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Il gene dell'Anoressia Il 5 agosto scorso è stata diffusa la seguente notizia ripresa da una ‘fonte’ sicuramente attendibile. Anoressia: scoperto gene responsabile I ricercatori hanno scoperto che il gene in questione può essere contenuto in due possibili varianti di Dna, un frammento più lungo e uno corto. Sarebbe quello lungo, a portare in sé i presupposti della malattia. ''Una spiegazione genetica - suggeriscono gli scienziati australiani - che 'riabilita' le famiglie, spesso accusate di essere responsabili di questa malattia''. Abbiamo ricevuto in merito un articolo del Prof. Novelli, genetista dell’Università di Roma - Tor Vergata, che volentieri pubblichiamo. Il Gene dell'Anoressia E’ infatti necessario chiarire che gli organismi complessi (uomo compreso) non sono la somma dei loro geni. Molti geni che intervengono in aspetti importanti della vita dell’uomo sono il risultato di interazioni complicate con altri geni e con i loro prodotti (RNA e proteine), e con fattori ambientali sia interni che esterni all’organismo. E’ pertanto una ipersemplificazione quando parliamo di gene per….." Nessun singolo gene è responsabile di una singola parte anatomica del nostro corpo come ad esempio un solo dito (dice il genetista Lewontin!). Il fatto che un singolo gene quando non funziona sia motivo del non funzionamento di un organo non significa l’opposto, cioè che la costruzione dell’organo è dovuta ad un singolo gene. Lo sviluppo di un essere è un fatto irripetibile determinato dai geni e dalla causalità. Nel caso in questione bisogna chiarire che non è stato scoperto alcun gene: il gene NET è noto almeno da 8 anni quando è stata scoperta la sua funzione di trasportatore della noradrenalina. Ciò che i colleghi del Children's Hospital at Westmead, Westmead, NSW, Australia, hanno trovato è semplicemente una “combinazione” statistica di alcune variazioni (polimorfismi) all’interno di questo gene che potrebbe (dico potrebbe!) al massimo rendere le persone che le possiedono più suscettibili nei confronti dell’anoressia di circa una volta e mezzo rispetto a chi non li possiede. Di queste associazioni ne vengono scoperte decine al giorno e sono frutto della grande variabilità del genoma umano (ognuno di noi riceve almeno 100 di queste variazioni non presenti nei genitori e ne esistono da 5 a 10 milioni in tutto il nostro DNA). La loro combinazione, tutt’altro che facile da dimostrare, può avere degli effetti, ma ciò richiede conferme e studi molto lunghi (che i colleghi Australiani non hanno riportato nel loro articolo: sarebbe bastato leggerlo!). E’ perciò fondamentale comunicare ai pazienti ed ai loro familiari che NON c’è UN GENE DELL’ANORESSIA, O DELL’ATEROSCLEROSI, O DELL’IPERTENSIONE, O DELL’OBESITA’ o di qualunque altro carattere che noi definiamo per questo complesso e che tutti i geni concorrono a determinare un certo carattere in misura maggiore o minore con gli altri geni e con l’ambiente! Giuseppe Novelli, genetista
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