Per quanto riguarda la 6^a Giornata Nazionale Raccolta Fondi si è ripetuto ancora il successo della nostra iniziativa, anche se con qualche prevedibile, leggera flessione. Ancora una volta è stata determinante la piazza che, con le manifestazioni di contorno, le proposte, le presenze, il dialogo diretto, ha manifestato consenso, solidarietà e sostegno alla ricerca sulla Talassemia.

Le nostre proposte per la 6^a Giornata Nazionale sono state sviluppate dagli amici referenti nei luoghi più impensati (uffici, scuole, aziende, famiglie, ecc.) ma la "piazza" è stata per la maggior parte il luogo per l'incontro con i cittadini.

In piazza, a dicembre, i cittadini hanno trovato cesti natalizi, anelli d'oro e ciondoli d'argento che hanno usato come proposte regalo, convinti anche di veicolare con essi i messaggi della Talassemia (prevenzione, donazione del sangue, donazione del midollo osseo, e sostegno economico alla ricerca scientifica).

In questo modo si sono raccolti i fondi (circa 450.000.000 di lire) necessari a sviluppare e sostenere i programmi del nostro Progetto Guarigione.

Certo ci rendiamo conto dei nostri limiti sia come impatto tra la gente, nessuno dimentichi che a livello nazionale la Talassemia è una malattia rara, sia come raccolta fondi perché non siamo il grande Telethon, né abbiamo avuto la disponibilità della "piazza" televisiva.

La beneficenza dei cittadini è da noi accolta con molta riconoscenza e tutti hanno la certificazione dell'uso e della destinazione dei fondi raccolti.

Il cuore ed il portafoglio dei nostri sostenitori è grande, abbiamo la fortuna di incontrare, lungo la nostra strada, tanta brava gente che vuole capire e che capisce il nostro problema.

I fondi da noi raccolti sono gestiti in modo rapido e con i principi della massima economicità: sono vietati gli sprechi!

Saltando tutte le pastoie burocratiche noi attiviamo direttamente i "nostri canali di ricerca".

I principali ricercatori ai quali ci rivolgiamo, già ricevono uno stipendio fisso, ma spesso non dispongono di fondi per sviluppare le loro ricerche con nuove collaborazioni e trovano difficoltà nell'acquisto di reagenti ed altre attrezzature necessarie. Noi ci muoviamo in questa direzione.

I progetti vengono finanziati dopo uno scrupoloso esame, non si procede mai con il sistema degli "interventi a pioggia" ma con un severo vaglio di merito che va ripetuto in itinere ogni 6 mesi e con la pubblicazione finale del lavoro svolto. Il sostenere la ricerca in questo modo, seppur limitato, ha fondamentalmente due scopi: il primo è quello di tenere desto l'interesse degli scienziati su una malattia rara come la Talassemia, il secondo è quello di orientare la ricerca in funzione delle esigenze più immediate dei pazienti (vedi ad esempio all'interno del Progetto Guarigione, la ricerca clinica sulle complicanze).

Noi auspichiamo per la 7^a Giornata un altro grande incontro con la molta brava gente per offrire loro nuove conoscenze e chiedere nuove opportunità per portare avanti la ricerca scientifica. Ribadiamo un concetto che non può essere ignorato: chiunque doni sa e ha diritto di sapere che i fondi seguono canali diretti, pilotati dal volontariato di utenza che, senza nulla chiedere per sé, salta tutti i canali della burocrazia per giungere direttamente alla ricerca.

I nostri donatori ci seguono perché hanno capito che solo dallo studio e dalla sperimentazione possono arrivare sia le nuove terapie che la guarigione.

Questa è una parte importante di quanto la Fondazione ha fatto ed ha programmato di fare. Ciò può essere condiviso e può anche non esserlo ma questa è la strada che noi abbiamo scelto di percorrere. A chi, come noi è interessato al problema chiediamo di confrontarsi con noi con onestà e correttezza intellettuale, diffidiamo di chi lancia "grandi dibattiti" che spesso altro non sono che chiacchiere inconcludenti e, purtroppo, non sempre rispettose del lavoro degli altri.

