Numero III - 1998

Ormai quando arriva Natale sulle varie piazze d'Italia si presentano gli stand della nostra Fondazione che propone sempre qualcosa di simpatico e di utile per la raccolta fondi per finanziare la ricerca scientifica sulla Talassemia.

La Solidarietà nel 1997 è passata attraverso i cesti natalizi ed i simpatici anellini d'argento della tradizione artigiana della Sardegna.

Queste semplici cose come tutti sanno hanno prodotto tanto e hanno portato in giro per l'Italia i messaggi della Talassemia: hanno prodotto ricerca.

In tutte le piazze si sono registrate grandi manifestazioni di solidarietà. La Fondazione ringrazia tutti i volontari, i soci-referenti e le Associazioni che hanno contribuito con il loro lavoro al successo dell'iniziativa.

Soprattutto ringrazia le 100.000 persone che hanno voluto direttamente dare il loro silenzioso contributo.

Ricordiamo a tutti che ricercare significa lavorare molto ad un progetto considerato valido, purtroppo non sempre i risultati sono conformi alle attese. La scienza ancora procede per piccoli passi. La ricerca è difficile, ma non ci si deve arrendere: la nostra è una lotta senza quartiere.

Non bisogna inoltre dimenticare che nonostante le importanti scoperte degli ultimi anni, sono ancora molti i misteri che avvolgono la Talassemia come malattia genetica, soprattutto sul fronte della guarigione.

La sfida continua!

Per il 1998 la Fondazione sta portando avanti la 6^ Giornata Nazionale Raccolta Fondi e propone a tutti coloro che vorranno aiutarci la fede sarda in oro 18 Kt, il ciondolo corbula in argento 800 ed il cesto con prodotti tipici sardi. Siamo certi che anche quest’anno riusciremo a raggiungere e superare i già ragguardevoli risultati ottenuti lo scorso anno. Le proposte di quest’anno, infatti, sono state studiate per soddisfare le diverse esigenze: quelle di chi, con un contributo minimo, è deciso ad aiutare la ricerca sulla talassemia, e quelle di chi, invece, vuole, con un investimento finanziario più cospicuo, acquistare degli oggetti utili e di valore.

Ricorda, anche il tuo contributo sarebbe prezioso e potrebbe dare alla 6^ Giornata Nazionale della Ricerca Scientifica sulla Talassemia, un impulso ancora maggiore.

Gavino Sanna

Presentato l'ultimo libro di Gavino Sanna "Se si taglia i capelli ci daremo del tu". Riceviamo da Chiara un lettera piena di riconoscenza ed affetto che bene interpreta i sentimenti di tutti noi.

Caro Andrea,

era già un po’ di tempo che pensavo di scriverti. Da quando, insieme a papà e mamma, mi sono recata alla manifestazione organizzata a Roma per la presentazione dell’ultimo libro di Gavino Sanna "Se si taglia i capelli ci daremo del tu". In quella occasione ho avuto la conferma di una sensazione che, aldilà della sincera e affettuosa amicizia che mi lega ormai a Gavino, è stata all’origine di un impulso istintivo: quell’impulso che mi spinse a desiderare di conoscere di persona un personaggio visto in televisione. In quella occasione ho avuto la consapevolezza di essere di fronte ad un personaggio di grande spessore. Un grande "comunicatore" con una vasta cultura che riesce a semplificare ogni rapporto, in qualsiasi situazione e con qualunque interlocutore. Grandi personaggi della cultura, dello spettacolo, della politica, presenti quel pomeriggio tributavano ad un uomo professionalmente affermato testimonianze di stima e di affetto; un riconoscimento naturale al successo di un uomo straordinario. Tutto ciò mi ha fatto riflettere sul significato ed il valore della sua disponibilità.

