COMUNICATO STAMPA: Uno studio finanziato da FSMA dimostra che la terapia genica è un trattamento possibile per la SMA

Brandon, Manitoba, Canada, e Libertyville, Illinois, USA, 20 gennaio 2003 - Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) e Families of SMA Canada (FSMAC) sono felici di annunciare che una ricerca finanziata dalle due associazioni ha portato ad un significativo passo avanti nell’utilizzo della terapia genica come potenziale cura dell’Atrofia Muscolare Spinale. Christine J. DiDonato, Robin J. Parks e Rashmi Kothary, dell’Università di Ottawa, Canada, hanno condotto una ricerca che ha dimostrato che attraverso la sostituzione in laboratorio del gene Survival Motor Neuron (SMN) è stata incrementata la produzione della proteina SMN. Il loro lavoro è stato pubblicato nel numero del 20 gennaio 2003 della rivista HUMAN GENE THERAPY.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica che comporta la delezione o la mutazione di una o di entrambe le copie del gene SMN1 situato sul cromosoma 5. Ciò causa una insufficienza cronica di produzione della proteina SMN, essenziale per un corretto funzionamento dei motoneuroni del midollo spinale e per il controllo dei muscoli degli arti, del collo e del busto. La mancanza della proteina SMN comporta la distruzione dei motoneuroni causando debolezza muscolare e paralisi che conducono infine alla morte.
Negli Stati Uniti vi sono più di 6 milioni di portatori sani dell'alterazione genetica legata alla SMA, 1 milione in Canada. La malattia colpisce approssimativamente un bambino ogni 6000 nati vivi. La SMA viene diagnosticata di solito quando i neonati hanno meno di 18 mesi di età, quantunque alcune forme della malattia si manifestino in età più avanzata. Tutti i malati di SMA mancano di una copia funzionale del gene SMN1 ma conservano almeno una copia del gene SMN2, che è in grado di produrre una piccola quantità di proteina SMN. Questa piccola quantità di proteina sembra essere sufficiente per tutti i tipi di cellule eccetto che per i motoneuroni del midollo spinale; da qui la degenerazione e morte dei nervi che controllano i movimenti volontari.

"Sebbene i motoneuroni siano il bersaglio finale della terapia, noi abbiamo testato la fattibilità di una sostituzione del gene SMN nelle cellule epiteliali di malati gravi di SMA tipo I" ha dichiarato la dott.ssa Christine DiDonato, Ricercatrice Associata all’Health Research Institute di Ottawa. "Dai risultati ottenuti, crediamo che una strategia terapeutica basata sul trasferimento del gene SMN possa essere efficace. Tuttavia abbiamo appena iniziato il processo per determinare il potenziale di questa strategia terapeutica".

Il prossimo passo nella ricerca consisterà nel passare ad una sperimentazione in vivo. In questo caso sui modelli murini della SMA. La terapia genica utilizza un adenovirus per inserire il gene SMN. Sarà anche necessario sviluppare un adenovirus privo di tutto il codice virale e contenente l’intero locus genomico del gene SMN1. Questo è già stato fatto in altri modelli murini di malattie umane, in modo da avere una terapia che continuerà a funzionare per l’intera vita del paziente.
"Families of SMA Canada è felice per il successo del team della dott.ssa Christine DiDonato, questo progresso ci avvicina al giorno in cui potremo dire che è disponibile un trattamento efficace per la SMA" ha dichiarato Darren Bray, presidente di Families of SMA Canada. "Continuando a finanziare progetti di questo tipo, stiamo dimostrando le capacità delle associazioni e della collaborazione internazionale. Le famiglie possono fare la differenza nell'individuazione di una cura per la SMA." Oltre che beneficiaria del finanziamento per questa ricerca, Christine DiDonato è anche destinataria di un finanziamento da parte di FSMA destinato ad incoraggiare la ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale. FSMA attualmente sta finanziando quattro ulteriori progetti riguardanti la terapia genica, oltre alle ricerche farmacologiche, al lavoro di base per l’effettuazione di trial clinici e alla ricerca di base sulla SMA.