Mentre giungono a conclusione alcuni "vecchi" progetti, stanno partendo i nuovi, con i nuovi finanziamenti, il tutto all'insegna della continuità, articolata su tre livelli: Clinico, Farmacologico, Genetico

Cogliamo l'occasione per ringraziare il nostro CCS (Collegio dei Consiglieri Scientifici) che con tutti i suoi componenti ha sviluppato un impegnativo e serio lavoro:

Presidente: Prof. Lucio Luzzato (Direttore del Department of Human Genetics Memorial - Sloan Kettering Cancer Center - New York)

Membri: i Professori Antonio Cao (Università di Cagliari, Ospedale per le Microcitemie), Gemino Fiorelli (Università di Milano, Direttore del Dipartimento di Medicina Interna, Ospedale Maggiore), Sergio Ottolenghi (Università di Milano, Direttore del Dipartimento di Genetica), Gino Schilirò (Università di Catania, Direttore della Divisione di Ematologia), Calogero Vullo (Università di Ferrara).

Per poter ammettere i progetti al finanziamento, il CCS li ha analizzati e fatti analizzare da importanti e qualificati referees nazionali ed internazionali. E' stata un'opera seria e severa per poi proporre alla Fondazione una graduatoria di merito e di fattibilità, da sviluppare in linea con i fondi disponibili.

La strada intrapresa con le Linee Guida, già sperimentata nei 4 meeting scientifici di Napoli, Palermo, Cagliari e Milano, si è dimostrata vincente perché è la più concreta e la più idonea a dare risposte immediate ai problemi immediati dei talassemici.

Questa strada noi intendiamo percorrere anche per altri temi e problemi come quelli sociali e trasfusionali.

Il lavoro degli esperti può considerarsi concluso ma non chiuso, proprio in ossequio al principio delle linee guida. Tutti i medici ed i pazienti sono stati informati, gli esperti hanno elaborato le loro proposte, sempre soggetto/oggetto di confronto e di nuovi sviluppi. Il testo definitivo sarà ora proposto da un noto editore in una elegante pubblicazione su una collana di testi universitari, con la doppia versione italiana e inglese.

Il nostro giornale dedicherà un numero speciale che potrà essere distribuito a chiunque ne faccia richiesta e avrà una sua collocazione nel nostro sito Internet.

Alle Associazioni regionali ma anche a quelle locali si chiede ora di calare nella realtà i risultati raggiunti. E' necessario quindi organizzare dei seminari di lavoro e di studio strettamente scientifici con incontri tematici che coinvolgano tutti i medici dei Centri di Cura che praticano le terapie di base, gli specialisti locali (cardiologi, epatologi, endocrinologi) con la partecipazione di 1/2 dei nostri esperti per patologia che hanno partecipato al gruppo di lavoro e alla stesura delle linee guida.

E' stato attivato un qualificato gruppo di lavoro, composto da ematologi, trasfusionisti ed immunoematologi, capace di affrontare tutti i problemi dei talassemici direttamente legati e dipendenti dalla terapia trasfusionale. Sono stati chiamati a far parte del gruppo gli specialisti più rappresentativi e preparati scientificamente, capaci di affrontare e proporre linee guida più corrette e funzionali al trattamento trasfusionale dei talassemici.

Si è varata di una commissione speciale di "esperti", individuati anche su indicazione delle associazioni locali, capaci di studiare la materia e poter dare così attraverso gli organi della Fondazione risposte operative a tutti coloro che ne facciano richiesta. I lavori conclusivi faranno parte di un vademecum che sarà messo a disposizione di tutti. Il lavoro verterà sull'esame della normativa esistente (leggi, decreti, ticket, invalidità, avviamento al lavoro, tutela del lavoro, ecc.) per renderla più comprensibile e alla portata di tutti e, dove necessario, renderla operativa e farla rispettare. Inoltre si renderà necessario prendere in esame proposte elaborate da altri vedi disegni di legge del Parlamento, o che noi stessi abbiamo interesse a proporre.