E’ molto facile dichiararsi disponibile ed amico; anche se la dichiarazione è sincera spesso non è confortata da da un impegno adeguato, cosa che vanifica ogni sforzo ed ogni buon proposito. Gavino Sanna ha dimostrato con grande coerenza di saper mantenere le promesse, di essere veramente, sinceramente e disinteressatamente amico. Solo un uomo di grande sensibilità è capace di tenerti in considerazione, di ricordarti con affetto anche se per anni non può incontrarti, di sfruttare le occasioni e di cercarne di nuove per poterti aiutare. Solo un uomo buono e sensibile riesce a dimostrare la sua amicizia con garbata intelligenza, senza alcuna invadenza e con naturale disinvoltura.

Il libro di Gavino Sanna mi ha colpito molto perché testimonia questa sua profonda, sincera amicizia. Sono sicura di avere un posticino nella sua mente e nel suo cuore e di questo gli sono profondamente grata.

Con affetto.

Napoli, 14/11/98

Chiara

Gavino Sanna, guru della pubblicità che fa leva sui buoni sentimenti, ma che allo stesso tempo è conosciuto come un severo e sferzante caricaturista, ha presentato il suo ultimo libro "Se si taglia i capelli ci daremo del tu" per l'editore Mursia.

Il titolo nasce da una "gag" di Silvio Berlusconi, è una sorta di autobiografia personale passando attraverso il lavoro da lui svolto in questi ultimi anni e l'analisi di famosi personaggi: Pippo Baudo, Sofia Loren....

Riteniamo di segnalare la passione e l'attenzione posta al problema della talassemia. Il tema emerge con prepotenza soprattutto attraverso le belle parole dedicate a Chiara e al suo sogno di talassemica che vorrebbe guarire - danzare.

MONDO SCIENZA

Prof. A. Vaccari: Primario div. Pediatrica Osp. G. Salvini, Garbagnate Mil. MI

Dr.ssa E. Allievi: Aiuto Div. Pediatrica Osp. G. Salvini, Garbagnate Mil., MI

I cardini fondamentali della terapia sono rappresentati da:

Per tale farmaco, la via di somministrazione più vantaggiosa è quella ad infusione lenta in sottocutanea per mezzo di una pompa portatile; la dose giornaliera viene somministrata in 8 ore, per 6 giorni la settimana e la scelta dell'orario cade generalmente nel periodo notturno al fine di non interferire nello svolgimento delle attività quotidiane di questi pazienti.

Purtroppo la desferrioxamina, se da una parte è determinante nel ridurre l'accumulo di ferro nei vari organi, dall'altra non è scevra da effetti collaterali legati sia ad iperdosaggio che ad ipersensibilità individuale quali manifestazioni pseudo-allergiche (eritema, prurito, orticaria) fino a schock anafilattico, disturbi neurologici (disturbi della deambulazione e della vista, sindrome vertiginosa, raramente crisi convulsive) e gastroenterici (addominalgia, nausea, vomito), relativamente frequente la sintomatologia cardiocircolatoria (tachicardia, ipotensione), mentre più raramente segnalate sono la compromissione renale (oliguria, ematuria) e le alterazioni nella crasi ematica. Anche le reazioni eritematose locali, accompagnate da dolore intenso durante la somministrazione del farmaco, rappresentano un'evenienza che spesso influisce in modo negativo sulla "compliance" dei pazienti nel seguire correttamente la terapia prescritta.

A seguito di ciò i pazienti tendono autonomamente a ridurre o il quantitativo di farmaco giornaliero o il numero di giorni di trattamento, con tutte le gravi conseguenze che l'insufficiente deplezione di ferro ed il relativo accumulo in parenchimi nobili possono determinare a lungo termine, soprattutto nei pazienti più giovani.

