L'albinismo
oculare comprende un gruppo di malattie genetiche autosomiche o legate all'X,
caratterizzato da una parziale o totale assenza della pigmentazione melaninica
dell'occhio. Gli occhi possono essere gravemente affetti, con fotofobia e ridotta
acuità visiva. Spesso si associa nistagmo e strabismo. L'iride e il fondo
oculare sono depigmentati. Sono state descritte numerose forme cliniche di
albinismo, più o meno gravi. Alcune forme possono interessare la cute e i
capelli. Il modello di trasmissione genetica varia a seconda del tipo di
albinismo. In questi casi, la depigmentazione cutanea aumenta il rischio di
sviluppare il carcinoma della pelle. La causa comune dell'albinismo è la
mutazione di geni che codificano per proteine coinvolte nella melanogenesi
(localizzati sul cromosoma 9,11, 15). La prevalenza generale dell'albinismo è
1/15.000 abitanti. Il trattamento è esclusivamente sintomatico.