Siamo anche noi convinti che quello dei butirrati sia una strada da seguire. Stiamo cercando di incanalare il problema su basi scientificamente serie e solide. Per il V anno consecutivo si è finanziato un progetto di studio sui butirrati presso il laboratorio della Professoressa Nica Cappellini. Si è, inoltre, affidato un incarico speciale al consigliere della Fondazione, la Prof.ssa Adriana Ceci, in qualità di esperta di metodologie per i nuovi farmaci per avviare uno studio di fattibilità multicentrico e multifattoriale che coinvolga i maggiori esperti del settore e, se sarà il caso di procedere ad una sperimentazione, coinvolgendo non solo i centri e laboratori di ricerca capaci di attivarsi nella direzione richiesta, ma anche la Fondazione con le altre Associazioni disposte a sostenere il progetto. Solo con questo metodo si possono avere risposte concrete e valutare se le aspettative hanno una solida base scientifica di sviluppo e attuazione.

Per quanto scaduto il nostro rapporto con la compagnia olandese di genetica, conosciuta con il nome di IntroGene, non abbiamo del tutto abbandonato l'idea di sottoscrivere un protocollo di continuità improntato a fattiva collaborazione e soprattutto di proseguire una collaborazione scientifica con i nostri scienziati che potrebbero dare alla stessa IntroGene, che non ha competenze nelle malattie emopoietiche di origine genetica, contributi e stimoli significativi .

Le nostre ricercatrici Maria Grazia Pau e Sonia Vasto sono state all'altezza del loro compito al punto che alla scadenza del nostro contratto sono state direttamente assunte dalla IntroGene e ancora oggi lavorano nel laboratorio olandese al progetto iniziato con i nostri finanziamenti. I primi risultati del nostro rapporto con IntroGene, da noi pubblicati nello scorso numero (n° III-98) sono stati accolti ritenuti validi e pubblicati in una prestigiosa rivista internazionale di genetica ("Human Gene Therapy" nel numero di dicembre 1998). Come molti sanno, il lavoro è stato sviluppato con l'apporto determinante di un'altra nostra ricercatrice, Sandra Schimmenti, che, attualmente, prosegue il suo lavoro presso il laboratorio di Palermo con il Dott. Aurelio Maggio.

La Campagna raccolta fondi organizzata per il 1998 si è ormai quasi conclusa con i dati definitivi che il paziente lavoro dei collaboratori ha saputo raccogliere, grazie anche alla disponibilità dei referenti sparsi su tutto il territorio nazionale.

Era nostra intenzione chiudere tutto il bilancio della Campagna al 31 gennaio 1999 ma ancora una volta disguidi di varia natura non ci hanno messo nelle condizioni di operare secondo i tempi previsti. Raccomandiamo ai nostri amici referenti di aiutarci sempre più anche in questa direzione diventando essi stessi più severi e precisi sia personalmente che con le persone che coinvolgono ed incontrano sulla strada della collaborazione.

I dati e le notizie in nostro possesso fino a questo momento sono comunque positivi ed incoraggianti.

I risultati raggiunti sono frutto dell'impegno e della collaborazione che hanno coinvolto molte persone di buona volontà, Enti pubblici e privati, Associazioni di volontariato, Associazioni Culturali e Pro loco. In modo particolare siamo stati aiutati e sostenuti dalla Regione Sardegna, la Telecom Italia, dal consorzio dei produttori, da Gavino Sanna (il noto pubblicitario), dai comandi provinciali dei vigili del fuoco, dalle amministrazioni comunali, e da tanti altri. Tutti ci hanno messo nelle migliori condizioni per ben operare e condurre a termine il difficilissimo impegno della Campagna.

I dati economici con il netto ricavato per la ricerca, circa 450.000.000, dicono solo in parte quale è stata la mole di lavoro che è stato necessario sviluppare. Le testimonianze migliori e più incisive sarebbero il resoconto diretto dei volontari che, quasi a tempo pieno, hanno "lavorato" con entusiasmo e determinazione ma anche con "disperazione" quando in momenti difficili non era facile dare risposte ai referenti. Gli stessi collaboratori e volontari sono diretti testimoni di innumerevoli contatti, il più delle volte solo telefonici, per impostare, sviluppare e concludere il loro lavoro in "periferia".