Per ridurre l'incidenza di reazioni locali presso il nostro Centro abbiamo adottato, nel periodo compreso tra il settembre 1997 ed il settembre 1998 deflussori con ago butterfly con incorporato uno speciale filtro antibatterico e ad eliminazione dell'aria "Supor 0,2m m Poliestersulfone" (PALL Gelman Sciences), commercializzato dalla soc. MEDIS di Milano. Le caratteristiche principali di questo filtro sono:

alta porosità: la membrana presenta una complessa e precisa struttura costituita da un laminato di poliestersulfone supportato da fibre di poliestere; i fluidi attraverso questi tortuosi passaggi depositano sulla superficie la maggior parte delle molecole inquinanti

• maggior velocità di flusso e di durata del filtro rispetto a prodotti con le stesse dimensioni e pori
• riduzione del tempo di filtrazione di una soluzione
• maggior volume filtrato per ogni dispositivo
• minor costo di filtrazione a parità di filtro
• assenza di sostanze surfattanti esogene che possono liberare sostanze estraibili non conosciute
• provata compatibilità con i vari farmaci

Sia il filtro che l'involucro sono irradiati con raggi gamma il che evita la liberazione di residui citotossici; inoltre la depurazione della soluzione avviene attraverso una microfiltrazione atta a rimuovere piccole particelle di dimensioni minime di 0,2m m. Oltre alla semplice esclusione delle molecole di maggior volume, l'effetto di depurazione è indotto dalla combinazione di numerose forze dinamiche, forze di adesività e di attrazione, che agiscono a loro volta sul meccanismo di adsorbimento.

L'impiego ditali set d'infusione con filtro ha ridotto notevolmente l'entità delle reazioni locali. Ciò è stato da noi direttamente controllato ed è confermato dalle asserzioni dei pazienti e dei genitori.

E' consigliabile, dopo i 10/12 anni, l'impiego dell'ago di tipo "long" onde evitare spostamenti e fuoriuscita di farmaco.

Secondo la nostra esperienza, con l'impiego di tali filter set la "Compliance" al trattamento con desferrioxamina è decisamente migliorata ed il trattamento ha potuto essere condotto correttamente secondo gli schemi proposti.

MONDO SCIENZA

Ospedale Regionale per le Microcitemie A.S.L. N 8 - CAGLIARI

Il sovraccarico di ferro rappresenta attualmente il fattore principale che condiziona 1'cvoluzione clinica della talassemia I pazienti talassemici che riescono a mantenere ridotto l'accumulo di ferro nell'organismo presentano un rischio notevolmente inferiore di disfunzione cardiaca (cardiopatia ) e di altre complicanze (soprattutto endocrine) con un indice di sopravvivenza notevolmente superiore rispetto ai pazienti con elevato accumulo di ferro .

Attualmente l'unico farmaco in commercio utilizzabile per ridurre il sovraccarico di ferro pazienti talassemici è la deferoxamina(Desferal) - Si tratta di un farmaco che non può essere somministrato per via orale , ma mediante infusione sottocutanea o endovenosa giornaliera per almeno 8-12 ore al giorno . Questo metodo di somministrazione poco agevole e spesso doloroso per il verificarsi di irritazioni locali nelle sedi di infusione, porta inesorabilmente ad una diminuzione dell'utilizzo del farmaco ("compliance"), specie negli adolescenti, con un aumento della mortalità. La terapia con deferoxamina(Desferal) inoltre è associata , a dosi elevate, ad alcuni effetti collaterali come ritardo dell'accrescimento, alterazioni ossee, problemi alla vista e all'udito, occasionali infezioni da Yersinia.

Come alternativa potenziale alla deferoxamina(Desferal) è stato sperimentato negli ultimi anni il deferiprone (L1) che viene somministrato per via orale. Gli studi effettuati hanno stabilito che il deferiprone(L1) può ridurre o stabilizzare l’accumulo di ferro nei pazienti talassemici trasfusione-dipendenti. Tuttavia alcuni effetti collaterali come la neutropenia e l'agranulocitosi espongono il paziente ad un elevato rischio di infezioni per cui è necessario un monitoraggio settimanale dell'emocromo. Altri effetti collaterali associati all'uso del deferiprone(Ll) sono nausea vomito, artralgia, dolori addominali e aumento delle transaminasi. Si tratta di sintomi che spesso scompaiono con la riduzione del dosaggio del farmaco. E' stato inoltre segnalato un possibile aggravamento di pregressa fibrosi epatica in pazienti che hanno fatto uso di deferiprone(L1): si tratta di un dato ancora in discussione per l'esiguità della casistica pubblicata e per la non omogeneità dei parametri di valutazione utilizzati, per cui attualmente non esistono dati che documentino con certezza il danno epatico conseguente all'uso del Deferiprone(Ll)

