L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, che si presenta in tre forme diverse classificate sulla base dell’età di insorgenza, della capacità motoria e dell’aspettativa di vita. L’incidenza complessiva alla nascita delle tre forme di SMA è di 1:10.000 nati vivi e la frequenza degli eterozigoti di 1:50 circa (portatori sani). La SMA è una condizione patologica fortemente invalidante e ad esito spesso letale, che viene ereditata in maniera autosomica recessiva (da due genitori portatori sani ad un quarto dei figli indipendentemente dal sesso). Il gene responsabile di questa grave patologia, SMN1, è stato individuato ed isolato dalla regione cromosomica 5q13 nel 1995. La caratterizzazione del difetto molecolare alla base della SMA ha reso disponibili protocolli affidabili sia per la diagnosi prenatale, che per la conferma molecolare della diagnosi clinica nel periodo post-natale, ma nessuno di questi tests si è dimostrato efficace nell’individuazione degli eterozigoti (portatori sani). Infatti, la regione cromosomica in cui si trova il gene SMN1, ha una struttura molto complicata, per la presenza di geni duplicati, pseudogeni e intere sequenze duplicate ed invertite, che rendono difficile l’applicazione dei test diagnostici all’identicazione dei portatori sani di questa patologia. 
Un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dal Giuseppe Novelli dell'Università di Roma "Tor Vergata", hanno messo a punto e brevettato un nuovo metodo di laboratorio che consente di identificare i portatori sani di questa grave malattia e che presto sarà messo a disposizione di tutte le famiglie e delle persone che ne fanno richiesta. Il metodo è stato realizzato nell’ambito dei programmi di ricerca finanziati dal CNR "Progetto Finalizzato Biotecnologie". Tale test, si basa sul dosaggio del numero di copie del gene SMN1 rispetto ad un gene di controllo il cui numero di copie è fisso nel genoma umano. La sperimentazione di questo test su 56 portatori certi e su 20 soggetti normali di controllo, ha rivelato una sensibilità del 96,4% e una specificità del 98%. La relativa facilità di esecuzione e il basso costo consentirà la sua applicazione su un grande numero di soggetti. E' attualmente in corso presso l'Università di Roma Tor Vergata uno studio pilota mirato alla realizzazione di un programma di prevenzione per questa patologia.