Importanti, soprattutto a livello di garanzia, immagine e risonanza, sono stati gli interventi del Capo dello Stato, che ha concesso l'Alto Patrocinio della Presidenza della Repubblica, del Ministro della Sanità e di sua Santità Giovanni Paolo II che, attraverso il suo più stretto collaboratore ci ha fatto pervenire la sua attenzione e la sua benedizione da allargare a collaboratori, referenti, soci e famiglie.

L'aver elaborato 3 proposte: il cesto natalizio, l'anello d'oro e il ciondolo d'argento, ha notevolmente complicato il lavoro anche se, con il senno di poi, si può affermare che, nella crisi generale della economia nazionale che ha coinvolto certamente anche le famiglie e le persone a noi vicine, ciò che ci ha "salvato" è stata proprio questa diversificazione.

I danari raccolti ci permetteranno di essere ancora una volta propositivi per la ricerca e per i ricercatori.

Di seguito l'elenco delle principali piazze.

E' nostra intenzione seguire da vicino gli sviluppi di questa proposta europea. Siamo convinti che attraverso l'unione di tutte le malattie rare si possano ottenere maggiori attenzioni e finanziamenti per lo sviluppo dei farmaci e anche la Talassemia potrebbe trarne notevoli vantaggi.

L'Europa si sta adoperando per recuperare il terreno perduto sul fronte delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Si sta cercando di qualificare meglio il problema e di capirne l'entità. Il programma prevede un impegno triennale fino al 2003. Con questo programma si intende migliorare le conoscenze per dare maggiori informazioni ai cittadini sia sul piano strettamente scientifico che sociale. Sviluppare un regolamento sui farmaci orfani. Ad esempio sono previsti incentivi in regime di monopolio per 10 anni per quelle industrie che sceglieranno di studiare, sviluppare e produrre farmaci orfani. "Orfani" proprio perché il basso numero di pazienti (malattia rara) non sono un incentivo remunerativo e di mercato per l'industria in generale. Molto più avanti di noi in questo campo sono gli Stati Uniti ed il Giappone.

In Italia si registra un grande fermento . Dopo il primo Convegno di Genova, si è organizzato a Firenze il 10-13 marzo il Seminario internazionale di studi su malattie rare e farmaci orfani in Italia.

Le Associazioni dei pazienti e degli utenti stanno organizzando un'unica Federazione Nazionale che possa con forza dialogare, alla pari con altre espressioni similari delle altre nazioni, con i vertici europei ed essere così più incisivi per ottenere non solo regolamenti attuativi ma consistenti finanziamenti per lo sviluppo dei farmaci orfani.

Il Governo italiano con il Ministro Rosy Bindi ha convocato un incontro al ministero a Roma in data 4.3.1999 tra tutti i rappresentanti delle malattie rare per costituire una rete nazionale ed emanare un regolamento sui costi delle relative prestazioni sanitarie.

La nostra Fondazione era rappresentata dal vice Presidente la Dott.ssa A. Iacono. I compiti di questa particolare rete assistenziale saranno quelli di sviluppare interventi di prevenzione migliorare i servizi di diagnosi, sostenere la cura con esenzione totale dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie.

Infine diamo notizia che il Centro di ricerche Cliniche per le malattie rare di Renica (BG) ha convocato una assemblea con tutti gli interessati presso Villa Camozzi per il giorno 30 marzo.

Qualche tempo fa, in Parlamento, presso la Commissione Affari Sociali, una qualificata delegazione di rappresentanti dei pazienti è stata chiamata in audizione per esaminare i termini proposti da più patologie. Si è giunti ora alla pubblicazione di un testo unificato dei disegni di legge su alcune malattie rare tra cui la Talassemia.

Il Presidente della Commissione ristretta, l'on. Piergiorgio Massidda, ha depositato, in sede referente, un testo unificato con atto n°C70.

Nel testo unificato sono previste norme particolari per la prevenzione e per la ricerca, per la cura, per l'assistenza farmaceutica, per l'attività lavorativa e sportiva. Particolari norme sono previste anche per le Associazioni di volontariato.

Novità importante è l'art. 10 comma 2 che rende chiaro il concetto che nessuna discriminazione potrà essere operata nei confronti dei portatori sani di Talassemia che scelgano la carriera militare.