Il farmaco L1, alla dose abituale di 75 mg/kg/die, in alcuni pazienti risulta comunque meno efficace del Desferal in quanto non è in grado, in genere, di mantenere un bilancio negativo del ferro

Recenti studi hanno evidenziato che l'associazione di deferoxamina (Desferal) e deferiprone(L1) aumenta la rimozione del ferro da zone di accumulo differenti dell'organismo. Questo suggerisce che un regime alternato o combinato di entrambi i farmaci potrebbe determinare una maggiore eliminazione del ferro corporeo consentendo una riduzione dei dosaggi dei farmaci e conseguentemente una diminuzione degli effetti collaterali.

Sulla base di questi dati preliminari la ditta farmaceutica canadese "APOTEX" depositaria della licenza del farmaco deferiprone (L1) ha deciso di finanziare un protocollo di studio della durata di un anno (denominato LA-08 ) basato sull'uso alternato della deferoxamina (Desferal) e del deferiprone (Li) .

Verranno inclusi nel protocollo 60 pazienti di cui 30 afferenti al Centro delle Microcitemie di Torino e 30 afferenti all'Ospedale Regionale per le Microcitemie di Cagliari. Per ciascun Centro i pazienti, selezionati sulla base di determinati parametri clinici e di laboratorio, verranno poi suddivisi secondo un criterio di casualità (random) in due gruppi:

Verrà confrontata l’efficacia e la tollerabilità di ciascun regime di trattamento valutando la quantità di ferro nell'organismo tramite dosaggio della ferritina serica e la concentrazione di ferro epatico e splenico se non splenectomizzati mediante lo SQUID(Superconducting Quantum Interference Device) che ha il vantaggio di essere una metodica non invasiva e dare una misura più precisa detta concentrazione epatica del ferro

Tutti pazienti di entrambi i gruppi verranno sottoposti agli stessi esami clinici e di laboratorio con controlli a diversa cadenza (settimanali, mensili, trimestrali, ecc.) per valutare inoltre la sicurezza del regime terapeutico sperimentazione

Se i risultati saranno positivi, l'uso alternato di deferoxamina (Desferal) e deferiprone (L1) potrà rappresentare una alternativa alla terapia ferrochelante tradizionale con un miglioramento sia dell'efficacia che della qualità di vita dei pazienti talassemici.

MONDO SCIENZA

Dal febbraio '96 è in corso una collaborazione finanziata dalla Fondazione "L. Giambrone", fra la IntroGene, una compagnia olandese di biotecnologie e due gruppi di ricerca italiani: l'Unità di Ricerca "Piera Cutino" dell'Azienda Ospedaliera "V. Cervello" di Palermo, diretta dal Dr. A. Maggio; ed il gruppo di ricerca, con responsabile scientifico il Prof. R. Galanello, dell' "Istituto di Clinica e Biologia dell'età evolutiva" di Cagliari, diretto dal Prof. A. Cao.

Lo scopo di questa collaborazione, è stato quello di lavorare allo sviluppo di un sistema per la realizzazione della terapia genica (T.G.) per la cura della b -talassemia, cioè un sistema terapeutico alternativo ai metodi tradizionali finora adottati.

Il gene b -globinico è quel tratto di DNA che contiene le informazioni necessarie alla produzione della b -globina, una subunità proteica essenziale della forma adulta della emoglobina presente nei globuli rossi.

Il suo mancato o ridotto funzionamento, determina l'anemia tipica dei pazienti b -talassemici.

L'inserimento di un gene b -globinico funzionale all'interno dei progenitori eritroidi in grado di produrre b -globina sufficiente per lo scopo terapeutico, rappresenterebbe un notevole passo avanti per la realizzazione della T.G. della Talassemia. All'interno del programma di collaborazione, il progetto da me svolto è stato quello di valutare la possibilità di trasferire il gene b -globinico umano in progenitori eritroidi di primati, usando come vettore i virus Adeno Associati (AAV).

