COMUNICATO STAMPA: Families of SMA e DeCODE si lanciano in una storica impresa per sviluppare un reale trattamento per la SMA
DeCODE è stata scelta per portare a termine l'ultima fase di una delle più intraprendenti ricerche finalizzate allo sviluppo di un farmaco mai avviate prima d’ora da un’organizzazione di familiari dei malati

Reykyavik, Islanda e Libertyville, Illinois, 12 Febbraio 2003:
La società DeCODE genetics (Nasdaq/Nasdaq Europa: DCGN) e Families of SMA (FSMA), un’organizzazione fondata per promuovere la ricerca finalizzata alla scoperta di una cura per questa malattia debilitante e spesso fatale, hanno annunciato oggi la firma di un accordo mirato allo sviluppo di un nuovo farmaco per la SMA. Partendo dai composti identificati in un precedente lavoro finanziato da FSMA, il gruppo farmaceutico deCODE con sede a Chicago selezionerà quelli più promettenti, ottimizzandoli, e svolgerà la fase di ricerca di chimica medica e di potenziamento per sviluppare un nuovo medicinale potenzialmente efficace, pronto per i test clinici. Il contratto triennale è del valore di 5,2 milioni di dollari, comprendendo tutti i passi necessari per lo sviluppo di un farmaco approvato per i trial clinici. FSMA manterrà tutti i diritti sui farmaci sviluppati in seguito all’accordo, così come le royalties sul loro uso per altre indicazioni.

L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica causata dalla delezione o mutazione di una o entrambe le copie del gene SMN1 (Survival Motor Neuron) sul cromosoma 5. Ciò causa una deficienza cronica nella produzione della proteina SMN, essenziale per il corretto funzionamento dei motoneuroni nel midollo spinale e per il controllo dei muscoli degli arti, del collo e del busto. Negli Stati Uniti vi sono più di sei milioni di portatori sani del rischio genetico di SMA e la SMA colpisce approssimativamente un bambino ogni 6000 nati vivi. La SMA viene usualmente diagnosticata prima dei 18 mesi di età, anche se in alcuni casi la malattia si manifesta più tardi.

La ricerca finanziata da FSMA ha contribuito non solo all’identificazione del gene SMN1, ma anche a quella di un altro gene, chiamato SMN2. Nella maggior parte delle persone affette da SMA il gene SMN2 contiene una mutazione che comporta una minore produzione della proteina SMN e un'alterazione di parte di quella prodotta. Una ricerca precedente finanziata da FSMA ha portato all’identificazione di una serie di composti che sono in grado di incrementare l'espressione del gene SMN2 e dunque la quantità di proteina SMN prodotta. Un composto che sia in grado di svolgere efficamente e senza rischi questa funzione potrebbe ristabilire le quantità corrette della proteina SMN nel corpo, rallentando o invertendo il processo patologico. Il lavoro della deCODE si focalizzerà sull’identificazione e sullo sviluppo di tale tipo di composto.
"La determinazione ed il successo di FSMA nel portare avanti la ricerca sulla SMA sono veramente straordinari e siamo orgogliosi che abbiano scelto deCODE per sviluppare e portare fino ai trial clinici una cura efficace. Il nostro team di sviluppo è impegnato nella conversione delle scoperte genetiche in nuove medicine, e impiegheremo tutte le nostre capacità per adempiere a questo compito", ha dichiarato il dott. Kari Stefansson, amministratore delegato della deCODE. "Sono fiducioso che riusciremo a consegnare un farmaco pronto per i trial clinici".
"FSMA è impegnata nella scoperta di un reale trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale e pensiamo di ottenere un successo attraverso la ricerca della deCODE", ha dichiarato Audrey Lewis, Direttore esecutivo di FSMA. "Siamo convinti che gli investimenti che abbiamo fatto nella ricerca di base porteranno presto a delle terapie da sperimentare in trial clinici sull'uomo".

In preparazione dei trial clinici, FSMA sta anche finanziando il progetto CURE SMA. Tale progetto è uno studio multi-centrico, parte di uno sforzo mondiale per cercare di stabilire un sistema di misura standardizzato sui pazienti SMA, in modo da poter valutare esattamente l’utilità di un potenziale farmaco o di un trattamento.
"Il progetto CURE SMA rappresenta un importante passo avanti verso la realizzazione di una base da cui lanciare i futuri trial terapeutici" ha detto Lewis. "La combinazione dell’accordo con la deCODE e il Progetto CURE SMA significa che ci stiamo avvicinando al giorno in cui una cura sarà realtà e non un sogno".