Nel prossimo numero daremo ampio spazio a questo disegno di legge il cui esame sarà il primo compito che la nuova Commissione per i problemi sociali dovrà affrontare.

Il giorno 30 gennaio ’99 a Milano, si è tenuto il 4° Meeting Medico-Scientifico rivolto agli operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti talassemici ed ai talassemici stessi.

Attraverso queste righe intendiamo ringraziare calorosamente la Fondazione Italiana "Leonardo Giambrone" Per la Guarigione dalla Thalassemia, la quale, non senza difficoltà, ha creduto e voluto riunire medici, ricercatori e specialisti da sempre impegnati nella lotta alla talassemia nella ricerca di un obiettivo comune: migliorare la qualità di vita del talassemico nel nostro paese. Ringraziando altrettanto calorosamente anche la professionalità e disponibilità dei medici, con una certa soddisfazione, riconosciamo che l’intento della Fondazione è stato raggiunto con la pubblicazione delle "Linee Guida per la prevenzione ed il trattamento delle complicanze della talassemia".

Prestando la nostra massima attenzione ai relatori che, attraverso diapositive e lucidi, si addentravano nei contenuti delle Linee Guida, noi talassemici, presi ora da sgomento, ora da ottimismo, abbiamo potuto constatare che, fortunatamente, persone competenti lavorano quotidianamente non solo per migliorare le terapie ma anche sul fronte di una mirata diagnosi, al fine di prevenire le complicanze della malattia. Sebbene il loro linguaggio sia apparso spesso molto tecnico, i contenuti sono risultati sufficientemente chiari.

Da questa importante giornata, abbiamo appreso che, se tutti i medici si impegnassero a seguire i talassemici secondo le Linee Guida, sicuramente avremmo un’incidenza di complicanze decisamente in diminuzione. Ma crediamo anche che, se noi stessi talassemici ci volessimo più bene, impegnandoci ad osservare scrupolosamente le terapie e gli appuntamenti delle visite e delle analisi preventive, non solo incoraggeremmo i nostri medici a lavorare sempre con dedizione e passione ma dimostreremmo (soprattutto a noi stessi) di aver accettato la malattia in tutti i suoi aspetti, dimostreremmo di essere diventati veramente adulti. Una più stretta collaborazione e complicità fra medico e paziente può essere spesso una potente arma nel contrastare la talassemia. Con coraggio, dobbiamo prendere atto che la talassemia è il nostro bau bau reale; essa è riuscita a liberarsi dal mondo delle brutte favole ben illustrate, per turbare la nostra vita e, a volte, portare via dei nostri cari amici. Dobbiamo armarci soprattutto di coraggio, ottimismo, voglia di vivere, intelligenza. Dobbiamo continuamente informarci e parlarne. Confrontarci con i nostri medici e con gli altri talassemici. Dobbiamo far terra bruciata intorno alla talassemia. Certamente questa non è la ricetta che garantisce la sconfitta della talassemia, ma non possiamo neanche negare che tale strategia può divenire un ulteriore mezzo di prevenzione ed un’ottima terapia.

Molto probabilmente vi sono molti talassemici che vorrebbero instaurare un tale rapporto con il medico di riferimento della struttura di D.H., ma troppo spesso succede che la stessa struttura non solo è sprovvista di un medico fisso ma è anche sprovvista dei mezzi atti ad attuare un tale rapporto. La cosa più grave è che, malgrado le ripetute segnalazioni agli organi competenti, i talassemici, la stessa A.T.D.L. e i genitori di talassemici bambini, non solo non ricevono alcun riscontro ma la situazione rimane testardamente statica. Si stenta a credere che, in una regione così ricca, tecnologica, moderna, trainante ecc. come la Lombardia vi siano delle realtà così sconcertanti. Purtroppo, su 30 Ospedali