L'AAV è un virus a DNA appartenente alla famiglia Parvoviridae. E' in grado di infettare con buona efficienza anche cellule quiescenti, cioè non in attiva

G. della Talassemia, sono cellule in buona parte quiescenti; può essere concentrato in laboratorio ad alti titoli mantenendosi stabile; necessita della presenza di un virus che lo aiuti a replicarsi all’interno delle cellule in cui si trova e soprattutto è completamente non patogeno quando si integra stabilmente nel DNA delle cellule ospiti.

Per la forma virale presente in natura (wtAAV), tale integrazione è sito-specifica cioè avviene sempre a livello del cromosoma 19 umano nel sito denominato AAVS1. Anche questo aspetto rappresenta un vantaggio per la T.G., perché l’uso di vettori virali che si integrano in maniera casuale nel genoma ospite, può il più delle volte alterare la regolazione cellulare.

L’integrazione è mediata dalla cooperazione fra le estremità del genoma virale, le ITRs (Inverted Terminal Repeats), ed alcune proteine sia della cellula ospite che prodotte dal virus stesso, le proteine REP che intervengono anche nella replicazione del virus. Altre proteine invece, prodotte da altro gene virale, il gene CAP, intervengono nell’impacchettamento (packaging) del genoma nelle particelle virali (Vedi Fig. 1 "Thalassemia Progetto Guarigione" n° 1 1998).

I vettori AAV usati nel nostro progetto, sono stati costruiti sostituendo i geni REP e CAP con il gene b -globinico umano e con gli elementi che ne regolano l’espressione eritroide specifica. Il costrutto mantiene come unici elementi di origine virale, le sequenze ITRs che assicurano la integrazione stabile.

Precedenti esperimenti "in vitro" riportano che un siffatto ricombinante AAV (rAAV) è in grado di infettare efficientemente cellule emopoietiche e non, ed i geni globinici trasdotti sono espressi ad alti livelli.

E’ stato determinante verificare se il trasferimento genico era possibile "in vivo"; se le cellule emopoietiche geneticamente trasformate mantenevano inalterate le loro funzioni e se la correzione si manteneva nel tempo.

A tale scopo si è cercato di valutare quella che può essere l’efficienza del trasferimento genico nelle cellule progenitrici del sistema emopoietico dei primati, ed anche se la condizioni "ex vivo" non ne alterano le caratteristiche.

Come modello preclinico è stato scelto la scimmia Rhesus perché rappresenta il modello animale più vicino all'uomo.

Da due esemplari di scimmie Rhesus dcl Biomcdical Primate Research Center di Rijswijk (NL), è stato prelevato il midollo osseo dai femori. Da questi campioni sono state isolate e purificate le cellule CD34⁺ indicate come i progenitori dei diversi tipi cellulari del sistema emopoietico e quindi del sangue. Queste cellule sono state infettate "ex vivo", cioè in laboratorio, con rAAV contenenti il gene b -globinico umano e successivamente reimpiantate in ciascuna scimmia (FIG.2). Questo viene definito "trapianto autologo", cioè vengono trapiantate nell'individuo le sue stesse cellule, onde evitare i ben noti problemi di rigetto presentati dal "trapianto eterologo" di midollo osseo.

In seguito, da ciascuna scimmia sono stati prelevati settimanalmente campioni di sangue per determinare la presenza di cellule positive, cioè contenenti il vettore ricambiante.

In tal modo si è potuto seguire il destino delle cellule staminali trasdotte dal virus.

Dalle analisi condotte è risultato che in un arco di tempo superiore a 15 mesi dal trapianto, la presenza dei vettori rAAV veniva riscontrata nei granulociti, nel midollo osseo in toto e nelle frazioni purificate di cellule B e T. Poiché queste cellule del sangue hanno una vita media che oscilla da poche ore a mesi, la permanenza dei rAAV in entrambe le linee linfoide e mieloide per così lungo tempo, dimostra dunque che le cellule del midollo geneticamente trasformate dal virus sono dei reali progenitori.

