Si è compiuto nel maggio 2000 il 25° screening dei portatori di microcitemia (la tara genetica responsabile dell’anemia mediterranea) fra gli studenti di III media di tutte le scuole del Lazio. Questa importante operazione, che l’Associazione Nazionale per la lotta contro le Microcitemie in Italia svolge dall’ottobre 1975 insieme con numerosi altri interventi di prevenzione, ha già prodotto la completa cessazione delle nascite di nuovi malati di anemia mediterranea in tutta la regione.
Premessa
L’anemia mediterranea è una grave malattia ereditaria che colpisce bambini fin dai primi anni di età; è causata dalla presenza nel malato della condizione omozigotica per un’anomalia ereditaria dei globuli rossi (la microcitemia o talassemia) ed è frequente in Italia.
Ezio Silvestroni e Ida Bianco hanno descritto nel 1943 la microcitemia in soggetti sani e subito dopo hanno dimostrato che la malattia si manifesta solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di microcitemia e più esattamente solo nei figli che al momento del concepimento ricevono la microcitemia da ambedue i genitori e sono cioè omozigoti per questo carattere.
La scoperta del meccanismo genetico che dà origine alla malattia ha subito messo in evidenza che la malattia si può facilmente prevenire se si evita la procreazione fra due portatori sani di microcitemia.
Più recentemente gli studi genetico molecolari e più precisamente quelli sul DNA dei geni globinici, associati con la messa a punto di nuove tecniche per il prelievo del materiale genetico del feto (i villi coriali), hanno aperto una seconda via di prevenzione dell’anemia mediterranea: quella della diagnosi genetica precoce della malattia nel feto (diagnosi prenatale) e dell’interruzione della gravidanza se il bambino risulta ammalato.
Oggi esistono dunque due diversi mezzi per evitare la nascita di malati di anemia mediterranea: 
1) la prevenzione pre matrimoniale che si realizza identificando precocemente e cioè fin dall’adolescenza i portatori sani di b microcitemia (e cioè la varietà di microcitemia che causa la malattia) ed informandoli esattamente dei rischi del matrimonio fra due b microcitemici e dei mezzi per evitare questi rischi;
2) la prevenzione post matrimoniale che si attua prima o subito dopo il concepimento di un figlio da parte di una coppia microcitemica e che consiste nell’applicazione della diagnosi prenatale nelle prime settimane di gravidanza e nell’eventuale aborto se il feto risulta ammalato.

Il piano di prevenzione che l’Associazione nazionale per la lotta contro le Microcitemie in Italia eseguite nel Lazio, tramite il Centro Studi della Microcitemia di Roma da lei gestito, dà ai giovani la possibilità di attuare sia la prevenzione pre matrimoniale, sia quella post matrimoniale.
Interventi di prevenzione
1) Screening scolastico dei microcitemici. Allo scopo di realizzare l’identificazione di massa dei portatori di microcitemia nella fascia di popolazione in età adolescenziale viene svolto tutti gli anni dal 1975, dal Centro Studi della Microcitemia di Roma, uno screening dei microcitemici fra gli studenti di terza media delle scuole pubbliche e private del Lazio. I microcitemici o sospetti tali vengono invitati per un controllo insieme con la propria famiglia presso l’ambulatorio del centro a Roma o presso Consultori Familiari delle varie provincie che il Centro stesso organizza.
2) Screening ambulatoriale. Si svolge tutti i giorni feriali presso l’ambulatorio del Centro. Vi affluiscono in prevalenza giovani coppie di fidanzati o di coniugi e donne in gravidanza. I prelievi si eseguono anche presso Consultori familiari di vari paesi del Lazio in sedute appositamente programmate.
3) Attività divulgativa e diagnostica. Lo screening scolastico è preceduto in tutte le scuole da un’intensa attività informativa tramite distribuzione di materiale stampato, brevi lezioni, invio di lettere ai genitori degli studenti. Manifesti ed opuscoli di aggiornamento vengono distribuiti anche nell’ambulatorio del Centro, vengono consegnati ogni anno da un operatore del Centro agli Uffici Comunali di Stato Civile per la distribuzione alle coppie di fidanzati, inviati  periodicamente per posta a medici di famiglia, ginecologi, ex studenti microcitemici.
4) Consulenza genetica. Nell’apposito servizio di Consulenza genetica del Centro, microcitemici singoli e coppie a rischio ricevono da operatori qualificati esatte informazioni su tutti i problemi inerenti alla procreazione e alla prevenzione della malattia.
Risultati
Nel corso dei 25 screening scolastici eseguiti dall’ottobre del 1975 al giugno 2000 sono stati esaminati (tab. 1) 1.098.198 studenti fra i quali sono stati identificati 19.329 portatori di microcitemie del gruppo beta e cioè di quelle varietà che danno luogo alla comparsa dell’anemia mediterranea, e che sono quindi le più importanti da identificare.
A titolo di esempio dell’attività annuale di screening svolta nelle scuole si riportano (Tab. 2) i risultati dello screening 1999/2000.
Nel corso dell’attività ambulatoriale sono stati esaminati nel periodo 1975-1999 (Tab. 3) 240.838 soggetti ed individuati 26.504 portatori di microcitemie del gruppo beta.
I 45.833 portatori di microcitemie di questo gruppo, complessivamente identificati nelle scuole e in ambulatorio (Tab. 3), sono custoditi negli appositi archivi computerizzati del Centro.
Nel vastissimo gruppo dei microcitemici individuati negli ultimi 25 anni sono state diagnosticate (Tab. 3) 845 coppie a rischio, e i feti omozigoti abortiti sono stati in totale dal 1982 ad oggi 132.
Dal 1992 ad oggi sono nati nel Lazio due soli malati di anemia mediterranea, e per cause non correlate al piano di prevenzione. Nel corso degli ultimi 25 anni ne sarebbero nati, in assenza di qualsiasi intervento di prevenzione, più di 200.
Il dato evidenzia chiaramente gli enormi benefici che il piano di prevenzione ha arrecato alla popolazione del Lazio non solo a livello medico, morale e sociale, ma anche sul piano economico-finanziario.
Per questa vastissima e feconda attività di prevenzione l’Associazione ha sempre avuto, oltre all’approvazione e all’apprezzamento, anche il finanziamento della Regione Lazio, di cui è particolarmente grata.