da noi individuati, ai quali fanno riferimento i talassemici in Lombardia, solo due o tre possono essere considerate isole felici. Al di là delle stanze di D.H. fatiscenti, minuscole, inospitali, offensive per la dignità e la privacy del malato, la maggior parte di queste sono anche carenti di assistenza infermieristica specializzata. Inoltre mancano anche i più comuni ed elementari servizi che dovrebbero essere garantiti ai degenti. La cosa più grave è l’assistenza medica. In alcuni D.H., è il talassemico stesso a dover pianificare analisi, visite, esami strumentali specialistici. I talassemici che si riferiscono a questi cosiddetti D.H. non hanno neanche la possibilità di dialogare ed essere seguiti da un medico fisso. Infatti, sovente, il medico di turno si limita a firmare i cedolini della trasfusione per poi sparire! Altro che equipe di specialisti! Molti talassemici di questi D.H. devono pianificarsi le varie visite ed esami con l’ausilio del proprio medico di base ed eseguirli in altre ASL con i relativi costi di ticket. Inoltre vi sono talassemici che non sanno neanche cosa è un Holter, un’ecocardiografia o il desferal in vena! Questi talassemici, non sentendosi sufficientemente tutelati, emigrano verso le poche Isole Felici o addirittura verso altre Regioni, sostenendo dei costi rilevanti che nessuno gli riconoscerà, come non gli saranno riconosciuti i gravi disagi. Ma questa è un’altra storia, l’intero giornale non basterebbe per raccontarvi la realtà attuale del talassemico in Lombardia.

Tornando al Meeting, Vi confidiamo che l’A.T.D.L., entusiasta di collaborare con la Fondazione per la buona riuscita del Meeting stesso, si è molto adoperata per divulgare l’evento, soprattutto nei confronti della classe medica. A tale proposito, con grande soddisfazione, possiamo affermare che, grazie all’enorme partecipazione dei medici che si occupano di talassemia, probabilmente il muro dell’indifferenza comincerà a scricchiolare. La A.T.D.L. è nata proprio con l’intento di restituire a tutti i talassemici lombardi la dovuta dignità e giusta attenzione.

Certamente non abbiamo la pretesa di risolvere i nostri problemi solo con la formulazione delle Linee Guida, poiché queste vanno anche applicate! Fortunatamente il nostro Assessorato Alla Sanità, a seguito delle nostre educate e diplomatiche denunce, ha prontamente risposto organizzando il "Convegno Regionale: LA TALASSEMIA IN LOMBARDIA: AGGIORNAMENTI E PROSPETTIVE" tenutosi il 30 gennaio ’98 a Milano a cura della Direzione Generale Sanità Servizio Prevenzione Sanitaria della Giunta Regionale. Il Direttore di tale settore, prendendo atto della situazione illustrata da medici, operatori sanitari e dalla stessa A.T.D.L., ha riconosciuto che le nostre richieste erano legittime e che, al fine di intraprendere delle strategie atte a porre rimedio all’ormai insostenibile situazione creatasi, in quella stessa occasione ha costituito un gruppo di lavoro formato da medici, della Commissione medico-scientifica A.T.D.L., da una commissione medico-tecnica Regionale e da un rappresentante della A.T.D.L. Il gruppo di lavoro, attraverso degli incontri, avrebbe dovuto produrre un documento elencante i provvedimenti da adottare per un riordino della procedura di cura e prevenzione della talassemia in Lombardia. Da quella data effettivamente gli incontri si sono tenuti ma, a nostro avviso, 2 incontri in un anno porteranno a termine i lavori intorno al 2020. A dire della Regione il problema maggiore è costituito dai costi. Infatti Vi chiediamo: possono c.ca 380 talassemici (da noi censiti) incidere in modo significativo sul bilancio economico della Regione Lombardia?

Al fine di evitare la continua emigrazione di talassemici verso le Isole Felici, la nostra proposta è quella di istituire un super centro di riferimento per la talassemia in Lombardia, che dovrà diventare un punto di riferimento soprattutto per i D.H. sparsi sul territorio lombardo, i quali dovranno mettere a disposizione dei propri talassemici un medico fisso (pediatra e/o internista), degli specialisti nelle varie branche, formati ed informati sulla talassemia e sui suoi sviluppi, attraverso degli incontri periodici tenuti dai medici della C.M.S. A.T.D.L. in collaborazione con la stessa.

Riteniamo anche molto importante che i D.H. lombardi si attrezzino per rispondere alle cure e alle indagini strumentali preventive.