che mi premeva sapere era:

- si poteva diagnosticare in epoca prenatale (non si è mai visto niente)?

• si riescono a staccare dal respiratore bambini con patologie analoghe?
• quali danni, se ce ne sono si sono riscontrati in bambini con degenze ospedaliere intensive così lunghe?
• Quali sono le cause che comportano tali tipi di malformazione?

Date: Mon, 29 Oct 2001 09:24:12 +0100
From: Carlo Dani

Caro Signore/Signora,
cercherò di risponderle secondo l'ordine dei suoi quesiti:

1. la diagnosi prenatale di ernia diaframmatica è possibile, ma non sempre agevole. In particolare, è assai difficile proprio la diagnosi di ernia diaframmatica destra poichè il fegato impedisce la risalita nel torace delle anse intestinali. Tale risalita, infatti, è il segno che generalmente consente la diagnosi di ernia diaframmatica nel feto.
2. è possibile che bambini operati di ernia diaframmatica acquisiscano una autonomia respiratoria tale da consentirne il distacco dal ventilatore. Tuttavia, ciò avviene spesso dopo un lungo periodo a causa del fatto che i) il polmone apparentemente "più sano" sconta in realtà una immaturità funzionale, ii) la ventilazione meccanica causa un danno meccanico (barotrauma, volutrauma) e una conseguente infiammazione cronica (chronic lung disease) , iii) sono possibile infezioni polmonari subentranti che riducono ulteriormente la funzione polmonare allontanando la possibile estubazione.
3. le possibili complicanze polmonari sono perlopiù quelle che le ho descitte al punto 2. Tuttavia, a mio avviso, ciò che è più imprtante è che i neonati/lattanti lungodegenti non vengono adeguatamente stimolati in senso psicomotorio scontando sia la malattia sia la conseguente lontananza dalla famiglia ed in particolare dalla mamma. Occorre dire, comunque, che fortunatamente, una volta tornati a casa, questi bambini, grazie anche ad eventuali e adeguati ausilii, riescono spesso a riguadagnare il tempo perduto.
4. questa è la risposta più difficile, poichè non c'è accordo in letteratura sulla possibile causa dell'ernia diaframmatica. Tuttavia, due sono le ipotesi prevalenti : a) la malformazione del muscolo diaframma consente la delocalizzazione di visceri addominali nel torace causando un anomalo sviluppo dei polmoni, oppure b) una anomalia nello sviluppo dei polmoni causa un'inadeguato sviluppo del muscolo diaframma che consente la risalita dei visceri addominali nel torace. In ogni caso, non è noto quale sia la causa dell'iniziale anomalia di sviluppo del diaframma o del polmone, anche se questa va certamente ricercata in fattori genetici e ambientali.

Prof. Carlo Dani

Date: Mon, 29 Oct 2001 14:16:54 +0100
From: Firmino Rubaltelli

Gentile Signora,

l'ernia diaframmatica talvolta dà scarsi segni di sè ma spesso è una patologia molto grave perchè comporta problemi respiratori.
Rispondo sinteticamente alle sue domande:

1. L'ernia diaframmatica può essere diagnosticata in epoca prenatale con l'ecografia.
2. Probabilmente la bambina ha ora una displasia broncopolmonare che rende difficoltoso il passaggio da una ventilazione meccanica al respiro spontaneo. Non conosco i parametri ventilatori e i referti degli esami radiologici e quindi non posso dare giudizi ma spero che nel giro di qualche settimana la piccola possa essere svezzata dal respiratore.
3. I problemi, che in seguito la bambina potrebbe avere, ma speriamo che non abbia, dipendono di più dalla patologia respiratoria che da quella chirurgica. Sono problemi di fabbisogno di ossigeno per i primi tempi e, in seguito, facilità alle infezioni respiratorie e agli episodi di "broncospasmo".
4. Le cause (genetiche, ambientali, etc.) di queste malformazioni non sono note.