COMUNICATO STAMPA: In partenza due trial clinici su bambini con atrofia muscolare spinale

Salt Lake City, Utah e Libertyville, Illinois 16 settembre 2003 - Families of SMA, il principale finanziatore della ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), ha annunciato oggi l'inizio di due studi clinici sulla sicurezza di due farmaci da effettuarsi su bambini affetti da SMA. Questi studi avranno come oggetto i primi due farmaci che hanno mostrato di indurre un aumento della proteina SMN. Le due ricerche riguardano la sicurezza del farmaco e verificheranno la tollerabilità da parte dei pazienti SMA ai farmaci, attualmente disponibili in commercio per il trattamento di altre patologie. Gli studi, diretti dalla dott.ssa Kathryn Swoboda e dal suo team all'Università dello Utah e al Primary Children’s Medical Center, sono stati sovvenzionati dal Progetto Cure SMA di Families of SMA. Questo è il primo studio clinico pianificato dal team di Cure SMA, una collaborazione fra i clinici di tutto il mondo impegnati nella ricerca sulla SMA.
L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica caratterizzata dalla delezione del gene Survival Motor Neuron (SMN1) sul cromosoma 5. Ciò causa una carenza cronica nella produzione della proteina SMN, essenziale al corretto funzionamento dei motoneuroni nel midollo spinale ed al controllo dei muscoli scheletrici. Nei soli Stati Uniti ci sono più di 7 milioni di individui portatori sani del difetto genetico della SMA e la malattia colpisce circa uno ogni 6000 nati vivi.

"Questi sono i primi due farmaci che hanno mostrato di provocare un incremento della proteina SMN nelle ricerche di laboratorio" ci ha detto la dott.ssa Swoboda, professore associato presso il Dipartimento di Neurologia e Pediatria dell'Università dello Utah. "Poiché questi farmaci sono attualmente disponibili e possono occasionalmente avere effetti collaterali significativi e potenzialmente letali, è di cruciale importanza capire come questi farmaci influiscano sui pazienti SMA in modo da poterne accertare la sicurezza e la tollerabilità prima di procedere alla sperimentazione su più larga scala".

Il primo studio coinvolgerà 20 pazienti: 10 sotto i due anni di età e 10 neonati identificati mediante test prenatali e che cominceranno il trattamento subito dopo la nascita. Questi pazienti saranno coinvolti in uno studio che esaminerà la sicurezza del fenilbutirrato di sodio. I dati preliminari di uno studio italiano finanziato anche da FSMA, presentati dalla dott.ssa Christina Brahe al convegno di quest’anno di Families of SMA, indicano un aumento dei livelli di SMN nelle cellule del sangue di un piccolo gruppo di pazienti. Lo studio iniziale sulla sicurezza del farmaco durerà 6 mesi.
Il secondo studio coinvolgerà 30 bambini sopra i due anni di età ai quali sarà somministrato acido valproico, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell'epilessia, disordini dell’umore e del dolore. I risultati di laboratorio, presentati l'anno scorso dal dott. Kenneth Fischbeck e dalla ricercatrice Dott.ssa Brunhilde Wirth finanziata da FSMA, hanno indicato che l'acido valproico può migliorare la funzione della SMN su linee cellulari di pazienti SMA.
"Stiamo conducendo questi studi in tandem per raccogliere i risultati preliminari sulla sicurezza dei due farmaci, con possibilità di ulteriori valutazioni in futuro" ha detto la dott.ssa Swoboda. "Non sappiamo al momento se uno o entrambi i farmaci miglioreranno la forza muscolare o la funzione nei pazienti SMA. Il primo passo è assicurarsi che questi trattamenti siano sicuri. Solo dopo aver stabilito la loro sicurezza e tollerabilità sarà il caso di intraprendere un trial più grande per esaminare i potenziali benefici sulla funzione motoria".
Prima dell'inizio di questi studi i membri del team di Project Cure SMA hanno lavorato per stabilire degli standard per la misurazione dei risultati dei trial clinici sui pazienti SMA. Le variabili misurate attualmente includono alcune misure elettriche della funzione motoria, test sulla funzionalità polmonare, scale funzionali sui risultati di abilità motoria, livelli della proteina SMN nelle cellule di pazienti SMA.
"I clinici specializzati di Project Cure SMA hanno posto le basi per il proseguimento di questi studi. I test sulla sicurezza della Dott.ssa Swoboda sono un enorme passo in avanti poiché sono l'inizio del giorno in cui potremo dire che c’è un trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale" afferma Audrey Lewis, direttore esecutivo di Families of SMA. "Penso che sia di fondamentale importanza ricordarsi che, mentre noi genitori aspettiamo disperatamente una cura, la priorità nell'identificazione di una medicina efficace deve essere la sicurezza".
Un genitore, al cui bambino che sta per nascere è stata diagnosticata la SMA mediante i test prenatali ed che ora spera di partecipare allo studio sul fenilbutirrato di sodio, dice: "Questo mi dà speranza, sarebbe meraviglioso se tutto ciò potesse aiutare il mio bambino, aiutando al contempo anche altri bambini con la SMA".