La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso, venne impiegata per la prima volta in psichiatria da Bleuler per descrivere un dei sintomi della schizofrenia, consistente nel ripiegamento su sé stessi caratteristico da alcune fasi della patologia.
Nel 1943 Leo Kanner utilizzò il termine "autismo infantile precoce" per descrivere un complesso di sontomi (una sindrome) presenti in un gruppo di 11 bambini. Questi sintomi sono riassumibili in tre aspetti: è compromessa l'interazione sociale, è compromessa la comunicazione verbale e non verbale, il comportamento, gli interessi e le attività sono ristretti, ripetitivi e stereotipati. Tali sintomi nella maggior parte dei casi sono riscontrabili fin dal primo anno di vita, come l'attenzione.
Il linguaggio , quando è presente (circa metà dei casi) è ripetitivo (ecolalico), fa uso della terza persona al posto della prima, viene usato in forma non adeguata a comunicare, ad esempio con l'uso di frasi senza significato o fuori del contesto. La carenza dell'immaginazione e dell'imitazione non consentono il normale gioco infantile, che viene sostituito da movimenti steretipati privi di senso.
Tali sintomi, che vengono oggi ripresi nelle classifiche internazionali delle malatie, DSM IV (manuale americano di classificazione dei disturbi mentali, tradotto in italiano dalla Masson ed.) e ICD 10 (classificazione internazionale delle malatie) della Organizzazione Mondiale della Sanità, hanno un esordo precoce (prima di tre anni di età) e perdurano nel corso della vita intera, pur con le modificazioni che progredire dell'età solitamente comporta. La prognosi è severa per quanto riguarda l'utosufficienza e la comparsa di comportamenti indesiderabili come l'agressività e agitazione.
Alla base della sindrome vi sono diversi deficit organici che la moderna ricerca biochimica va progressivamente individuando. La prevalenza della sindrome riguarda riguarda un caso su 500 nati( Filipek PA et AA. Neurology 22 agosto 2000, pp. 468-79).
Quando le cause sono ignote ma nca la possibilità di una terapia causale e radicale: l'unico intervento di provata efficacia resta quello diella pedagogia speciale personalizzata volta a colmare i deficit mediante una paziente educazione, che deve iniziare precocemente e coinvolgere i famigliari, la scuola e la società adulta in modo coerente e programmato.