Cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (S.L.A.)
E’ una grave malattia neuromuscolare, progressiva, e irreversibile, che colpisce i motoneuroni (cellule nervose che controllano la mobilità muscolare) della corteccia cerebrale e del midollo spinale.
La malattia fu scoperta nel 1869 dal neurologo francese Jean Martin Charcot, e in Francia è infatti nota come "malattia di Charcot"; negli USA è spesso conosciuta come "malattia di Lou Gehrig", famoso giocatore di baseball colpito nel 1939, all’età di 36 anni, in piena attività agonistica; nella letteratura anglosassone la SLA è spesso identificata come "malattia del motoneurone".
L’esordio avviene generalmente tra i 40 e i 70 anni, tuttavia vi sono casi con insorgenza nel secondo e terzo decennio di vita.
Colpisce entrambi i sessi, con prevalenza maschile e con una familiarità del 10%.
Cause ed effetti
La causa scatenante è tuttora sconosciuta, pertanto non esistono trattamenti terapeutici risolutivi per arrestare la SLA, ma solo terapie di contenimento della sintomatologia.
I sintomi d’esordio variano da individuo a individuo, ma in sostanza il malato subisce la progressiva perdita dell'uso di mani ed arti superiori e/o arti inferiori, accompagnata da graduale atrofizzazione dei relativi muscoli, e spesso da crampi e fascicolazioni muscolari; sopravvengono poi difficoltà nella deglutizione, nel linguaggio, nella respirazione.
La malattia non causa dolori (a parte i crampi); non vengono intaccati la sensibilità (tattile, termica, dolorifica), gli organi di senso (vista, olfatto, gusto, udito, equilibrio), le funzioni fisiologiche, la lucidità e le capacità intellettive.
La sopravvivenza varia da individuo a individuo.
La diagnosi
Difficilmente questa patologia viene diagnosticata in tempi brevi.
Da un recente studio internazionale sulla tematica "Ritardo diagnostico nella SLA", il dato emerso è il seguente: un ritardo fra l’esordio della sintomatologia e la diagnosi oscillante fra 12 e 24 mesi (22 per l’Italia).
Un terzo dei pazienti affetti da SLA riceve inizialmente una diagnosi errata.
Diffusione della malattia
L’istituzione di un registro nazionale con linee omogenee su tutto il territorio per una malattia rara come la SLA (ma non così rara) è basilare per creare una banca dati.
Il Ministero della Sanità in data 11 marzo 1999 ha espresso l’intenzione di istituire a livello nazionale un Registro per le Malattie Rare presso l’Istituto Superiore della Sanità, ma a tutt'oggi solo alcune Regioni dispongono di un osservatorio sulla malattia.
Il Piemonte è stata la prima regione italiana ad attivare un osservatorio regionale.
I dati relativi al biennio di istituzione del registro (1995-96) indicano che, su una popolazione (per Piemonte e Valle d'Aosta) di poco più di 4 milioni di abitanti, risultavano 211 malati, con un'incidenza annua di 2,5 nuovi casi per ogni 100.000 abitanti.
Ausilii e tecnologia
Come detto, ad oggi non esistono terapie in grado di guarire o arrestare la SLA. Un aiuto può arrivare dai continui progressi tecnologici per alleviare alcune fasi drammatiche della malattia (prolungando anche la sopravvivenza): autonomia, difficoltà respiratoria, deglutizione e nutrizione, linguaggio-comunicazione.
Il male non viene sconfitto, ma l’utilizzo di alcuni strumenti può attenuare la sofferenza e migliorare la qualità della vita di tutto il nucleo familiare.