I risultati di questi esperimenti sono stati accettati dalla rivista scientifica di carattere internazionale "Human Gene Therapy" e saranno pubblicati in Novembre p.v..

Gli esperimenti hanno anche dimostrato che la frequenza di trasduzione delle cellule staminali è ancora bassa per l'effetto terapeutico richiesto. Sarà quindi necessario proseguire la ricerca per migliorare l'efficienza di trasduzione del virus ricombinante. Ciò che al momento il gruppo finanziato dalla Fondazione che lavora alla IntroGene e altri gruppi di ricercatori si propongono di fare, è quello di mettere a punto un sistema di produzione su larga scala di vettori rAAC. Continuando queste ricerche, la Terapia Genica della b -talassemia, basata su questi vettori potrà, a piccoli e a grandi passi, divenire realtà.

FIG. 2 Rappresentazione schematica del protocollo di trasduzione delle cellule

MONDO SCIENZA

Riceviamo, a cura della Dr.ssa Argiolu, una scheda introduttiva per informare sull'attività del Centro Trapianti Midollo Osseo di cui lei è responsabile

CINQUE ANNI DI ESPERIENZA (inizio dell'attività: marzo 1993)

del CENTRO TRAPIANTI MIDOLLO OSSEO - OSPEDALE REGIONALE PER LE MICROCITEMIE DI CAGLIARI

Prof.ssa Francesca Argiolu - responsabile del Centro TMO

Direttore - Prof. Antonio Cao

57 pazienti talassemici di età compresa tra 18 mesi e 34 anni hanno eseguito trapianto di midollo osseo da donatore familiare:

• 52 da fratello HLA identico con coltura linfocitaria mista (MLC) negativa;
• 4 da madre (2 fenotipicamente identiche; 2 con HLA-DP differente e MLC positiva);
• 1 da cugino HLA fenotipicamente identico, con MLC positiva.

In due casi si trattava di un secondo trapianto.

La provenienza dei pazienti era:

• Sardegna 52 (provincia CA 34, OR 10, NU 4, SS 4);
• Campania, Australia, Albania, Arabia Saudita, Germania: 1.

Questi i risultati nei 54 pazienti valutabili (follow up minimo 120 giorni):

• sopravvivenza libera da malattia: n° 48
• rigetto: n°1
• mortalità correlata al trapianto: n° 5

Nel gruppo dei pazienti di età pediatrica (minore 16 anni di età: n° 31 pazienti) la percentuale di successo è stata del 94%.

Nel gruppo degli adulti (maggiore 16 anni di età: n° 23 pazienti) la percentuale di successo è stata dello 82%.

SEGRETERIA DI STATO

Dal Vaticano, 23 novembre 1998

Pregiatissimo Signore,

è pervenuta gradita al Sommo Pontefice la sua recente lettera a cui era unito, in devoto omaggio, il periodico di codesta Fondazione.

Il Santo Padre mi incarica di significarLe viva gratitudine per il gentile gesto e mentre assicura un ricordo nella preghiera, imparte di cuore a Lei ed a quanti si sono uniti al cortese atto, la Benedizione Apostolica, propiziatrice di copiose grazie divine.

Con sensi di distinta stima mi confermo

dev.mo nel Signore

Preg.mo Signore

Prof. G. ANDREA BARRA

Presidente della Fondazione Italiana

"L. Giambrone"

Via Livomo, 30/b

07100 SASSARI

TESTIMONIANZE

La mia vita di Talassemica è una lotta che porto avanti momento per momento per continuare a sperare che un giorno non dovrò più sopportare i pesanti trattamenti che questa malattia infligge.

Essere Talassemico, infatti, significa condurre un vita diversa, sforzandosi di fare i trattamenti e sopportandone così le costrizioni, per vivere.

Fortunatamente, grazie alle molte persone che sanno bene ciò che essere Talassemico significa, continuo a sperare che, un giorno, potrò dire a tutti che conduco una vita normale perché sono guarita........

