Abano Terme, 24 feb. (Adnkronos Salute) - La commissione scientifica della Consensus conference sulla diagnostica genetica della coppia infertile ha emesso il documento conclusivo dei sei mesi preparatori ai lavori della due giorni congressuale, che si è chiusa ad Abano Terme. Di seguito sono indicati i test consigliati dagli esperti, sia ai maschi sia alle femmine, prima di sottoporsi a fecondazione assistita. Le alterazioni genetiche che possono manifestarsi con l'infertilità maschile, si legge nel documento, si presentano più frequentemente con azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) o grave oligozoospermia (ridotto numero di spermatozoi). In questi soggetti gli esperti consigliano di eseguire una valutazione del cariotipo (analisi dei cromosomi). Quando la oligozoospermia e la azoospermia si accompagnano ad alterazioni dei dotti deferenti (canalicoli che consentono la fuoriuscita degli spermatozoi dai testicoli) gli specialisti suggeriscono l'analisi del gene della fibrosi cistica che, se alterato, può determinare questa patologia. Nei casi in cui l'oligozoospermia e l'azoospermia sono determinate da un grave danno del testicolo viene suggerito di valutare anche i geni che regolano la spermatogenesi, localizzati sul cromosoma Y, e il gene che regola la funzione del recettore per gli androgeni. Quando l’infertilità è provocata da una carenza di ormoni ipofisari (gonadotropine) la commissione consiglia di valutare il gene KAL, la cui alterazione determina un difetto della secrezione di questi ormoni. Per quanto riguarda le indagini genetiche nella donna infertile la commissione ritiene utile eseguire l'analisi del cariotipo quando si manifesta assenza del ciclo mestruale (amenorrea) o quando il ciclo mestruale è irregolare per una patologia dell'ovaio. Lo studio dei cromosomi è consigliato anche quando, in donne apparentemente fertili, si sviluppa una poliabortività (almeno tre aborti ripetuti). La commissione suggerisce inoltre, come per i maschi, di valutare il gene KAL quando le alterazioni mestruali dipendono da un'insufficiente produzione degli ormoni ipofisari che stimolano l'ovaio. Infine è suggerita l'analisi del gene per la fibrosi cistica anche nelle donne di coppie infertili, sia perché una sua alterazione può essere causa di infertilità femminile sia per escludere che i due partner abbiano la stessa alterazione genetica che potrebbe determinare nel figlio la comparsa conclamata della fibrosi cistica. Le schede del lavoro della commissione scientifica sono consultabili al sito www.keycongress.com fino al 31 marzo prossimo, e gli operatori possono prenderne visione e inviare commenti e suggerimenti. Successivamente, la commissione concluderà definitivamente i valori.