Si è compiuto nel maggio 2001 il 26° screening dei portatori di microcitemia (la tara genetica responsabile dell’anemia mediterranea) fra gli studenti di 3a media di tutto il Lazio e si è regolarmente svolto il consueto screening d’ambulatorio promosso dall’Associazione Nazionale per la lotta contro le Microcitemie in Italia per la popolazione giovane-adulta. Queste due importanti operazioni hanno prodotto già da alcuni anni la cessazione delle nascite di nuovi malati di anemia mediterranea in tutta la regione.

L’anemia mediterranea è una grave malattia ereditaria che colpisce bambini fin dai primi anni di età; è causata dalla presenza nel malato della condizione omozigotica per un’anomalia ereditaria dei globuli rossi (la microcitemia o talassemia) ed è frequente in Italia.
Ezio Silvestroni e Ida Bianco hanno descritto nel 1943 la microcitemia in soggetti sani e subito dopo hanno dimostrato che la malattia si manifesta solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di microcitemia e più esattamente solo nei figli che al momento del concepimento ricevono la microcitemia da ambedue i genitori e sono cioè omozigoti per questo carattere.
La scoperta del meccanismo genetico che dà origine alla malattia ha subito messo in evidenza che la nascita di figli malati si previene se si evita la procreazione fra due portatori di microcitemia.
Più recentemente gli studi genetico-molecolari e più precisamente quelli sul DNA dei geni globinici, associati con la messa a punto di nuove tecniche per il prelievo del materiale genetico del feto (i villi coriali), hanno aperto una seconda via di prevenzione dell’anemia mediterranea: quella della diagnosi genetica precoce della malattia nel feto (diagnosi prenatale) e dell’interruzione della gravidanza se il bambino risulta ammalato.
Oggi esistono dunque due diversi metodi per evitare la nascita di malati di anemia mediterranea:

1. la prevenzione pre-matrimoniale che si realizza identificando precocemente e cioè fin dall’adolescenza i portatori sani di beta microcitemia (e cioè la varietà di microcitemia che causa la malattia) ed informandoli esattamente dei rischi del matrimonio fra due beta microcitemici e dei mezzi per evitare questi rischi;
2. la prevenzione post-matrimoniale che si attua prima o subito dopo il concepimento di un figlio da parte di una coppia microcitemica e che consiste nell’applicazione della diagnosi prenatale nelle prime settimane di gravidanza e nell’eventuale aborto se il feto risulta ammalato.

Il piano di prevenzione che l’Associazione Nazionale per la lotta contro le Microcitemie in Italia esegue nel Lazio, tramite il Centro di Studi della Microcitemia di Roma da lei gestito, dà ai giovani la possibilità di mettere in atto ambedue queste metodologie: la prevenzione pre-matrimoniale e quella post-matrimoniale.
 

1) Screening scolastico dei microcitemici
Allo scopo di realizzare l’identificazione di massa dei portatori di microcitemia nella fascia di popolazione in età adolescenziale viene svolto tutti gli anni dal 1975 dal Centro di Studi della Microcitemia di Roma uno screening dei microcitemici fra gli studenti di terza media delle scuole pubbliche e private del Lazio. I microcitemici o sospetti tali vengono invitati per un controllo insieme con la propria famiglia presso l’ambulatorio del Centro o presso Consultori Familiari delle varie province.

2) Screening ambulatoriale
Si svolge tutti i giorni feriali presso l’ambulatorio del Centro e ogni 20-30 giorni presso Consultori Familiari di vari paesi del Lazio in sedute appositamente programmate. Vi affluiscono in prevalenza giovani coppie di fidanzati o di coniugi e donne in gravidanza.

3) Attività divulgativa e diagnostica
Lo screening scolastico è preceduto in tutte le scuole da un’intensa attività informativa tramite distribuzione di materiale stampato, brevi lezioni, invio di lettere ai genitori degli studenti. Manifesti ed opuscoli di aggiornamento vengono distribuiti anche nell’ambulatorio del Centro e ogni anno vengono consegnati da un operatore del Centro anche agli Uffici Comunali di Stato Civile per la distribuzione alle coppie di fidanzati, e vengono inviati per posta a medici di famiglia, ginecologi, ex-studenti microcitemici.

4) Consulenza genetica
Al termine degli accertamenti diagnostici tutti gli esaminati (studenti, familiari, utenti d’ambulatorio, coppie a rischio) ricevono in un colloquio privato dai responsabili del servizio di consulenza genetica del Centro, tutte le necessarie informazioni sulle microcitemie e sulla prevenzione dell’anemia mediterranea.
 

Nel corso dell’ultimo screening scolastico (ottobre 2000-maggio 2001) sono stati esaminati (Tabella 1) 34.257 studenti fra i quali sono stati identificati 595 portatori di microcitemie del gruppo beta.
Complessivamente nei 26 screening scolastici finora eseguiti (Tabella 2) sono stati esaminati 1.132.455 studenti ed identificati 23.087 microcitemici, di cui 20.482 portatori di microcitemie del gruppo beta.
Quest’anno sono state introdotte per la prima volta nelle tabelle sinottiche dei risultati, due nuove voci: i microcitemici sub-silenti, che sono inclusi nel gruppo beta, e che oggi sono diagnosticabili con certezza attraverso lo studio del DNA; e i portatori di Hb abnormi, in massima parte stranieri e il cui numero è andato sensibilmente crescendo nel corso dell’ultimo ventennio.
Nello stesso arco di tempo sono stati esaminati nell’ambulatorio del Centro e nei Consultori Familiari delle varie Province (Tabella 3) 251.733 soggetti fra i quali sono stati identificati 27.852 portatori di microcitemie del gruppo beta.
Complessivamente attraverso queste vastissime indagini popolazionistiche sono state identificate (Tabella 3) fino ad oggi nel Lazio 916 coppie a rischio ed interrotte 143 gravidanze con feti omozigoti.
I referti di tutte queste indagini sono custoditi negli archivi computerizzati del Centro.
Dal 1992 al 1998 non è più nato nel Lazio nessun malato di anemia mediterranea (Figura). Nel 1999 ne sono nati due, ma per cause indipendenti dal piano di prevenzione. Nel corso degli ultimi 25 anni ne sarebbero nati, in assenza degli interventi di prevenzione, più di 200.
Il dato evidenzia chiaramente gli enormi benefici che il piano di prevenzione ha arrecato non solo a livello medico, morale e sociale alla popolazione del Lazio, ma anche a livello economico-finanziario.
Questa amplissima e feconda attività dell’Associazione ha sempre avuto l’apprezzamento, l’approvazione ed il finanziamento della Regione Lazio, che oggi viene erogato tramite convenzione (rep. n. 2533 del 25-2-1991) e di cui l’Associazione è vivamente grata alle competenti Autorità Regionali.