Sono Malata di Talassemia Mayor dalla mia più giovane età.

Come tutte le malattie, la Talassemia è difficile da vivere. Poiché, in effetti, essa richiede molto coraggio, volontà per non abbattersi, e anche una forza morale ed di carattere non comuni per impedire a questa malattia di prendere il sopravvento.

Noi soffriamo interiormente poiché i trattamenti sono molto pesanti e continueranno per tutta la vita a meno che un "RIMEDIO MIRACOLOSO" non vi ponga un termine.

La mia sola speranza è che si arrivi a scoprire una cura che porti alla guarigione per poter, infine, vivere senza sofferenze e costrizioni.

Grazie alla lotta portata avanti dalla Fondatrice dell'Associazione, seguita dalla madre, e oggi da Madame Luisa Maulu Tronci, nuova Presidentessa, questa malattia comincia a uscire dall'ombra ma "quando riusciremo a farla uscire dalla notte?"

Avere un figlio malato di Talassemia è un'esperienza difficile soprattutto all'inizio. Ci invade un sentimento di colpa, di sofferenza interiore ma, con coraggio, si impara velocemente a sollevare la testa per dare al nostro figlio una personalità, l'impressione di una vita normale soprattutto facendogli intraprendere e proseguire gli studi secondo il suo ritmo. E' intelligente, ha imparato a liberarsi delle sue sofferenze fisiche (trasfusioni e infusioni) e delle sue sofferenze psichiche grazie al lavoro familiare intrapreso sin dai primi momenti della malattia, che si rivela durante la più giovane età, tra i 4 e 6 mesi. Riceve la sua prima trasfusione (difficile da sopportare) e a 4 anni cominciano le infusioni di DESFERAL.

Le trasfusioni devono essere ripetute una volta ogni 3, 4 settimane, le infusioni di DESFERAL 6 volte alla settimana, per tutta la vita.

"E' giusto che egli cammini, che sollevi le braccia, che si pettini, che si tagli la carne ecc. ... eccetto quando è in trasfusione, quando le sue braccia, le sue gambe o altre parti del corpo sono infiammate e doloranti a causa del DESFERAL e del suo cattivo assorbimento".

Certi malati sono obbligati a fare delle infusioni intravenose. Per tutta la giornata essi sono legati sotto la costante sorveglianza della famiglia e questo 5 giorni per settimana.

Bisogna far calare questa maledetta FERRITINA, è lei che uccide.

Malati e genitori di malati, dobbiamo avere dei nervi d'acciaio. La gaiezza e la rabbia di vivere devono essere la nostra DIVISA, il nostro LEITMOTIV.

La famiglia, gli amici, i medici, i professori, il personale infermieristico ecc. sono un aiuto prezioso per non farli vacillare nell'Esclusione. Ma certi poteri pubblici, certi burocrati sembrano dimenticare che la Talassemia è una malattia grave dalla quale non si guarisce!

Come è stato detto da Gilbert CESBRON "quando non si è sofferto in prima persona è molto difficile preoccuparsi delle sofferenze altrui" e aggiungerei una citazione dello stesso autore: "quando si taglia un ramo di un albero, il ramo muore e l'albero soffre..."

Mme DAMIANO - segretaria dell'Associazione - Madre di un malato

Sono madre di tre bambini di cui due malati di Talassemia Mayor. Ci siamo resi conto della loro malattia dalla nascita del più piccolo.

All’annuncio di questa notizia è stato molto difficile per mio marito e me, realizzare e comprendere la malattia perché non avevamo avuto nessun precedente in famiglia. Abbiamo dovuto reagire e organizzarci rapidamente con forza e coraggio per sostenerli ed aiutarli nei momenti difficili.

Fortunatamente ho avuto la fortuna di avere due figli che hanno compreso velocemente l’importanza del trattamento perché, malgrado le costrizioni e le sofferenze che questo comporta hanno saputo dar prova di molta pazienza.

Oggi, continuano, con altrettanta serietà, i loro trattamenti nell’attesa di un avanzamento nelle cure mediche.

Genitore di malati