Molecular Genetics
- Una sezione, senz'altro non
esaustiva, data l'enorme quantità di dati e pubblicazioni
e links per questa materia. L'avvento del WWW ha senz'altro incrementato
le possibilità offerteci sia a livello di software e tools
d'analisi, sia a livello di scambio di informazioni, databases,
riviste on-line.
- I nostri interessi attuali sono volti alla mappatura di malattie genetiche rare, cioè all' assegnazione di geni malattia su un determinato cromosoma e su una sua specifica regione. Per fare cio' sfruttiamo una delle migliori innovazioni tecniche degli ultimi anni: il Wide Genome Mapping con pannelli di microsatelliti fluorescenti utilizzando sequenziatori automatici di ultima generazione. Altro grosso impegno è rivolto al sequenziamento automatico del DNA, per ricerca di mutazioni a scopo scientifico-diagnostico o per conoscere la sequenza in basi di tratti sconosciuti del nostro Genoma. In questo momento l'attenzione maggiore è concentrata su un tipo di Paraparesi Spastica Complicata e su una forma di Sindrome di Kalman con difetto autosomico, oltre a varie tipologie di malattie ereditarie per le quali si deve confermare o escludere una localizzazione cromosomica.
- Ultimamente mi sto occupando dello sviluppo di nuove tecnologie diagnostiche microcomputerizzate basate su microchip ( Nanochip by Nanogen, Solid Phase Hybridization ) o nuove tecniche basate su reazioni luminescenti quali READ-IT ( Promega ). Metodi che stanno riscuotendo successo nello screening di mutazioni note e non, specie nell'ambito della pura diagnostica molecolare.
- Il nostro centro dispone anche di un'equipe di specialisti in consulenza genetica raggiungibili attraverso e-mail o telefonando allo +39/0105636532-400-370 dalle 8 alle 17
- I nostri interessi attuali sono volti alla mappatura di malattie genetiche rare, cioè all' assegnazione di geni malattia su un determinato cromosoma e su una sua specifica regione. Per fare cio' sfruttiamo una delle migliori innovazioni tecniche degli ultimi anni: il Wide Genome Mapping con pannelli di microsatelliti fluorescenti utilizzando sequenziatori automatici di ultima generazione. Altro grosso impegno è rivolto al sequenziamento automatico del DNA, per ricerca di mutazioni a scopo scientifico-diagnostico o per conoscere la sequenza in basi di tratti sconosciuti del nostro Genoma. In questo momento l'attenzione maggiore è concentrata su un tipo di Paraparesi Spastica Complicata e su una forma di Sindrome di Kalman con difetto autosomico, oltre a varie tipologie di malattie ereditarie per le quali si deve confermare o escludere una localizzazione cromosomica.
Per ulteriori informazioni contattate il Laboratorio di Genetica Molecolare dell'Istituto G.Gaslini di Genova.
Devi
sequenziare del DNA? Hai molti campioni da screenare per mutazioni?
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- Lab. Genetica Molecolare
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Segnalazioni e
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| Human Gene Map 99 | Mappa dei geni umani |
| National Center for Biotechnology | Uno dei centri di riferimento per la Gen. Mol. |
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| STS-based Human Genome Map | Localizzazione fisica dei geni umani |
| BLAST on-line | Allineamento di sequenze di DNA on-line |
| Database di Organismi Modello | Links ai vari databases di modelli animali |
| Entrez | Motore di ricerca per Gen. Mol. |
| EST Machine | Tutto o quasi per la sequenze espresse |
| Tigem | Telethon Institute of Genetics & Medicine |
| Centri di Ricerca Mondiali | Lista, un po' datata |
| Consorzio I.M.A.G.E. | Raccolta di library di cDNA |
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